Conţinut
Mutația KRAS G12C este cea mai frecventă anomalie genetică asociată cu cancerul pulmonar cu celule mici (NSCLC) .Detectarea acestui biomarker poate oferi informații despre prognosticul bolii, precum și răspunsul acesteia la tratament.Se crede că această mutație se dezvoltă ca urmare a deteriorării celulare care apare în organism din cauza fumatului.Anomalia genei KRAS G12C induce creșterea și proliferarea cancerului.
Cercetările arată că a avea o mutație KRAS G12C cu NSCLC este asociat cu un prognostic mai prost al cancerului și un răspuns redus la anumite medicamente chimioterapeutice care sunt utilizate pentru tratarea bolii. Pentru unii oameni care au NSCLC, identificarea mutației KRAS G12C ajută la îndrumarea cancerului tratament. În prezent există mai multe tratamente potențiale în dezvoltare care inhibă activitatea dăunătoare a mutației KRAD G12C.
Simptome
Cancerul pulmonar se poate dezvolta lent și adesea nu provoacă simptome până când boala ajunge la stadiile târzii. Simptomele avansării NSCLC pot include pierderea în greutate, oboseală, dificultăți de respirație, dureri în piept, tuse de sânge, dureri osoase și dureri de cap.
Simptomele tuturor tipurilor de cancer pulmonar, inclusiv NSCLC, sunt mai susceptibile de a se dezvolta pe măsură ce cancerul crește și invadează plămânii sau metastazează (se răspândește în alte zone ale corpului). De exemplu, cancerul pulmonar poate crește în țesutul pulmonar, rezultând spută sângeroasă atunci când tușiți. Sau se poate răspândi la oase, provocând dureri osoase și crescând riscul fracturilor osoase. Și cancerul poate crește cerințele metabolice asupra organismului, rezultând în pierderea în greutate și slăbiciune generalizată.
Care sunt simptomele cancerului pulmonar cu celule mici?Complicațiile cancerului pulmonar KRAS G12C
În general, NSCLC nu provoacă simptome substanțial diferite decât alte tipuri de cancer pulmonar. Și este puțin probabil ca simptomele dvs. de cancer să ofere indicii că ați putea avea o mutație KRAS G12C. Cu toate acestea, pe măsură ce starea se agravează, NSCLC asociat cu mutația KRAS G12 poate avea un prognostic mai prost decât alte tipuri de cancer pulmonar. Și acest tip de cancer nu se îmbunătățește de obicei cu anumite medicamente chimioterapeutice utilizate pentru tratarea NSCLC.
De exemplu, mutația KRAS G12C este un predictor că receptorul factorului de creștere epidermică (EGFR) și inhibitorii tirozin kinazei (TKI), care sunt utilizați în tratamentul NSCLC, nu vor fi eficienți. Acestea nu sunt simptome clinice evidente ale mutația, dar sunt complicații ale apariției mutației.
Cauze
Fumatul, fumatul pasiv și toxinele prin inhalare sunt cele mai cunoscute cauze ale cancerului pulmonar. Majoritatea cancerului pulmonar, inclusiv adenocarcinomul pulmonar și carcinomul cu celule scuamoase al plămânului, sunt descrise ca NSCLC. Celulele canceroase care cresc în plămâni atunci când o persoană are NSCLC nu sunt tipul de celulă care este descrisă ca fiind celule mici, motiv pentru care este numită „celule non mici”.
Ce cauzează cancerul pulmonar fără celule mici dincolo de fumat?Oncogene
Există o serie de cauze ale NSCLC, iar modificările genetice ale celulelor se numără printre cauzele bine recunoscute. Gena KRAS este localizată pe cromozomul 12. Este un oncogen. O oncogenă este o genă care poate determina dezvoltarea cancerului.
O mutație genetică este o modificare a codului genetic al genei. Atunci când codul genetic al unui oncogen este modificat din cauza daunelor (cum ar fi daunele cauzate de fumat și alte toxine), acesta poate duce la cancer.
Există o serie de mutații diferite care pot apărea în gena KRAS, iar mutația KRAS G12C este o variație specifică. A fost asociat cu mai multe tipuri de cancer. Cel mai frecvent cancer asociat cu mutația KRAS G12C este NSCLC. Mutația genetică KRAS G12C nu este moștenită. Se crede că apare ca urmare a fumatului.
Acest tip de alterare cromozomială duce la cancer, deoarece are ca rezultat anomalii în producția de proteine care sunt direcționate de gena KRAS G12C. Proteinele care sunt modificate de această mutație specială reglează în mod normal creșterea, divizarea și supraviețuirea celulelor. Neregularitățile specifice ale proteinelor cauzate de mutație duc adesea la tipul de creștere celulară anormală asociată cu cancerul.
Diagnostic și testare
Cancerul pulmonar este diagnosticat cu o combinație de teste. Testele imagistice ale pieptului, cum ar fi raze X și tomografie computerizată (CT) pot identifica adesea creșterea canceroasă a plămânilor. Alte teste, cum ar fi scanarea osoasă sau testele de imagistică prin rezonanță magnetică cerebrală (RMN) pot identifica metastaze. Adesea, aceste teste nu fac distincție între cancerul pulmonar cu celule mici și NSCLC și nu pot identifica mutația KRAS G12C.
Biopsie
O biopsie pulmonară poate diferenția NSCLC de alte tipuri pe baza aspectului microscopic al celulelor canceroase. Dacă aveți o biopsie, medicii dvs. vor folosi probabil o procedură de bronhoscopie pentru a obține proba de tumoare pulmonară.
Un bronhoscop este un dispozitiv medical care este plasat în plămâni, astfel încât medicii să poată vedea țesutul și să ia o probă de biopsie. Ați avea un anumit tip de anestezie în timpul procedurii.
Dacă echipa dvs. medicală dorește să stabilească dacă aveți o mutație KRAS G12C, un test genetic poate fi utilizat pentru a evalua celulele obținute din biopsia dumneavoastră.
În plus față de identificarea tipului de celulă și a mutației, diagnosticul dvs. NSCLC include o evaluare a gradului și stadiului cancerului. Gradul este o evaluare a agresivității celulelor și a probabilității de metastază (pe baza aspectului lor la microscop), în timp ce etapa descrie dimensiunea cancerului și cât de mult s-a răspândit.
Tratament
Există mai multe strategii de tratament utilizate pentru cancerul pulmonar. Tratamentul dumneavoastră depinde de o serie de factori, cum ar fi dimensiunea tumorii, măsura în care sa răspândit și dacă aveți alte afecțiuni medicale. Tratamentele includ îndepărtarea chirurgicală a tumorii, chimioterapia și / sau radioterapia.
Studii clinice
O serie de studii clinice care cercetează efectele inhibitorilor KRAS G12C pentru tratamentul NSCLC au loc în prezent.
Produsele studiate sunt descrise ca inhibitori covalenți direcți care vizează KRAS G12C. Inhibitorii se leagă de gena mutantă pentru a avea efectul lor anticancer. Acești inhibitori KRAS G12C acționează pentru a inactiva gena, astfel încât aceasta să nu mai continue să direcționeze producția de proteine cauzatoare de cancer.
Studiile preliminare sunt promițătoare, iar mai multe companii farmaceutice lucrează la dezvoltarea posibilelor medicamente care ar putea fi disponibile în următorii ani pentru persoanele care au NSCLC cu mutații KRAS G12C.
Cum este tratat cancerul pulmonar cu celule miciUn cuvânt de la Verywell
Dacă ați fost diagnosticat cu cancer pulmonar, poate fi înspăimântător să vă gândiți la prognosticul și tratamentul dumneavoastră. Veți avea nevoie de teste de diagnostic pentru a determina tipul, stadiul și gradul de cancer.
Planul dvs. de tratament poate include o serie de abordări care pot fi utilizate împreună pentru a vă ajuta să vă optimizați rezultatul. Dacă aveți NSCLC cu mutație KRAS G12C, tratamentul dvs. va fi conceput în funcție de cel mai bun management al acestui tip specific de cancer.