Conţinut
- Ce este sindromul Kniest?
- Care sunt simptomele sindromului Kneist?
- Condiții ortopedice văzute cu sindromul genunchiului
- Diagnosticul sindromului genunchiului
- Tratamentul sindromului genunchiului
Ce este sindromul Kniest?
Sindromul Kniest este o tulburare genetică care rezultă dintr-un defect de colagen de tip 2 (COL2A1) transmis pe autosomal dominant (un părinte transmite tulburarea). Afectează cartilajul, făcându-l moale și sfărâmicios, cu un aspect de brânză elvețiană.
Care sunt simptomele sindromului Kneist?
Simptomele frecvente observate la pacienții cu sindrom Kniest includ:
- Ochii și frunțile proeminente
- O față de mijloc deprimată
- Articulațiile mari (șoldurile și genunchii) sunt mari, rigide și nodulare
- Articulațiile mici (degetele) sunt afectate pe măsură ce pacientul îmbătrânește
- Palatul despicat
- Hipoacuzie cronică
- Probleme oculare, cum ar fi glaucomul și detașarea retinei
Coloana vertebrală și epifiza (capătul rotunjit al oaselor lungi) sunt, de asemenea, afectate de sindromul Kniest.
Condiții ortopedice văzute cu sindromul genunchiului
Condițiile ortopedice asociate frecvent cu sindromul Kniest includ:
- Instabilitatea colului uterin dacă există o cantitate anormală de mișcare coloana cervicală trebuie stabilizată
- Cifoza și sau scolioza (curbura și sau rotunjirea spatelui) pot fi prezente devreme și pot fi progresive.
- Articulații rigide și artrită prematură
- Dezalinierea extremității inferioare
- Clubfeet
Diagnosticul sindromului genunchiului
Medicul pune diagnosticul sindromului Kniest cu un istoric medical complet, examinare fizică și teste de diagnostic.
Procedurile de diagnostic pot include:
- Radiografiile coloanei vertebrale - pentru a verifica instabilitatea cervicală, scolioza și cifoza - și extremitățile inferioare
- Artrograme: Injecție de colorant în șolduri, genunchi și / sau gleznă pentru a evalua cartilajul articulațiilor și pentru a evalua dacă există alinierea greșită a membrelor inferioare înainte de corectarea chirurgicală
Tratamentul sindromului genunchiului
Tratamentul pentru sindromul Kniest variază în funcție de afecțiunile ortopedice asociate prezente la pacient. Următoarele includ informații despre opțiunile individuale de tratament în funcție de afecțiune:
- Fuziunea cervicală și plasarea unui halo și vestă se pot face dacă pacientul are instabilitate cervicală
- Lansete în creștere pentru a controla scolioza când sunt tineri
- Fuziune spinală posterioară pentru scolioză și cifoză când creșterea este completă
- Aqua terapie pentru a menține mușchii puternici și a păstra mișcarea.
- Osteotomii pentru conținerea șoldului, corectarea contracturii și dezaliniere
- Turnarea picioarelor, eliberările și / sau fuziunile picioarelor, dacă acestea sunt rigide