Conţinut
Lisenfalia este o afecțiune neurologică mai puțin frecventă care duce adesea la întârzieri severe în dezvoltare și convulsii dificil de controlat. Este o afecțiune care rezultă din migrarea defectuoasă a celulelor nervoase în timpul dezvoltării fetale.Cuvantul lisencefalie provine din două cuvinte grecești: lissos, adică „neted” și enkaphalos, adică „creier”. Dacă te uiți la un creier normal, substanța cenușie (cerebrul) are creste și văi în suprafața sa. În lisenfalie, suprafața creierului este aproape complet netedă. Această dezvoltare anormală a creierului are loc în timpul sarcinii și poate fi de fapt observată la un RMN intrauterin până la 20 până la 24 de săptămâni de gestație.
Lisenfalia poate apărea singură sau ca parte a unor afecțiuni precum sindromul Miller-Dieker, sindromul Norman-Roberts sau sindromul Walker-Warburg. Condiția este considerată foarte neobișnuită, dar nu rară, care apare la aproximativ unul din 100.000 de copii (o boală rară este definită ca fiind una care apare la mai puțin de unul din 200.000 de persoane).
Cauze lisencefalice
Există mai multe cauze posibile ale lisencefaliei. Cea mai frecventă cauză este o mutație genetică într-o genă legată de cromozomul X, cunoscută sub numele de DCX. Această genă codifică o proteină numită doublecortină care este responsabilă pentru mișcarea (migrația) celulelor nervoase (neuroni) din creier în timpul dezvoltării fetale.
Alte două gene au fost, de asemenea, implicate în cauzalitate. Vătămarea fătului din cauza unei infecții virale sau fluxul insuficient de sânge în creier sunt posibile cauze suplimentare. Se consideră că „deteriorarea” apare atunci când un făt are între 12 și 14 săptămâni de gestație, fie târziu în primul trimestru, fie la începutul celui de-al doilea trimestru.
Simptome
Există o gamă largă de simptome care pot apărea la persoanele diagnosticate cu lisenfalie. Unii copii au puține, dacă oricare dintre aceste simptome, iar alții pot avea multe. Severitatea simptomelor poate varia, de asemenea, foarte mult. Simptomele posibile ale lisencefaliei includ:
- Incapacitatea de a prospera: Eșecul de a prospera este o afecțiune întâlnită adesea la nou-născuți, în care creșterea nu are loc așa cum era de așteptat. Poate avea multe cauze
- Deficiențe intelectuale: Inteligența poate varia de la aproape normal la deficiențe profunde
- O tulburare convulsivă: O tulburare convulsivă apare la aproximativ 80% dintre copiii cu această afecțiune
- Dificultăți la înghițire și mâncare
- Dificultăți de control al mușchilor (ataxie)
- Tonus muscular redus inițial (hipotonie) urmat de rigiditate sau spasticitate a brațelor și picioarelor
- Aspect facial neobișnuit, cu o maxilară mică, frunte înaltă și indentare a templelor. De asemenea, pot fi observate anomalii ale urechilor și deschideri nazale răsturnate
- Anomalii ale degetelor și degetelor de la picioare, inclusiv cifre suplimentare (polidactilie)
- Întârzierile de dezvoltare pot varia de la ușoare la severe
- O dimensiune a capului mai mică decât cea normală (microcefalie)
Diagnostic
Diagnosticul de lisencefalie nu se face adesea până când un copil are câteva luni și mulți copii cu această afecțiune sunt sănătoși în momentul nașterii. Părinții observă de obicei că copilul lor nu se dezvoltă într-un ritm normal în jurul vârstei de 2 până la 6 luni. Primul simptom poate fi debutul convulsiilor, inclusiv un tip sever denumit „spasme infantile”. Poate fi dificil să controlați convulsiile.
Dacă se suspectează o licențialitate pe baza simptomelor copilului, se pot utiliza imagini cu ultrasunete sau prin rezonanță magnetică (RMN) pentru a privi creierul și pentru a confirma diagnosticul.
Tratament
Nu există nicio modalitate de a inversa în mod direct efectele lisenfaliei sau de a vindeca afecțiunea, dar se pot face multe pentru a asigura copilului cea mai bună calitate a vieții. Scopul tratamentului este de a ajuta fiecare copil cu lisencefalie să-și atingă nivelul potențial de dezvoltare. Modalitățile de tratament care pot fi utile includ:
- Kinetoterapie pentru a îmbunătăți gama de mișcare și pentru a ajuta la contracturile musculare.
- Ergoterapie.
- Controlul convulsiilor cu anticonvulsivante.
- Îngrijirea medicală preventivă, inclusiv îngrijirea respiratorie atentă (deoarece complicațiile respiratorii sunt o cauză frecventă de deces).
- Asistență pentru hrănire. Copiii care au dificultăți la înghițire pot avea nevoie de un tub de alimentare.
- Dacă un copil dezvoltă hidrocefalie („apă pe creier”), poate fi necesară plasarea unui șunt,
Prognoză
Prognosticul pentru copiii cu licență depinde de gradul de malformație a creierului. Unii copii pot avea o dezvoltare și o inteligență aproape normale, deși aceasta este de obicei excepția.
Din păcate, speranța medie de viață a copiilor cu lisenfalie severă este de numai 10 ani. Cauza morții este de obicei aspirația (inhalarea) de alimente sau lichide, boli respiratorii sau convulsii severe (status epilepticus). Unii copii vor supraviețui, dar nu prezintă o dezvoltare semnificativă, iar copiii pot rămâne la un nivel obișnuit pentru un copil de 3 până la 5 luni.
Datorită acestei game de rezultate, este important să căutați avizul specialiștilor în lisenfalie și să primiți sprijin din partea grupurilor familiale cu legătură cu acești specialiști.
Cercetarea Lisencefaliei
Institutul Național pentru Tulburări Neurologice și Accident vascular cerebral efectuează și susține o gamă largă de studii care explorează sistemele complexe de dezvoltare normală a creierului, inclusiv migrația neuronală.
Studii recente au identificat gene care sunt responsabile de lizenfafalie.Cunoștințele acumulate din aceste studii oferă fundamentul pentru dezvoltarea de tratamente și măsuri preventive pentru tulburările de migrație neuronală.
Un cuvânt de la Verywell
Dacă copilul dumneavoastră a fost diagnosticat cu lizențefalie sau dacă medicul copilului dumneavoastră ia în considerare diagnosticul, probabil că sunteți îngrozit. Ce înseamnă asta astăzi? Ce va însemna asta peste o săptămână? Ce înseamnă asta 5 ani sau 25 de ani pe drum?
A petrece ceva timp învățând despre tulburarea copilului dumneavoastră (fie diagnosticată sau doar luată în considerare) poate să nu vă atenueze toate anxietățile, dar vă va pune pe scaunul șoferului. Cu orice formă de afecțiune medicală la noi sau la copiii noștri, este crucial să fim un participant activ la îngrijire.
Adunarea sistemului dvs. de asistență este, de asemenea, crucială. În plus, este foarte util să vă conectați cu alți părinți care au copii cu lisenfalie. Indiferent cât de iubitori sau de utili sunt prietenii și familia, există ceva special în a vorbi cu alții care s-au confruntat cu provocări similare. Rețelele de asistență pentru părinți oferă, de asemenea, o oportunitate de a afla ce spun cele mai recente cercetări.
Ca părinte, este important să ai grijă de tine. Emoțiile voastre vor fi probabil peste tot și este de așteptat. S-ar putea să te simți rănit când vezi alți părinți cu copii sănătoși și te întrebi de ce viața poate fi atât de nedreaptă. Contactați cei care vă pot oferi sprijin necondiționat și vă permit să împărtășiți ceea ce simțiți cu adevărat în acest moment.