Conţinut
Paralizia cerebrală este o afecțiune care este prezentă la naștere sau la scurt timp după naștere. Una dintre caracteristicile cheie ale diagnosticului este că copiii nu ating etapele de dezvoltare, în timp ce, cu alte condiții neurologice, copiii ating etape și apoi scad în timp.Diagnosticul de paralizie cerebrală necesită un proces atent și metodic care se bazează în mare măsură pe observație și examen clinic. Dacă bănuiți un diagnostic, înțelegerea procesului poate ajuta la ameliorarea preocupărilor.
Observații ale părinților
Copiii care au paralizie cerebrală pot prezenta o varietate de simptome care sunt esențiale pentru diagnosticul afecțiunii. Simptomele includ slăbiciune motorie a feței, brațelor, mâinilor, picioarelor sau trunchiului, mișcări rigide și sacadate sau mușchii floppy, vorbire spastică și dificil de înțeles, probleme de mestecat și de înghițire și deficite cognitive.
Ca părinte sau îngrijitor, observarea acestor simptome poate fi stresantă și îngrijorătoare. Pentru a vă asigura că acestea sunt abordate în mod adecvat, poate fi util să notați detalii despre temporizarea acestora, activitățile înainte / după și multe altele pot fi de ajutor unui medic în timpul comunicării.
Ghid de discuții despre medicul paralizie cerebrală
Obțineți ghidul nostru imprimabil pentru următoarea programare a medicului pentru a vă ajuta să puneți întrebările corecte.
Laboratoare și teste
Există mai multe teste care susțin și confirmă diagnosticul de paralizie cerebrală, dintre care cel mai important este istoricul clinic și examenul fizic.
Istorie clinică și examinare fizică
Istoricul clinic poate identifica evenimente precum leziuni traumatice, infecții și boli în copilărie, cum ar fi probleme digestive, respiratorii și cardiace, care pot provoca simptome care par similare cu cele ale paraliziei cerebrale, în special la copiii foarte mici.
O evaluare a abilităților unui copil folosind un examen neurologic detaliat poate fi precisă la 90% în diagnosticarea paraliziei cerebrale.
Câteva alte metode de testare a abilităților unui copil includ Evaluarea calitativă Prechtl a mișcărilor generale și Examinarea neurologică a sugarului Hammersmith, ambele evaluând și notând sistematic abilitățile fizice și cognitive ale unui copil pe o scară.
analize de sange
Sindroamele metabolice care se caracterizează prin simptome similare cu cele ale paraliziei cerebrale ar trebui să prezinte anomalii ale testelor de sânge, care pot ajuta la diferențierea condițiilor.
Analizele de sânge nu sunt de așteptat să prezinte anomalii în paralizia cerebrală.
Un test de sânge poate fi, de asemenea, luat în considerare dacă un copil cu simptome de paralizie cerebrală are simptome de boală, insuficiență de organ sau infecție.
Teste genetice
Testele genetice pot ajuta la identificarea anomaliilor genetice asociate cu paralizia cerebrală. Paralizia cerebrală este asociată rareori cu defecte genetice verificabile, iar valoarea mai mare a testării genetice constă în diagnosticarea altor afecțiuni care sunt clinic similare cu paralizia cerebrală și care au tipare genetice cunoscute.
Nu toată lumea este deschisă să facă un test genetic. Dacă aveți îngrijorări, discutați cu medicul dumneavoastră. De asemenea, discutați cu partenerul dvs. de planificare despre ce să faceți atunci când rezultatele sunt gata, vă pot ajuta pe amândoi să vă descurcați și să vă susțineți mai bine.
Electroencefalogramă EEG
Unii copii cu paralizie cerebrală au convulsii. Unele tipuri de epilepsie care nu sunt asociate cu paralizia cerebrală pot avea un impact profund asupra dezvoltării copilăriei. În aceste tipuri de tulburări convulsive, cunoașterea poate fi afectată într-un mod clinic similar cu deficiențele cognitive observate în paralizia cerebrală, iar un EEG poate ajuta la identificarea convulsiilor subclinice (nu evidente).
Studii de conducere nervoasă (NCV) și electromiografie (EMG)
Unele boli musculare și ale coloanei vertebrale pot provoca slăbiciune care începe la o vârstă foarte fragedă. Anomaliile nervoase și musculare nu sunt caracteristice paraliziei cerebrale și, prin urmare, modelele anormale ale acestor teste pot ajuta la conducerea în alte condiții și excluderea paraliziei cerebrale.
Imagistica
Imaginea cerebrală nu confirmă, în general, paralizia cerebrală însăși, dar poate identifica una dintre celelalte afecțiuni care pot produce simptome similare cu cele ale paraliziei cerebrale.
CT cerebral
Scanarea CT cerebrală a unui copil cu paralizie cerebrală poate fi normală sau poate prezenta dovezi ale unui accident vascular cerebral sau anomalii anatomice. Modelele care sugerează că simptomele unui copil nu sunt paralizie cerebrală includ o infecție, fracturi, sângerări, o tumoare sau hidrocefalie.
RMN cerebral
Un RMN cerebral este un studiu imagistic mai detaliat al creierului decât o scanare CT. Prezența unor tipuri de malformații, precum și anomalii sugestive ale leziunilor ischemice anterioare (lipsa fluxului sanguin) la substanța albă sau cenușie a creierului, pot susține diagnosticul de paralizie cerebrală. Există anumite descoperiri RMN care pot indică alte afecțiuni precum adrenoleucodistrofia cerebrală.
În ambele teste imagistice, un copil (și îngrijitorul) se poate simți fricos. Întrebați-vă dacă există ceva care poate fi făcut pentru a ușura experiența pentru activitățile copilului, a avea pe cineva în apropiere sau utilizarea unui limbaj specific pentru copii poate fi ceva ce medicul poate oferi.
Diagnostic diferentiat
Tratamentul, managementul și prognosticul paraliziei cerebrale diferă de cel al altor afecțiuni similare și acesta este unul dintre motivele pentru care diagnosticul precis este atât de important. Unele dintre aceste afecțiuni sunt asociate cu un risc ereditar clar și, prin urmare, identificarea afecțiunii la un copil poate ajuta părinții cu recunoașterea timpurie și tratamentul celorlalți copii, pe lângă furnizarea de informații întregii familii care poate fi utilă în planificarea reproducerii. .
Sindromul bebelușului scuturat
O afecțiune cauzată de sindromul bebelușului agitat repetat poate afecta copiii mici de toate vârstele și este mai frecventă la sugarii mai în vârstă decât la nou-născuți. Sindromul bebelușului agitat se caracterizează prin fracturi ale craniului, hemoragii (sângerări) la nivelul creierului și de multe ori traume în alte zone ale corpului.
În funcție de momentul în care începe trauma, sindromul copilului zdruncinat poate duce la pierderea abilităților cognitive care au început deja să apară, în timp ce paralizia cerebrală se caracterizează prin lipsa abilităților emergente.
Sindromul Rett
O afecțiune rară care afectează în general fetele, sindromul Rett poate provoca o lipsă de control motor și deficite cognitive. Cele mai mari diferențe dintre afecțiuni sunt că copiii cu sindrom Rett par să se dezvolte în mod normal timp de 6 până la 12 luni și apoi prezintă o scădere a funcției, în timp ce copiii cu paralizie cerebrală nu ating etapele de dezvoltare.
Tulburarea spectrului autist
Cu simptome care se pot manifesta ca deficite cognitive și comportamentale, tulburarea spectrului autist poate provoca deficite motorii sau de vorbire cu caracteristici care pot fi confundate cu paralizia cerebrală sau invers.
Sindroame metabolice
Anumite tulburări metabolice moștenite, cum ar fi boala Tay Sacks, sindromul Noonan, sindromul Lesch-Nyan și boala Neimann-Pick, pot avea caracteristici ale slăbiciunii motorii și deficite cognitive care pot fi confundate cu paralizia cerebrală și paralizia cerebrală poate fi confundată cu aceste afecțiuni. .
În plus față de unele caracteristici fizice caracteristice, sindroamele metabolice prezintă adesea anomalii la testele de sânge specializate, care pot ajuta la diferențierea dintre ele și de paralizia cerebrală.
Encefalită
Encefalita, care este inflamația creierului, poate provoca simptome profunde, de la convulsii la paralizie până la lipsa de răspuns. Există două categorii principale de encefalită, care sunt primare și secundare.
- Encefalita primară: Aceasta se datorează unui virus sau alt agent infecțios care infectează direct creierul. Se caracterizează printr-un debut rapid și prezintă dovezi de infecție și inflamație la testele de sânge, CT cerebrală, RMN cerebral sau în lichidul lombar.
- Encefalita secundară: Aceasta se datorează sistemului imunitar al corpului care atacă „în mod eronat” creierul, uneori după o infecție în altă parte a corpului. Pot exista febre asociate și, de obicei, testele de sânge, CT cerebrală, RMN cerebral și lichidul lombar prezintă dovezi ale inflamației.
Atrofia musculară spinală
O tulburare care cauzează pierderea neuronilor motori la nivelul coloanei vertebrale, poate începe în copilărie, copilărie sau maturitate. Forma de atrofie musculară a coloanei vertebrale care începe în copilărie poate fi devastatoare, provocând efecte diferite asupra funcției motorii. Slăbiciunea motorie a atrofiei musculare spinale cu debut precoce, denumită adesea SMA tip 1, este mai debilitantă decât cea a paraliziei cerebrale. .
Adrenoleucodistrofia cerebrală
O tulburare rară caracterizată prin deficite vizuale și declin cognitiv, adrenoleucodistrofia cerebrală afectează predominant băieții. Diferențele-cheie dintre adrenoleucodistrofie și paralizie cerebrală sunt că copiii cu adrenoleucodistrofie cerebrală au anomalii ale substanței albe la nivelul RMN al creierului și starea provoacă un declin al funcția motorie, nu lipsa dezvoltării abilităților ca în paralizia cerebrală.
Distrofie musculara
Există mai multe tipuri de distrofie musculară, toate caracterizate prin slăbiciune și lipsa tonusului muscular. Diferențele dintre paralizia cerebrală și distrofia musculară sunt că distrofia musculară nu este de obicei asociată cu deficite cognitive, iar slăbiciunea musculară a distrofiei musculare poate fi diagnosticată ca fiind cauzată de boli musculare printr-un examen fizic și prin studii EMG / NCV.
Cum este tratată paralizia cerebrală