Conţinut
Deficitul de glucoză 6 fosfat dehidrogenază (G6PD) este cel mai frecvent deficit enzimatic din lume. Aproximativ 400 de milioane de oameni sunt afectați în întreaga lume. Există o mare variabilitate a severității, pe baza căreia mutația este moștenită.G6PD este o enzimă găsită în celulele roșii din sânge necesare pentru a furniza energie celulei. Fără această energie, celulele roșii din sânge sunt distruse de corp (hemoliză) ducând la anemie și icter (îngălbenirea pielii).
Factori de risc
Gena pentru G6PD este localizată pe cromozomul X, făcând masculii cei mai sensibili la deficiența G6PD (tulburare legată de X). Deficitul de G6PD protejează oamenii de a fi infectați cu malarie, astfel încât este mai frecvent observat în zone cu rate ridicate de infecție cu malarie, cum ar fi Africa, regiunea mediteraneană și Asia. În Statele Unite, 10% dintre bărbații afro-americani au deficit de G6PD.
Simptome
Simptomele depind de mutația pe care o moșteniți. Unele persoane nu pot fi diagnosticate niciodată, deoarece nu există simptome. Unii pacienți cu deficit de G6PD prezintă simptome numai atunci când sunt expuși anumitor medicamente sau alimente (a se vedea lista de mai jos). Unele persoane pot fi diagnosticate ca nou-născuți după ce au suferit icter sever (numit și hiperbilirubinemie). La acei pacienți și la cei cu forme mai severe de deficit de G6PD cu hemoliză cronică, simptomele includ:
- Culoare palidă sau palidă a pielii
- Ritm cardiac rapid
- Oboseală sau oboseală
- Senzație de leșin sau amețeală
- Îngălbenirea pielii (icter) sau a ochilor (icter scleral)
- Urină închisă la culoare
Diagnostic
Diagnosticarea deficienței G6PD poate fi dificilă. În primul rând, medicul dumneavoastră trebuie să suspecteze că aveți anemie hemolitică (defalcarea globulelor roșii). Acest lucru este de obicei confirmat de o hemoleucogramă completă și de un număr de reticulocite. Reticulocitele sunt globule roșii imature trimise din măduva osoasă ca răspuns la anemie. Anemia cu număr crescut de reticulocite este în concordanță cu anemia hemolitică. Alte laboratoare ar putea include un număr de bilirubină care va fi crescut. Bilirubina este eliberată din celulele roșii din sânge atunci când acestea sunt descompuse și cauzează icter în timpul crizelor hemolitice.
În procesul de determinare a diagnosticului, medicul dumneavoastră va trebui să excludă anemia hemolitică autoimună (AIHA). Testul antiglobulinei directe (numit și testul direct Coombs) evaluează dacă există anticorpi împotriva globulelor roșii care îi determină să fie atacați de sistemul imunitar. Ca în majoritatea cazurilor de anemie hemolitică, frotiul de sânge periferic (diapozitivul cu sânge al microscopului) este foarte util. În deficiența G6PD, celulele mușcate și celulele blister sunt comune. Acestea sunt cauzate de modificările care apar la nivelul celulelor roșii din sânge pe măsură ce sunt distruse.
Dacă se suspectează o deficiență G6PD, un nivel G6PD poate fi eliminat. Un nivel scăzut de G6PD este în concordanță cu deficiența de G6PD. Din păcate, în mijlocul unei crize hemolitice acute, un nivel normal de G6PD nu exclude deficiența. Numeroasele reticulocite prezente în timpul crizei hemolitice conțin niveluri normale de G6PD provocând un fals negativ. Dacă este foarte suspectat, testarea trebuie repetată atunci când pacientul se află la starea inițială.
Tratament
Evitați medicamentele sau alimentele care declanșează crize hemolitice (descompunerea globulelor roșii). Unele dintre acestea sunt enumerate mai jos.
- Fasole Fava (numite și fasole)
- Bile de molie (sau alte produse care conțin naftalină)
- Antibiotice Sulfa, cum ar fi Bactrim / Septra, sulfadiazină
- Antibioticele chinolonice precum ciprofloxacina, levofloxacina
- Nitrofurantoina (antibiotic)
- Medicamente anti-malarie, cum ar fi primaquina
- Albastru de metil
- Medicamentele pentru tuberculoză, cum ar fi dapsona și sulfoxona
- Medicamente pentru tratamentul cancerului, cum ar fi doxorubicina sau rasburicaza
- Fenazopiridină
Transfuziile de sânge sunt utilizate atunci când anemia este severă și pacientul este simptomatic. Din fericire, majoritatea pacienților nu au nevoie niciodată de transfuzie.