Conţinut
Sindromul Melkersson Rosenthal este o afecțiune neurologică rară care provoacă modificări musculare legate de față. Simptomul principal al sindromului Melkersson Rosenthal este umflarea și paralizia permanentă a feței. Acest lucru se remarcă în principal în una sau ambele buze. O limbă fisurată este, de asemenea, prezentă la majoritatea persoanelor cu această afecțiune. Aceasta este o afecțiune extrem de rară, cu doar 300 de cazuri raportate. Multe cazuri de sindrom Melkersson Rosenthal nu sunt raportate din cauza absenței paraliziei faciale. Acest lucru face adesea starea dificilă de detectat și diagnosticat complet, astfel încât prevalența adevărată este necunoscută. Sindromul Melkersson Rosenthal începe la vârsta adultă tânără și se observă mai mult la femei decât la bărbați.Simptome
Persoanele cu sindrom Melkersson Rosenthal prezintă trei simptome principale:
- Umflarea permanentă a feței
- Umflarea buzelor
- Limba fisurată
Paralizia facială este adesea asociată cu această afecțiune. Cu toate acestea, acest simptom este prezent doar la aproximativ 30% dintre persoanele care au sindromul Melkersson Rosenthal. Paralizia poate afecta una sau ambele părți ale feței și poate fi episodică. Există unele cazuri în care această paralizie este permanentă după primul episod.
Umflarea excesivă a buzelor este un simptom mai specific numit cheilită granulomatoasă, care poate fi prezent în alte afecțiuni neurologice.
O limbă fisurată se caracterizează prin caneluri și valuri adânci pe suprafața limbii, ceea ce face ca limba să pară încrețită. Aproximativ 20% până la 40% dintre persoanele cu această afecțiune au o limbă fisurată.
Umflarea feței afectează de obicei toate părțile feței și se poate diminua după câteva ore sau câteva zile. Cu toate acestea, episoadele de umflare mai târziu în cursul diagnosticului sunt mai severe și de obicei devin permanente. Când un individ experimentează un episod de umflare a feței, acest simptom poate fi însoțit de febră, dureri de cap și modificări ale vederii.
Cauze
Multe cazuri cunoscute de sindrom Melkersson Rosenthal sunt prezente în aceeași familie, ceea ce i-a determinat pe cercetători să creadă că această afecțiune este de natură genetică.
În ciuda convingerii că sindromul Melkersson Rosenthal este genetic, nu s-au făcut suficiente cercetări pentru a determina care genă a mutat pentru a provoca această afecțiune.
Există, de asemenea, o legătură între sindromul Melkersson Rosenthal împreună cu boala Crohn (o tulburare digestivă inflamatorie) și sarcoidoză (o afecțiune inflamatorie care afectează mai multe sisteme de organe mari). Se știe că fiecare dintre aceste afecțiuni prezintă unele simptome care imită pe cele ale sindromului Melkersson Rosenthal.
Această afecțiune este, de asemenea, similară cu angioedemul, care are o componentă puternic alergenă. Având în vedere acest lucru, cercetări mai recente indică preferințele dietetice ca fiind un factor care contribuie la dezvoltarea acestei afecțiuni, deoarece astfel de simptome imită cele ale unei alergii alimentare.
Diagnostic
Un diagnostic al sindromului Melkersson Rosenthal trebuie făcut cu atenție după o examinare fizică, o analiză amănunțită a medicamentelor, istoricul medical, teste de laborator și teste neurologice. Acest proces de evaluare ar trebui să includă o privire mai atentă asupra excluderii unor afecțiuni precum boala Crohn, paralizia lui Bell, angioedem, alergii alimentare și reacții alergice și sarcoidoză. Fiecare dintre aceste afecțiuni are adesea simptome similare, iar sindromul Melkersson Rosenthal poate fi confundat cu una dintre aceste afecțiuni.
Pentru a diagnostica sindromul Melkersson Rosenthal este adesea necesară o biopsie a buzei, pielii și / sau mucoasei. Acesta este un test tisular care nu numai că va ajuta la identificarea oricărei afectări neurologice, ci va ajuta și la determinarea tratamentelor adecvate.
Tratament
În cazurile ușoare de sindrom Melkersson Rosenthal, simptomele se remit fără niciun tratament. Persoanele cu aceste cazuri ușoare experimentează adesea mai multe episoade pe parcursul unuia sau mai multor ani.
Majoritatea episoadelor sunt de lungă durată, cu potențialul de simptome permanente, dacă nu se ia nici o cale de acțiune.
Tratamente comune pentru sindromul Melkersson Rosenthal sunt:
- Injecții cu corticosteroizi
- Medicamente antiinflamatoare nesteroidiene (AINS)
- Regimuri de tratament cu antibiotice
Toate aceste tratamente farmaceutice sunt menite să reducă umflarea feței, care poate ameliora simptomele asociate, cum ar fi fisurile limbii.
Medicamente imunosupresoare poate fi, de asemenea, recomandat pentru a opri orice afectare a sistemului imunitar de la creșterea în continuare a umflării feței.
Terapie precum tehnicile de masaj sunt folosite pentru redistribuirea fluidelor interne care provoacă umflături.
Stimulare electrică este o altă metodă utilizată pentru a reduce durerea rezultată din umflături. Ambele sunt opțiuni de tratament pe termen scurt utilizate pentru îmbunătățirea calității vieții în locul unor tehnici de tratament mai invazive.
Chirurgie completată cu radioterapie poate fi recomandat în cazuri severe, pentru a reduce umflarea și presiunea asupra nervului facial. Aceasta este adesea o opțiune populară pentru afecțiuni atât de severe încât umflarea interferează în mod major cu funcțiile vitale, cum ar fi vorbirea, respirația și înghițirea.
Chirurgia este un tratament relativ nou pentru sindromul Melkersson Rosenthal și există puține cercetări privind eficacitatea acestuia, fie pe termen lung, fie pe termen scurt.
Odată ce ați primit un tratament pentru a vă rezolva simptomele, este important să mențineți periodic vizite la medic și să fiți conștienți de simptomele care pot crește odată cu trecerea timpului.
Un cuvânt de la Verywell
Sindromul Melkersson Rosenthal poate provoca simptome care afectează calitatea vieții și funcția, în cazuri severe. Unii indivizi sunt capabili să facă față episoadelor intermitente pe parcursul mai multor ani.
Cu toate acestea, dacă sunteți una dintre persoanele care dezvoltă simptome permanente care vă afectează calitatea vieții, sănătatea mintală și capacitatea de a vă angaja în sarcini zilnice, cum ar fi înghițirea, vorbirea și respirația, trebuie să vă adresați medicului dumneavoastră. Un medic vă va putea îndrepta spre un specialist care poate stabili că operația este cea mai bună opțiune pentru dvs.
A te alătura unui grup de sprijin și a te menține sănătos din punct de vedere emoțional este o altă modalitate de a-ți îmbunătăți capacitatea de a face față vieții cu o boală cronică rară.
În ciuda tratamentului, este posibil ca unele simptome să nu se rezolve în totalitate. Ca întotdeauna, menținerea unei perspective pozitive și căutarea de sprijin cu asistență pentru sănătatea mintală și răspunsul emoțional la această afecțiune sunt de o importanță deosebită.