Conţinut
- Ce este sindromul Marfan?
- Ce probleme medicale sunt asociate cu sindromul Marfan?
- Care sunt factorii de risc ai sindromului Marfan?
- Cum este diagnosticat sindromul Marfan?
- Cum este tratat sindromul Marfan?
- Resurse suplimentare pentru sindromul Marfan
Ce este sindromul Marfan?
Sindromul Marfan este o afecțiune genetică rară a țesutului conjunctiv, care afectează scheletul, plămânii, ochii, inima și vasele de sânge. Condiția este cauzată de un defect al genei care spune corpului cum să producă fibrilina-1, adesea de la un părinte care este, de asemenea, afectat. Un sfert din cazuri poate fi rezultatul unei mutații genice spontane.
Fibrilina-1 este o proteină prezentă în țesuturile conjunctive ale corpului. Defectul genetic al fibrilinei-1 duce la o creștere a producției unei alte proteine, transformând factorul de creștere beta sau TGF-B. Supraproducția acestei proteine este responsabilă de caracteristicile prezente la o persoană cu sindrom Marfan.
Ce probleme medicale sunt asociate cu sindromul Marfan?
Sindromul Marfan afectează în primul rând sistemul cardiovascular și scheletul. Persoanele cu această afecțiune pot avea, de asemenea, probleme de vedere; mulți sunt miopi și aproximativ 50% suferă de luxarea cristalinului ocular.
Sindromul Marfan afectează sistemul cardiovascular făcând aorta (o arteră care începe din inimă și este cea mai mare din corpul uman) mai largă și mai fragilă. Acest lucru poate duce la scurgeri ale valvei aortice sau rupturi (disecție) în peretele aortic, care poate necesita o intervenție chirurgicală pentru reparare. În plus, valva mitrală a inimii se poate scurge și se poate dezvolta un ritm cardiac neregulat.
În cele din urmă, sindromul Marfan poate duce la curbarea coloanei vertebrale, un piept de formă anormală care se scufundă sau se stinge, brațe lungi, picioare și degete, articulații flexibile și picioare plate. Din această cauză, persoanele cu această afecțiune sunt de obicei mai înalte și mai subțiri ca statură.
Care sunt factorii de risc ai sindromului Marfan?
Singurul factor de risc cunoscut este acela de a avea un părinte cu sindrom Marfan, deoarece aceasta este o afecțiune care este cel mai adesea moștenită. O persoană cu sindrom Marfan are șanse de 50% să transmită această afecțiune fiecărui copil. Cu toate acestea, una din patru persoane cu sindrom Marfan dobândește, de asemenea, afecțiunea din cauza unei mutații genetice spontane.
Cum este diagnosticat sindromul Marfan?
Persoanele cu sindrom Marfan prezintă diferite combinații de simptome. Deoarece simptomele afecțiunii se suprapun cu alte tulburări conexe ale țesutului conjunctiv, este de o importanță vitală ca medicii dumneavoastră să cunoască sindromul Marfan. Testele includ:
Ecocardiograma - o imagine cu undă sonoră a inimii și aortei - de către un cardiolog
Examinarea lămpii cu fante de către un oftalmolog pentru a verifica luxarea cristalinului ocular
Istoricul familiei complete pentru a determina alte afecțiuni ale inimii, scheletului sau ochilor la rude
Examinarea scheletului de către un ortoped
Test genetic pentru o mutație în FBN1, gena fibrilinei-1. Fibrilina este o componentă a microfibrilelor, un grup de proteine care adaugă rezistență și elasticitate țesutului conjunctiv. O mutație genetică se găsește la 90% până la 95% dintre persoanele cu sindrom Marfan.
Cum este tratat sindromul Marfan?
În prezent nu există nici un remediu pentru sindromul Marfan; totuși, gestionarea atentă a afecțiunii poate îmbunătăți prognosticul pacientului și poate prelungi durata de viață. Progresele în managementul medical și chirurgical al copiilor și adulților cu sindrom Marfan au dus la o viață de înaltă calitate, productivă și lungă. Un cardiolog va monitoriza aorta și valvele cardiace, un oftalmolog va monitoriza cristalinul și retina ochilor, iar un ortoped va monitoriza coloana vertebrală, picioarele și picioarele. Terapia fizică, contravântuirea și intervenția chirurgicală sunt opțiuni de management. Alegerea acestora trebuie individualizată.
Fiecare persoană afectată ar trebui să colaboreze îndeaproape cu medicul sau medicii săi la planul lor personalizat de tratament. Cu toate acestea, în general, tratamentul include următoarele:
Ecocardiograma anuală pentru monitorizarea dimensiunii și funcției inimii și aortei
Examinarea inițială a ochilor cu o lampă cu fantă pentru a detecta luxația lentilei, cu urmărire periodică
Monitorizarea atentă a sistemului osos, în special în timpul copilăriei și adolescenței
Medicamente beta-blocante pentru scăderea tensiunii arteriale și reducerea stresului asupra aortei
Antibioticele și alte medicamente pot fi necesare înainte de orice proceduri dentare sau genito-urinare pentru a reduce riscul de infecție la persoanele care suferă de prolaps de valvă mitrală sau care au valve cardiace artificiale.
Adaptări la stilul de viață, cum ar fi evitarea exercițiilor fizice intense și a sporturilor de contact, pentru a reduce riscul de rănire a aortei
Resurse suplimentare pentru sindromul Marfan
Pentru mai multe informații despre sindromul Marfan, vă rugăm să vizitați Fundația Marfan.