Conţinut
Sindromul hipoplazic al inimii stângi este o formă severă de boli cardiace congenitale în care partea stângă a inimii este malformată de la naștere. Fără intervenție, aceasta duce la moartea sugarului în primele câteva săptămâni de viață. Se găsește la aproximativ 3% dintre sugarii născuți cu boli cardiace congenitale și este puțin mai frecvent la băieți decât la fete.Simptomele hipoplazice ale sindromului cardiac stâng
Unele simptome ale sindromului hipoplazic al inimii stângi pot include:
- Respiratie dificila
- Bătăile inimii curse
- Culoare palidă sau albăstruie
- Puls slab
Este posibil ca aceste simptome să nu înceapă imediat. Datorită anatomiei sindromului hipoplazic al inimii stângi și a circulației prenatale normale, simptomele pot începe doar la câteva zile după naștere.
Dacă nu se efectuează o intervenție chirurgicală, sindromul hipoplazic al inimii stângi duce întotdeauna la moartea sugarului, deoarece organele corpului nu primesc suficient sânge. Cu doar 45 de ani în urmă, afecțiunea era universal fatală. Odată cu tratamentul, aproximativ 85% dintre sugarii tratați chirurgical acum se așteaptă să fie în viață la vârsta de 30 de ani.
Persoanele cu sindrom de inimă stângă hipoplazică sunt, de asemenea, expuse riscului unor anumite probleme chiar și după ce au avut o intervenție chirurgicală de succes. De exemplu, astfel de indivizi prezintă un risc mai mare de ritm cardiac anormal, cum ar fi fibrilația atrială. De asemenea, pot fi limitați în cantitatea pe care o pot exercita. O minoritate de persoane prezintă simptome de malformații și în alte părți ale corpului.
Datorită unei varietăți de factori, copiii care supraviețuiesc operațiilor lor prezintă, de asemenea, un risc mai mare de tulburări de învățare, tulburări de comportament (cum ar fi ADHD) și scăderea performanței academice.
Cauze
Anatomie
Partea stângă a inimii pompează sângele oxigenat care vine din plămâni către restul corpului. Acest oxigen este necesar de toate celulele voastre pentru procesele de bază ale vieții. Orice lucru care afectează această pompare pune o problemă care pune viața în pericol. Sindromul hipoplazic al inimii stângi este o boală cardiacă congenitală, ceea ce înseamnă doar că este o problemă cardiacă care este deja prezentă la naștere.
În sindromul de inimă stângă hipoplastică, majoritatea părților din partea stângă a inimii sunt fie subdezvoltate, fie total absente. Aceasta include ventriculul stâng, valva mitrală și aorta. Peretele ventriculului stâng (camera principală de pompare) poate fi anormal de gros, făcându-l incapabil să conțină suficient sânge. În toate cazurile, partea stângă a inimii nu se dezvoltă corect înainte de naștere. Unele persoane cu sindrom de inimă stângă hipoplazică au probleme anatomice suplimentare cu inima.
La un sugar cu sindrom de inimă stângă hipoplazică, partea stângă a inimii nu poate pompa suficient sânge către corp. În schimb, partea dreaptă a inimii trebuie să facă acest lucru, primind niște sânge oxigenat din partea stângă a inimii printr-o arteră numită ductus arteriosus. Un anumit sânge oxigenat curge, de asemenea, printr-o deschidere numită foramen ovale. Sângele pompat în organism este mai scăzut în oxigen decât în mod normal, ceea ce duce nou-născutul să dezvolte o piele palidă sau albastră (cianoză).
În mod normal, artera ductului arterios și foramenul oval se închid în câteva zile după naștere. Aceasta este o schimbare normală a modului în care sângele ar trebui să curgă după naștere, comparativ cu înainte. Dar, din cauza circulației anormale la cineva cu sindromul inimii stângă hipoplazice, aceasta este o mare problemă. Când aceste deschideri încep să se închidă, sugarul prezintă semne de insuficiență cardiacă (care duc la moarte dacă nu este tratat).
Cauze genetice și de mediu
Cauzele care stau la baza care duc la sindromul inimii stâng hipoplazice sunt complexe. A avea mutații în anumite gene ar putea crește riscul de boli congenitale ale inimii. Anumiți factori de mediu ar putea crește și riscul, cum ar fi anumite infecții sau expunerea la toxine. Cu toate acestea, acestea sunt complicate și nu sunt bine înțelese, iar mulți sugari născuți cu boli cardiace congenitale nu au factori de risc.
O minoritate de sugari cu sindrom hipoplazic al inimii stângi au un sindrom genetic recunoscut care poate provoca alte probleme, cum ar fi sindromul Turner.
Diagnostic
Sindromul hipoplastic al inimii stângi poate fi diagnosticat în timpul sarcinii sau la scurt timp după nașterea copilului. În timpul sarcinii, un clinician ar putea deveni îngrijorat de sindromul inimii stângă hipoplazice în timpul ecografiei fetale. Pentru a confirma diagnosticul poate fi utilizată o ecocardiogramă fetală (o ecografie a inimii bebelușului).
După naștere, examinarea fizică a sugarului este o parte importantă a procesului și poate indica o posibilă problemă cardiacă ca posibilă cauză. Sugarii cu această afecțiune vor avea adesea tensiune arterială scăzută. Testele de diagnostic pot oferi, de asemenea, indicii pentru a obține în cele din urmă diagnosticul exact. Unele dintre acestea ar putea include:
- Screening pulsimetric
- Raze x la piept
- ECG (electrocardiogramă)
- Testele de sânge de laborator de bază, cum ar fi un panou metabolic complet și numărul total de sânge
Ecocardiograma, care oferă informații vizuale despre anatomia inimii, este esențială. Este important să obțineți informații detaliate despre problemele anatomice specifice implicate, care pot varia oarecum.
Tratament
Managementul inițial
Deoarece sindromul hipoplazic al inimii stângi este atât de grav, nou-născuții vor avea nevoie inițial de sprijin pentru a-i stabiliza înainte ca tratamentul suplimentar să fie posibil. Aceasta poate include medicamente precum prostaglandina, care poate ajuta la menținerea canalului arterios deschis și la creșterea fluxului sanguin. Alte medicamente, cum ar fi nitroprusida, pot fi necesare pentru a crește tensiunea arterială. Unii sugari pot avea nevoie de transfuzii de sânge.
Un sugar care nu poate respira în mod normal poate avea nevoie și de sprijin ventilator. Unii pot avea nevoie de tratament cu oxidarea membranei extracorporale (ECMO), care folosește un aparat pentru a face o parte din munca pe care o fac inima și plămânii în mod normal. Sugarii vor avea nevoie de tratament într-o unitate de terapie intensivă neonatală, unde pot primi monitorizare și sprijin medical în profunzime.
Acești sugari au adesea probleme cu hrănirea și pot avea nevoie de sprijin nutrițional cu formule bogate în calorii. Unii vor avea nevoie în cele din urmă de plasarea chirurgicală a unui tub de alimentare pentru a se asigura că primesc suficientă nutriție.
Abordări de tratament pe termen lung
Există trei opțiuni principale de tratament pentru sindromul hipoplazic al inimii stângi: intervenții chirurgicale, transplant de inimă și tratamente de îngrijire plină de compasiune. Pacienții și echipele medicale vor lua decizii cu privire la abordare în funcție de imaginea medicală generală a sugarului, disponibilitatea resurselor și preferințele familiei.
Interventie chirurgicala
Deoarece problema anatomică a sindromului cardiac hipoplastic este atât de severă, tratamentul chirurgical trebuie făcut în trei etape diferite. Aceste operații ajută la reconstruirea unei părți a inimii și redirecționează modul în care curge sângele.
Procedura Norwood, prima intervenție chirurgicală, are loc, de obicei, atunci când copilul are aproximativ o săptămână sau două săptămâni. Această operație creează un șunt temporar pentru a duce sângele la plămâni.
Mai recent, a fost dezvoltată o alternativă mai puțin invazivă la Norwood, numită procedură hibridă. Această procedură pune un stent pentru a ajuta la menținerea canalului arterios deschis. Spre deosebire de Norwood, nu necesită ca copilul să meargă pe bypass cardiopulmonar. Un avantaj este că întârzie reconstrucția complexă a inimii până când copilul este puțin mai în vârstă și mai puternic.
A doua intervenție chirurgicală, numită procedura Glenn, are loc de obicei atunci când copilul are patru până la șase săptămâni, când copilul a depășit șuntul inițial. Această procedură redirecționează fluxul de sânge din partea superioară a corpului către plămâni. În acest moment, sugarii care au avut o procedură hibridă inițială sunt supuși unei intervenții chirurgicale care conține elemente atât ale intervenției chirurgicale Norwood, cât și ale procedurii Glenn.
A treia intervenție chirurgicală, numită procedură Fontan, are loc de obicei între 18 luni și 4 ani. Aici, chirurgii se asigură că sângele din partea inferioară a corpului merge direct la plămâni, fără a fi nevoie să treacă mai întâi prin inimă. După procedură, sângele cu conținut scăzut de oxigen și cel cu conținut ridicat de oxigen nu se mai amestecă, așa cum se întâmplă de la naștere.
După fiecare operație, copilul va trebui să petreacă câteva săptămâni în spital, fiind atent monitorizat și susținut. Uneori, un sugar necesită și intervenții chirurgicale cardiace neplanificate, dacă nu au răspuns suficient de bine la aceste intervenții.
Inima individului nu va fi niciodată complet normală. Chiar și după intervenția chirurgicală, sângele nu trece prin inimă exact așa cum se întâmplă la cineva fără sindrom de inimă stângă hipoplazică. Sugarii prezintă riscul de infecție, sângerare, accident vascular cerebral sau alte complicații chirurgicale și nu toți sugarii supraviețuiesc tuturor celor trei operații.
Transplant de inimă
Transplantul de inimă este o altă opțiune potențială de tratament. Aici, o inimă de la un donator viu este utilizată pentru a înlocui chirurgical inima originală. Dar transplanturile adecvate nu sunt adesea disponibile. În general, transplantul este văzut ca o opțiune potențială atunci când alte abordări chirurgicale nu au avut succes. Poate fi, de asemenea, cea mai bună alegere dacă un sugar are o anatomie excepțional de dificilă pentru reparații chirurgicale.
Transplantul de organe prezintă riscuri majore, cum ar fi respingerea organelor. Indivizii trebuie să ia medicamente toată viața, care ajută la împiedicarea corpului de a ataca inima donată.
Îngrijire plină de compasiune
O a treia abordare este îngrijirea paliativă. În acest caz, nu se efectuează nicio intervenție chirurgicală majoră, iar copilul poate fi dus acasă pentru a-și trăi viața scurtă. Copilul se simte confortabil folosind tratamente precum medicamente pentru durere și sedative. Unele familii preferă această abordare față de incertitudinile și stresul emoțional și financiar care vin cu intervențiile chirurgicale. În unele părți ale lumii, aceasta este singura abordare realistă.
Suport pe termen lung
Copiii care supraviețuiesc operațiilor vor necesita sprijin pe termen lung și îngrijirea unui cardiolog. Adesea, intervențiile chirurgicale de urmărire sau transplantul de inimă sunt necesare în adolescență sau la vârsta adultă timpurie. Este posibil ca persoanele să aibă nevoie de plasarea stimulatorului cardiac dacă aritmiile cardiace devin o problemă. Unii oameni vor avea nevoie, de asemenea, de sprijin pentru problemele neurodezvoltării.
Copiind
Este foarte important ca membrii familiei să primească sprijinul psihologic și practic de care au nevoie. Sentimentele de durere, anxietate și izolare sunt normale. Nu ezitați să solicitați consiliere și sprijin social suplimentar de la prieteni și familie. Poate fi o provocare incredibilă luarea tuturor deciziilor de asistență medicală dificile necesare pentru îngrijirea unui sugar cu sindrom cardiac hipoplastic.
Mulți oameni consideră că este util să se conecteze la rețea cu alte familii care au îngrijit un copil cu boli cardiace congenitale. Din fericire, acest lucru este mai ușor decât a fost vreodată. De asemenea, este important să primiți în continuare sprijin chiar și după stabilizarea situației. Asociația pentru inimă congenitală pentru adulți este o resursă excelentă pentru persoanele în vârstă care trăiesc cu boli cardiace congenitale.
Un cuvânt de la Verywell
Primirea unui diagnostic de sindrom de inimă stângă hipoplazică la un nou-născut este devastatoare. Va dura timp pentru a vă adapta la realitatea situației. Din fericire, mulți copii pot supraviețui acum până la maturitate. Cu toate acestea, există multe incertitudini și, chiar și în cazul operațiilor de succes, este o afecțiune gravă pe termen lung. Luați-vă timpul necesar pentru a vorbi cu echipa de asistență medicală și cu cei dragi pentru a lua cele mai bune decizii de tratament posibile pentru dvs.