Conţinut
Sindromul Goodpasture este o boală autoimună foarte rară și care poate pune viața în pericol, care dăunează atât plămânilor, cât și rinichilor.Este cunoscut uneori și ca boală Goodpasture sau boală anti-glomerulară a membranei bazale (anti-GBM). Cu toate acestea, profesioniștii din domeniul medical utilizează uneori acești termeni ușor diferit.Sindromul Goodpasture este o boală rară, cu unul din un milion de persoane nou diagnosticate cu această afecțiune în fiecare an. A fost caracterizat pentru prima dată de un Dr. Ernest Goodpasture în 1919. Din motive care nu sunt clare, boala este cea mai frecventă la de două ori din viață: în anii '20 ai unei persoane și mai târziu în jurul anilor '60.
Simptome
Simptomele sindromului Goodpasture rezultă din probleme cu plămânul și rinichii. Aproximativ 60% până la 80% dintre persoanele cu boală prezintă simptome atât ale bolilor pulmonare, cât și ale celor renale. În schimb, în jur de 20% până la 40% suferă numai de boli de rinichi și mai puțin de 10% dintre oameni au doar probleme pulmonare.
Probleme pulmonare
Problemele pulmonare ale sindromului Goodpasture pot provoca simptome precum următoarele:
- Frisoane și febră
- Tuse sânge
- Tuse seacă
- Oboseală
- Respirație scurtă
- Dureri în piept
În unele cazuri, sindromul Goodpasture poate provoca hemoragie pulmonară severă: sângerări din plămâni și din alte părți ale căilor respiratorii, ceea ce poate duce indirect la anemie, număr scăzut de celule roșii din sânge. Dacă este mai sever, sângele poate bloca schimbul de oxigen în sacii mici ai plămânilor. Acest lucru poate provoca insuficiență respiratorie, o afecțiune care pune viața în pericol, în care corpul nu primește suficient oxigen.
Problemele renale ale sindromului Goodpasture se datorează unei afecțiuni numite glomerulonefrite. Aceasta se referă doar la inflamația unei anumite părți a rinichiului numită glomerul. Acest lucru duce la simptome și probleme suplimentare.
Probleme cu rinichii
În funcție de gravitate, problemele renale pot include:
- Greață și vărsături
- Creșterea tensiunii arteriale
- Durere la urinare
- Sânge în urină
- Dureri de spate (zona de sub coaste)
- Oboseală
- Mâncărime
- Gândire confuză
- Convulsii
- Respirație scurtă
Uneori, aceste simptome apar treptat. În alte cazuri, devin destul de severe în câteva zile. Dacă problemele cu rinichii sunt severe, aceasta poate duce la uremie. Aceasta este o afecțiune care poate pune viața în pericol, datorită nivelului prea ridicat de deșeuri numit uree în sânge.
Ocazional, sindromul Goodpasture apare împreună cu o altă afecțiune numită boală autoimună a urechii interne. Acest lucru poate duce la simptome precum:
- Plinătate în ureche
- Sună în ureche
- Ameţeală
- Hipoacuzie bruscă
Cauze
Sindromul Goodpasture este considerat a fi un tip de boală autoimună. În aceste condiții medicale, părți ale sistemului imunitar devin neregulate. Acest lucru poate determina părți ale sistemului imunitar să atace țesutul normal, ducând la simptome ale acestor boli. Se crede că atât cauzele genetice, cât și cele de mediu contribuie la majoritatea bolilor autoimune, dar acestea nu sunt pe deplin înțelese.
În sindromul Goodpasture, sistemul imunitar pare a fi activat anormal împotriva unei componente de colagen care se găsește atât în plămâni, cât și în rinichi. În rinichi, acest lucru afectează glomerulii, filtrele minuscule din rinichi care ajută la eliminarea excesului de apă. și risipiți produse din sânge, transformându-le în urină. În plămâni, poate afecta alveolele, micile saci de aer în care se schimbă oxigenul și dioxidul de carbon. Activarea imună și inflamația conduc apoi la simptomele afecțiunii. Anticorpii activi anormali se numesc anticorpi anti-GBM.
Genetica joacă, de asemenea, un rol în declanșarea sindromului Goodpasture. Persoanele cu anumite variante de gene specifice au mult mai multe șanse de a suferi de boală decât persoanele care nu au aceste variante genetice. Cu toate acestea, majoritatea persoanelor cu aceste variante NU se îmbolnăvesc, deci alți factori par, de asemenea, importanți.
Factori de risc
Unele dintre următoarele pot crește riscul de apariție a bolii:
- Fumat
- Expunerea la solvenți organici sau vapori de hidrocarburi
- Expunerea la praf metalic
- Inhalarea cocainei
- Anumite tipuri de infecții pulmonare
- Anumite tipuri de medicamente care afectează sistemul imunitar (cum ar fi alemtuzumab)
În special, boala pulmonară din sindromul Goodpasture pare mult mai probabil să apară dacă individul a suferit anterior leziuni pulmonare din altă cauză.
Diagnostic
În diagnosticarea sindromului Goodpasture, medicul trebuie să facă distincția între alte afecțiuni medicale care pot afecta plămânii, rinichii sau ambele organe. De exemplu, anumite tipuri de vasculită pot provoca simptome similare, la fel ca și alte boli autoimune, cum ar fi lupusul.
- Diagnosticul sindromului Goodpasture necesită un istoric medical și un examen fizic. Furnizorul dvs. medical vă va pune întrebări despre celelalte probleme medicale și simptomele dvs. actuale. De asemenea, el sau ea va evalua cu atenție toate părțile corpului pentru a căuta indicii de diagnostic. Analiza sanguină de bază va ajuta, de asemenea, la evaluarea funcției renale, a anemiei și a infecției.
Teste de diagnostic
- Biopsie renală
- Analize de sânge pentru a verifica anticorpii anti-GBM
Uneori, aceste teste sunt suficiente pentru a diagnostica sindromul Goodpasture și a începe tratamentul. Cu toate acestea, biopsia renală oferă, de obicei, un diagnostic definitiv pentru afecțiune, care se efectuează percutanat, adică printr-o mică incizie făcută prin piele. Țesutul renal este îndepărtat și examinat la microscop. Acest lucru permite clinicienilor să diagnosticheze mai exact cauza exactă a problemelor renale.
Este posibil ca pacienții cu afecțiuni grave să nu poată face o biopsie renală până când starea lor devine mai stabilă. O biopsie pulmonară nu este de obicei un instrument de diagnosticare la fel de eficient ca o biopsie renală, dar poate fi necesară în cazurile în care biopsia renală nu este posibilă.
Alte teste care sunt importante pentru a ajuta la gestionarea pacientului includ:
- Analiza unei probe de urină (oferă informații despre funcția rinichilor)
- Radiografie toracică (poate prezenta hemoragie pulmonară)
- Teste ale funcției pulmonare
Este esențial să se ajungă la diagnosticul corect cât mai repede posibil, astfel încât individul să poată începe tratamentul. Acest lucru va oferi cele mai mari șanse de supraviețuire și cele mai bune șanse de recuperare completă a rinichilor.
Tratament
Tratamentul precoce al sindromului Goodpasture se concentrează pe două lucruri: îndepărtarea rapidă a anticorpilor anti-GBM din sânge și oprirea producției lor viitoare.
Îndepărtarea anticorpilor din sânge se face printr-un proces numit plasmafereză. În timpul plasmaferezei, sângele unei persoane este îndepărtat din corpul său printr-un ac și conectat la o mașină. Apoi, acest aparat îndepărtează anticorpii dăunători înainte de a pompa părțile rămase ale sângelui înapoi în corpul persoanei. Un pacient va trebui să fie supus acestui proces o dată pe zi sau la fiecare două zile timp de aproximativ două până la trei săptămâni sau până când anticorpii anti-GBM par să fie eliminați complet.
Oprirea producției de noi anticorpi anti-GBM este, de asemenea, foarte importantă. Acest lucru se realizează prin suprimarea sistemului imunitar al unei persoane. Unele dintre următoarele medicamente ar putea fi utilizate în acest scop:
- Corticosteroizi
- Ciclofosfamidă
- Azatioprină (uneori utilizată din cauza efectelor toxice ale ciclofosfamidei)
Cel mai frecvent, corticosteroizii plus ciclofosfamida sunt administrați ca tratament inițial.
În funcție de severitatea bolii și de alți factori, aceste medicamente pot fi administrate intravenos sau oral. Pacienții pot primi inițial cantități mari de aceste medicamente pentru a-și controla boala. După aceea, este posibil să poată lua doze mai mici de întreținere. În funcție de modul în care individul răspunde la tratament, este posibil să fie nevoie să ia medicamente imunosupresoare timp de câteva luni. Înainte de a opri terapia imunosupresivă, medicul va trebui să testeze nivelurile de anticorpi anti-GBM, pentru a se asigura că acestea nu mai sunt prezente.
Persoanele care iau medicamente imunosupresoare pot avea mai multe șanse să facă anumite infecții. Obținerea unei infecții pulmonare la scurt timp după un episod de sindrom Goodpasture poate fi destul de periculos. Din acest motiv, uneori persoanele cu sindrom Goodpasture sunt, de asemenea, tratate profilactic cu medicamente pentru a ajuta la prevenirea infecției. Acestea ar putea include anumite medicamente antifungice, antibiotice și medicamente antivirale.
Unii pacienți cu sindrom Goodpasture sunt bolnavi critici la diagnostic. Este posibil ca aceste persoane să aibă nevoie de multă îngrijire de susținere într-o unitate de terapie intensivă medicală. De exemplu, acești indivizi ar putea avea nevoie de intubație - plasarea unui tub în trahee - pentru a ajuta la prevenirea insuficienței respiratorii.
Hemodializa de urgență este, de asemenea, uneori necesară. Acest lucru ajută la îndeplinirea unora dintre funcțiile rinichilor pentru a elimina deșeurile din organism. În unele cazuri, această nevoie va fi temporară până când tratamentele vor intra în vigoare. În alte cazuri, persoanele pot suferi leziuni pe termen lung ale rinichilor. Este posibil ca aceste persoane să aibă nevoie de hemodializă pe termen lung. Pentru unii dintre acești indivizi, un transplant de rinichi este o opțiune. Transplantul trebuie luat în considerare numai dacă o persoană a fost lipsită de anticorpi anti-GBM de câteva luni.
De asemenea, este important ca persoanele cu sindrom Goodpasture să elimine posibilele declanșatoare ale bolii. De exemplu, fumătorii ar trebui încurajați să renunțe la fumat. Tratamentul sindromului Goodpasture necesită, de obicei, contribuția de la mai multe specialități medicale, inclusiv asistenți medicali de îngrijire critică, pneumologi, nefrologi și reumatologi.
Prognoză
Perioada inițială de boală a sindromului Goodpasture este adesea destul de gravă, iar unii pacienți mor. Cu toate acestea, mai mult de 90% dintre pacienți supraviețuiesc acestei etape a bolii dacă primesc îngrijiri la nivel înalt. Rata de supraviețuire este de aproximativ 80% la cinci ani după episod. Recuperarea funcției renale complete depinde în mare măsură de cât de grav au fost afectați rinichii înainte de începerea terapiei.
De obicei, persoanele care suferă un episod de sindrom Goodpasture nu au niciodată un al doilea. Cu toate acestea, uneori oamenii au recidive de boală.
Contactați imediat medicul dumneavoastră dacă aveți semne de posibilă recidivă, cum ar fi tuse de sânge, dureri în piept, dificultăți de respirație, dureri de spate sau confuzie. În acest fel, puteți începe tratamentul cât mai curând posibil, oferindu-vă cea mai bună speranță de un rezultat bun.
Un cuvânt de la Verywell
Sindromul Goodpasture este o boală foarte rară. Este o criză medicală care poate provoca rapid, ducând la simptome care pun viața în pericol. Poate fi înspăimântător și dezorientant să afli că cineva pe care îl iubești are o boală gravă, chiar dacă anterior era sănătos. Dar, deși boala este gravă, avem câteva tratamente bune pentru a pune boala în remisie și majoritatea oamenilor nu vor experimenta niciodată un alt episod de boală. O echipă întreagă de furnizori de asistență medicală va colabora cu dvs. în fiecare etapă a diagnosticului și a tratamentului. Nu ezitați să contactați prietenii, familia și întreaga echipă medicală pentru asistență.