Conţinut
Deficitul de acil-CoA dehidrogenază cu lanț mediu (deficitul MCADD sau MCAD) este o afecțiune metabolică moștenită rară care afectează capacitatea organismului de a transforma un anumit tip de grăsime în energie. Astăzi, testarea pentru MCADD face parte din proiecțiile standard pentru nou-născuți în multe locuri. Când este diagnosticată prompt, starea poate fi gestionată. Cu toate acestea, întârzierile în diagnostic pot fi fatale.
Simptome
Corpul folosește mai multe tipuri de grăsime pentru energie. Abilitatea organismului de a atrage energie din depozitele de grăsime este utilă în special în perioadele în care nu mănâncă (postul) sau când corpul este stresat, cum ar fi atunci când apare boala. Persoanele cu MCADD au o mutație genetică care nu lasă corpul lor să transforme un anumit tip de acizi grași cu lanț mediu în grăsimi în energie.
Organismul ar încerca de obicei să utilizeze acizi grași cu lanț mediu în perioadele de post. Simptomele MCADD apar adesea după ce cineva a trecut prea mult timp fără să mănânce. La nou-născuți, simptomele pot fi ținute la distanță în timp ce se programează cu hrană regulată. Cu toate acestea, odată ce încep să se întindă mai mult între hrăniri sau dacă au dificultăți în alăptare, pot apărea simptomele MCADD.
Prima incidență a simptomelor MCADD apare de obicei între vârstele de 3 până la 24 de luni.
Simptomele MCADD pot fi foarte grave și chiar letale. Unii cercetători consideră că MCADD nediagnosticat a cauzat un număr mare de decese inexplicabile ale sugarilor în ultimele decenii. Alții au propus că poate fi o afecțiune care contribuie la incidența sindromului morții subite la sugari (SIDS).
Simptomele MCADD apar de obicei după perioade de post sau de boală, în special boli care provoacă vărsături. Simptomele pot include:
- Vărsături
- Energie redusă (letargie) sau somn excesiv (somnolent)
- Slăbiciune sau tonus muscular scăzut (hipotonie)
- Scăderea zahărului din sânge (hipoglicemie)
- Probleme de respirație sau respirație rapidă (tahipnee)
- Anomalii hepatice (mărire, enzime hepatice ridicate)
- Convulsii
Simptomele MCADD pot fi foarte grave. Dacă nu sunt tratate, complicațiile pot duce la leziuni ale creierului, comă și moarte. În unele cazuri, moartea subită și inexplicabilă a unui sugar este singurul simptom al MCADD. Abia mai târziu se poate constata că moartea este legată de MCADD nediagnosticat.
În timp ce primele simptome ale MCADD sunt de obicei prezente la copii sau în copilăria timpurie, au existat cazuri în care oamenii nu au avut simptome până la vârsta adultă. Așa cum este adevărat pentru sugari și copii, aceste cazuri au fost de obicei precipitate de boală sau post.
Atunci când nu se confruntă cu o criză metabolică acută legată de boli sau post, persoanele cu MCADD nu prezintă de obicei niciun simptom (asimptomatic).
Cauze
MCADD apare deoarece corpul unei persoane este incapabil să descompună acizii grași cu lanț mediu și să-i transforme în energie. Acest lucru se datorează faptului că organismul lor nu produce enzima necesară pentru a îndeplini această funcție, numită acil-CoA dehidrogenază cu lanț mediu (ACADM). Mutațiile genei ACADM, care sunt prezente încă de la concepție, înseamnă că organismul nu va avea suficientă enzimă pentru a metaboliza acizii grași cu lanț mediu ca sursă de energie.
Dacă o persoană cu MCADD își alimentează corpul cu energie adecvată (prin ce și când mănâncă), este posibil să nu prezinte simptome, deoarece corpul lor nu va încerca să atragă depozitele de grăsime.
Dacă o persoană merge fără să mănânce sau se îmbolnăvește, corpul său poate să nu transforme acizii grași în energie - atunci vor apărea simptomele MCADD. Simptomele se pot dezvolta și atunci când există o acumulare de acizi grași slab metabolizați în țesuturile corpului, în special în ficat și creier.
Când doi oameni care au fiecare o genă mutantă (oamenii numiți „purtători”) au împreună un copil, gena poate fi transmisă mai departe. Dacă un copil moștenește doar o genă mutantă, va deveni un purtător ca și părinții ei. Purtătorii nu au cel mai adesea simptome ale afecțiunii, dar pot transmite mutația. De asemenea, este posibil ca un copil să nu moștenească deloc gena mutantă. Cu toate acestea, atunci când un copil primește o genă mutantă de la ambii părinți, ea va dezvolta MCADD. Aceasta este ceea ce este cunoscut sub numele de model de moștenire autosomal recesiv.
Așa cum se întâmplă adesea în cazul afecțiunilor genetice, există o serie de posibile mutații care pot duce la MCADD. Cu toate acestea, cercetătorii nu sunt siguri dacă există o relație specifică între mutația pe care o are o persoană și modul în care se dezvoltă MCADD - aceasta este cunoscută și sub numele de relație genotip-fenotip.
Testarea mutațiilor despre care se știe că duce la MCADD este o parte importantă a diagnosticării, deși poate sau nu poate fi utilă în prezicerea severității simptomelor unei persoane.
Diagnostic
MCADD este o afecțiune rară. În Statele Unite, afectează aproximativ una din 17.000 de persoane.Oamenii albi cu ascendență nord-europeană par să aibă un risc mai mare de MCADD decât alte rase. Afecțiunea este cea mai frecventă la sugari sau copii foarte mici, deși a fost diagnosticată la adulți. Masculii și femelele par a fi afectate la rate egale.
Testarea pentru MCADD face acum parte din proiecțiile standard pentru nou-născuți în multe părți ale lumii. Cu toate acestea, nu este testat în mod obișnuit la fiecare spital. Prin urmare, dacă un sugar sau un copil mic începe să prezinte simptome care indică afecțiunea, testarea promptă, diagnosticul și tratamentul sunt foarte importante.
Lăsată netratată, afecțiunea poate provoca complicații grave, inclusiv moarte subită.
Principalul beneficiu al includerii testării MCADD la screening-ul nou-născutului este că un sugar poate fi diagnosticat înainte de apariția simptomelor. Acest lucru reduce șansa ca afecțiunea să rămână nediagnosticată și netratată, ceea ce poate avea consecințe grave (dacă nu chiar fatale).
Dacă screeningul nou-născut al unui sugar indică faptul că ar putea avea MCADD, testarea suplimentară poate oferi mai multe informații. Părinții unui copil diagnosticat cu MCADD pot fi, de asemenea, testați, precum și frații copilului.
Alte teste care pot fi utilizate pentru a confirma un diagnostic de MCADD includ:
- Testarea genetică pentru a căuta mutații în gena ACADM.
- Analize de sânge pentru a măsura glucoza, amoniacul și alte niveluri.
- Testele de urină pentru a exclude alte afecțiuni care determină scăderea zahărului din sânge.
Atunci când simptomele MCADD sunt prezente și o persoană se află într-o criză metabolică acută, poate avea nevoie și de alte intervenții medicale. Aceasta poate include completarea electroliților cu lichide intravenoase (IV) sau nutriție suplimentară.
Dacă o persoană nu prezintă simptome până la vârsta adultă, MCADD poate să nu fie primul diagnostic suspectat de un profesionist medical. După ce a analizat istoricul medical al persoanei (inclusiv istoricul familial), simptomele actuale, ceea ce făcea persoana înainte de a se îmbolnăvi (cum ar fi dacă a avut o boală virală care a provocat vărsături sau a postit), împreună cu orice rezultate de laborator, MCADD poate să fie testat pentru.
În unele cazuri, în special la copiii mici, MCADD este confundat cu o altă afecțiune cunoscută sub numele de sindrom Reye.
În timp ce cele două afecțiuni pot avea simptome similare și se pot dezvolta amândouă după o perioadă de boală (în special boli din copilărie, cum ar fi varicela), sindromul Reye apare la copiii care au fost tratați cu aspirină în timpul bolii lor. În timp ce Sindromul Reye a fost legat în mod specific de consumul de aspirină la copii, MCADD nu este asociat cu utilizarea vreunui medicament specific.
Tratament
Principalul mod de a trata MCADD este de a preveni apariția simptomelor afecțiunii, deoarece acestea pot fi destul de grave. Părinții unui nou-născut diagnosticat cu MCADD vor primi instrucțiuni stricte despre hrănire pentru a preveni orice perioade lungi de post.
Pe lângă faptul că se asigură că nu durează prea mult fără să mănânce, persoanele cu MCADD trebuie, de obicei, să adere la o dietă specifică, care include cantități mai mari de carbohidrați și cantități mai mici de grăsimi decât cele recomandate în mod obișnuit. Dacă o persoană se îmbolnăvește și nu poate mânca, de obicei trebuie să primească nutriție și lichide printr-o IV sau tub (enteral) la spital pentru a preveni apariția simptomelor și complicațiilor MCADD.
Nou-născuții cu MCADD care se luptă să alăpteze ar putea fi mai predispuși să intre într-o stare de decompensare metabolică, deoarece nu sunt capabili să își mențină nevoile metabolice consistente prin nutriția pe care o iau. i se administrează amestecuri de carbohidrați simpli (cum ar fi amidonul de porumb nefiert) pentru a preveni apariția simptomelor MCADD.
În plus față de asigurarea unei diete adecvate în nutriție, va trebui să înceapă respectarea strictă a unui program de hrănire regulat din momentul în care se naște un copil cu MCADD sau din momentul în care este diagnosticat. Pentru sugari, acest lucru înseamnă de obicei să nu meargă mai mult de patru până la cinci ore între hrănire. Copiii mai mari și adulții ar trebui să evite postul mai mult de 10 ore și nicio persoană cu MCADD, indiferent de vârstă, nu ar trebui să postească mai mult de 12 ore. Dacă sunt necesare perioade mai lungi de post, cum ar fi pentru un test medical, va fi necesar un control medical strâns.
În trecut, carnitina suplimentară (un compus care ajută celulele să producă energie) a fost investigată ca o strategie de management potențială pentru MCADD, dar cercetarea care explorează beneficiul acesteia nu este concludentă.
În plus, atunci când o persoană cu MCADD se îmbolnăvește, mai ales dacă vomită, este posibil să fie nevoie să solicite asistență medicală pentru a preveni apariția simptomelor și complicațiilor legate de MCADD.
Copiii cu MCADD ar putea avea nevoie să poarte o brățară de alertă medicală. Părinții pot avea, de asemenea, medicul pediatru să trimită o scrisoare școlii și cadrelor didactice ale unui copil pentru a le informa despre starea copilului și a sublinia importanța respectării nevoilor dietetice și a programelor de consum.
Orice persoană care interacționează cu un copil care are MCADD ar trebui să fie conștientă de simptome, precum și de situațiile care le pot precipita - cineva din jurul unui copil cu MCADD ar trebui să știe ce să facă dacă se suspectează o criză metabolică.
Atâta timp cât o persoană cu MCADD aderă la ceea ce este necesar pentru a gestiona starea, de obicei poate duce o viață sănătoasă. Cu toate acestea, nu este neobișnuit ca diagnosticul de MCADD să fie pus după moarte; primul debut al simptomelor și criza metabolică care rezultă poate evolua rapid. Prin urmare, diagnosticul și tratamentul precoce rămân cruciale pentru perspectivele pe termen lung pentru o persoană cu MCADD.
Un cuvânt de la Verywell
Deficitul de acil-CoA dehidrogenază cu lanț mediu (deficit MCADD sau MCAD) este o afecțiune metabolică rară moștenită care afectează capacitatea organismului de a transforma un anumit tip de grăsime în energie. Dacă afecțiunea rămâne nediagnosticată și netratată, poate fi fatală. Multe proiecții pentru nou-născuți includ testarea MCADD, dar nu sunt încă prezente universal. Dacă un medic suspectează că un copil are MCADD, vor fi necesare teste genetice. Persoanele cu MCADD trebuie să respecte de obicei o dietă bogată în carbohidrați și săracă în grăsimi. De asemenea, trebuie să se asigure că nu merg perioade lungi fără să mănânce (post). Copiii cu MCADD ar putea avea nevoie să poarte o brățară de alertă medicală pentru a se asigura că cei din jur pot recunoaște simptomele unei crize metabolice. În timp ce consecințele MCADD netratate sau slab gestionate pot fi devastatoare, atunci când afecțiunea este diagnosticată cu exactitate și există un plan de tratament, majoritatea persoanelor cu MCADD pot duce o viață sănătoasă.
Ce sunt erorile înnăscute ale metabolismului?