Conţinut
Eritromelalgia (EM) este o afecțiune extrem de rară care afectează picioarele și uneori mâinile. Este cunoscut pentru că provoacă dureri intense de arsură, roșeață severă și temperatura crescută a pielii, fie episodică, fie continuă.Cuvântul eritromelalgie provine din trei cuvinte grecești: "eritros", care înseamnă roșeață, "melos", care înseamnă membru și "algia", care înseamnă durere. Afecțiunea a fost cunoscută anterior ca boală Mitchell după medicul și scriitorul american, Silas Weir Mitchell.
Un studiu a constatat că EM afectează aproximativ 1,3 persoane din 100.000 pe an în Statele Unite - afectează mai multe femei decât bărbații.
Simptome
În mod tradițional, EM a fost clasificat fie ca primar, fie ca secundar. Cu toate acestea, utilizarea acestor termeni este dezbătută din cauza incertitudinii cu privire la relația dintre eritromelalgie și comorbidități.
În general, cele mai frecvente simptome ale EM sunt umflarea, sensibilitatea, o durere profundă dureroasă a țesuturilor moi (senzație de radiere sau de tragere) și senzații dureroase de arsură la nivelul mâinilor și picioarelor. Picioarele sunt mai des afectate, dar simptomele pot afecta și mâinile, fața și ochii.
EM primar
EM primar se referă la anumite gene sau este idiopatic, ceea ce înseamnă că nu are o cauză cunoscută. Acest tip de EM este mai frecvent la copii - mai ales în primul deceniu de viață - dar oricine de orice vârstă poate fi afectat.Pentru unii tineri, simptomele pot începe în timpul pubertății.
În EM primar, durerea arzătoare, roșeața și căldura sunt cele mai frecvente simptome și acestea pot fi debilitante. Durerea afectează de obicei ambele părți ale corpului - ambele mâini, de exemplu - este sporadică și severă și adesea va afecta picioarele mai mult decât mâinile.
Crizele primare de durere EM încep cu mâncărime și vor evolua către dureri arse severe. Aceste atacuri de durere pot dura câteva minute, ore sau chiar zile.
Atacurile tind să fie mai grave cu vremea mai caldă și noaptea și pot fi declanșate de căldură, transpirație, exerciții fizice sau stând sau stând prea mult timp. În unele cazuri, picioarele pot dezvolta ulcere (răni) și gangrene (țesut mort).
EM secundar
EM secundar este asociat cu alte boli sau afecțiuni, în special boli autoimune și tulburări mieloproliferative (boli ale sângelui și măduvei osoase). Este mai frecvent la adulți, debutul apare în general la vârsta mijlocie.
Simptomele EM secundare apar atunci când o persoană prezintă simptome ale stării de bază. Simptomele EM secundare se vor prezenta treptat și se vor agrava în scurt timp. Durerea arzătoare, roșeața și căldura sunt, de asemenea, experimentate de persoanele cu EM secundar.
Cauze
Există factori de risc și cauze specifice asociate atât cu EM primar, cât și secundar. Acestea pot include vârsta, genetică, boli autoimune și o serie de alte afecțiuni.
Vârstă și genetică
EM primar este mai frecvent la copii și adolescenți, în timp ce EM secundar este mai frecvent la adulți. SCN9A este mutația genetică care afectează până la 15% din persoanele cu EM. Mutațiile genetice sunt moștenite, dar pot fi și noi mutații.
Boli asociate
Se crede că persoanele cu boli autoimune, cum ar fi diabetul sau lupusul, prezintă un risc mai mare de EM. De asemenea, se suspectează că EM se datorează prezenței și declanșării altor afecțiuni de sănătate, inclusiv a bolilor mieloproliferative. Unele boli neurologice cresc riscul, inclusiv scleroza multiplă.
Alți factori de sănătate
Intoxicația cu metale grele a fost legată de EM. Acest lucru este probabil rezultatul când cantități toxice ale acestor substanțe, cum ar fi mercurul și arsenicul, pătrund în țesuturile moi din corp. Intoxicația cu metale grele poate fi cauzată de expunerea industrială, poluarea aerului sau a apei și expunerea la alimente, medicamente și vopsele pe bază de plumb.
Unele medicamente, inclusiv derivații de ergot, au fost asociați cu EM (Derivații de ergot tratează durerile de cap severe, inclusiv migrenele).
Dieta a fost, de asemenea, legată de EM. Alimentele picante și consumul excesiv de alcool, de exemplu, sunt declanșate frecvent pentru declanșările EM.
Leziunile nervoase cauzate de alte afecțiuni, inclusiv sciatica și degerăturile, sunt factori de risc, precum și neuropatia periferică, inclusiv neuropatia diabetică. Neuropatia este rezultatul deteriorării nervilor periferici-nervi situați în afara creierului și a măduvei spinării-care transportă informații către mușchi. Neuropatia provoacă slăbiciune, amorțeală și durere la nivelul mâinilor și picioarelor.
În afară de genetică, multe cauze și factori de risc sunt speculativi și cercetătorii consideră că, în majoritatea oamenilor, cauza EM nu este cunoscută.
Diagnostic
Nu există teste specifice pentru EM. Această afecțiune este diagnosticată prin observarea simptomelor și excluderea altor cauze posibile. Testele pot fi făcute pentru a exclude alte condiții, inclusiv prelucrarea sângelui și imagistica. Copiii cu simptome ale EM primare și cu antecedente familiale ale bolii pot fi, de asemenea, testați pentru dovezi genetice ale mutației SCN9A.
Tratament
Nu există un singur tratament pentru EM și nu există nici un tratament. În EM secundar, tratarea stării de bază poate duce la ameliorare, însă de cele mai multe ori EM nu poate fi tratată în totalitate. În aceste situații, medicii vor concentra tratamentul asupra ameliorării simptomelor.
Opțiunile de tratament trebuie să urmeze o abordare treptată care începe cu măsuri non-farmacologice, urmate de medicamente topice, medicamente orale, programe de reabilitare a durerii și, în cazuri extreme, de intervenții chirurgicale. Poate dura ceva timp pentru a găsi un plan de tratament care să funcționeze.
Răcirea zonelor afectate cu pachete reci și ridicarea picioarelor evazate poate ajuta la coping.
Chirurgia este luată în considerare atunci când nu există alte tratamente care să ofere alinare. Procedura chirurgicală, numită simpatectomie, reduce terminațiile nervoase care transmit semnale de durere la mâini și picioare. Există riscuri grave asociate acestei intervenții chirurgicale, inclusiv sângerări, infecții și leziuni ale nervilor. Medicii vor lua în considerare simpatectomia numai atunci când calitatea vieții unei persoane este afectată semnificativ de EM.
Un cuvânt de la Verywell
Deși nu există nici un remediu pentru eritromelalgie, perspectivele pot fi totuși pozitive. Tratamentul poate duce la ameliorarea completă a simptomelor - de cele mai multe ori, cu toate acestea, EM nu poate fi tratat complet. Tratamentul necesită unele încercări și erori pentru a găsi un plan care să funcționeze pentru ameliorarea simptomelor. Pe măsură ce au loc progrese în tratament și cercetare, există mai multe speranțe pentru a avea o calitate a vieții pozitivă cu EM.
Ce este sindromul Raynaud?