Fibroză chistică

Conţinut

• Ce este fibroza chistică?
• Cum afectează CF sistemul respirator?
• Cum afectează CF sistemul gastro-intestinal (GI)?
• Cum afectează CF sistemul de reproducere?
• Ce cauzează fibroza chistică?
• Cine este expus riscului de fibroză chistică?
• Care sunt simptomele fibrozei chistice?
• Cum este diagnosticată fibroza chistică?
• Cum se tratează fibroza chistică?
• Care sunt complicațiile fibrozei chistice?
• Se poate preveni fibroza chistică?
• Trăind cu fibroză chistică
• Puncte cheie despre fibroza chistică

Ce este fibroza chistică?

Fibroza chistică (CF) este o boală moștenită care pune viața în pericol și afectează multe organe. Provoacă modificări ale sistemului de transport al electroliților, determinând celulele să absoarbă prea mult sodiu și apă. CF se caracterizează prin probleme cu glandele care produc transpirație și mucus. Simptomele încep în copilărie. În medie, persoanele cu CF trăiesc între 30 și 30 de ani.

CF afectează diferite sisteme de organe la copii și adulți tineri, inclusiv următoarele:

• Sistemul respirator

• Sistem digestiv

• Sistem reproductiv

Unii oameni pot transporta gena CF fără a fi afectați de boală. De obicei, nu știu că sunt transportatori.

Cum afectează CF sistemul respirator?

Sistemul anormal de transport al electroliților în CF determină celulele din sistemul respirator, în special plămânii, să absoarbă prea mult sodiu și apă. Acest lucru face ca secrețiile normale subțiri din plămâni să devină foarte groase și greu de mișcat. Aceste secreții groase cresc riscul de infecții respiratorii frecvente.

Infecțiile respiratorii recurente duc la deteriorarea progresivă a plămânilor și, în cele din urmă, la moartea celulelor din plămâni.

Din cauza ratei ridicate de infecție în tractul respirator inferior, persoanele cu CF pot dezvolta o tuse cronică, sânge în spută și adesea chiar au un plămân prăbușit. Tusea este de obicei mai gravă dimineața sau după activitate.

Persoanele cu CF prezintă și simptome ale căilor respiratorii superioare. Unii au polipi nazali care necesită îndepărtare chirurgicală. Polipii nazali sunt mici proeminențe de țesut din căptușeala nasului care pot bloca și irita cavitatea nazală. Persoanele cu CF au, de asemenea, rate mai mari de infecții ale sinusurilor.

Cum afectează CF sistemul gastro-intestinal (GI)?

CF afectează în principal pancreasul. Pancreasul secretă substanțe care ajută digestia și ajută la controlul nivelului de zahăr din sânge.

Secrețiile din pancreas devin, de asemenea, groase și pot înfunda canalele pancreasului. Acest lucru poate provoca o scădere a secreției de enzime din pancreas care în mod normal ajută la digerarea alimentelor. O persoană cu CF are probleme cu absorbția proteinelor, grăsimilor și vitaminelor A, D, E și K.

Problemele cu pancreasul pot deveni atât de grave, încât unele dintre celulele din pancreas mor. În timp, acest lucru poate duce la intoleranță la glucoză și diabet zaharat legat de fibroza chistică (CFRD), un tip unic de diabet insulino-dependent.

Simptomele CF care pot fi cauzate de implicarea cu tractul gastrointestinal includ:

• Scaune voluminoase, grase

• Prolaps rectal (o afecțiune în care capătul inferior al intestinului iese din anus)

• Pubertate întârziată

• Grăsime în scaune

• Dureri de stomac

• Diaree sângeroasă

Ficatul poate fi, de asemenea, afectat. Un număr mic de persoane pot dezvolta boli de ficat. Simptomele bolii hepatice includ:

• Ficatul mărit

• Burtă umflată

• Culoare galbenă la nivelul pielii (icter)

• Vărsături de sânge

Cum afectează CF sistemul de reproducere?

Majoritatea bărbaților cu CF au blocarea canalului spermatozoizilor. Aceasta se numește absența bilaterală congenitală a canalelor deferente (CBAVD). Acest lucru rezultă din secrețiile groase care înfundă canalele deferente și le împiedică să se dezvolte corespunzător. Provoacă infertilitate, deoarece spermatozoizii nu pot călători afară din corp. Există câteva tehnici mai noi care permit bărbaților cu fibroză chistică să aibă copii. Acestea ar trebui discutate cu furnizorul dvs. de asistență medicală. Femeile au, de asemenea, o creștere a mucusului cervical gros, care poate duce la o scădere a fertilității, deși multe femei cu CF pot avea copii.

Ce cauzează fibroza chistică?

Fibroza chistică (CF) este o boală genetică. Aceasta înseamnă că CF este moștenit.

Mutațiile dintr-o genă numită gena CFTR (regulator transmembranar al conductanței fibrozei chistice) provoacă CF. Mutațiile CFTR cauzează modificări ale sistemului de transport al electroliților celulei corpului. Electrolitele sunt substanțe din sânge care sunt esențiale pentru funcționarea celulelor. Rezultatul principal al acestor modificări ale sistemului de transport se observă în secrețiile corpului, cum ar fi mucusul și transpirația.

Gena CFTR este destul de mare și complexă. Există multe mutații diferite în această genă care au fost legate de CF.

O persoană se va naște cu CF numai dacă se moștenesc 2 gene CF - una de la mamă și una de la tată.

Cine este expus riscului de fibroză chistică?

Fibroza chistică (CF) este moștenită și o persoană cu CF a avut ambii părinți care le-au transmis gena modificată. Nașterea unui copil cu CF este adesea o surpriză totală pentru o familie, deoarece de cele mai multe ori nu există istoric familial de CF.

Care sunt simptomele fibrozei chistice?

Toate statele SUA impun ca nou-născuții să fie testați pentru fibroza chistică (CF). Aceasta înseamnă că părinții pot ști dacă bebelușul lor are boala și pot lua măsuri de precauție și pot urmări semnele timpurii ale problemelor.

Următoarele sunt cele mai frecvente simptome ale CF. Cu toate acestea, oamenii pot prezenta simptome diferit, iar severitatea simptomelor poate varia, de asemenea. Simptomele pot include:

• Muc gros care înfundă anumite organe, cum ar fi plămânii, pancreasul și intestinele. Acest lucru poate provoca malnutriție, creștere slabă, infecții respiratorii frecvente, probleme de respirație și boli pulmonare cronice.

Multe alte probleme medicale pot indica și fibroza chistică. Acestea includ:

• Sinuzită

• Polipi nazali

• Îmbinarea degetelor și degetelor de la picioare. Acest lucru înseamnă vârfurile degetelor și degetele de la picioare îngroșate din cauza mai puțin oxigen din sânge.

• Prăbușirea plămânului adesea din cauza tusei intense

• Tuse sânge

• Mărirea părții drepte a inimii din cauza presiunii crescute în plămâni (Cor pulmonale)

• Durere abdominală

• Excesul de gaz din intestine

• Prolaps rectal. În această stare, capătul inferior al intestinului iese din anus.

• Boală de ficat

• Diabet

• Pancreatita sau inflamația pancreasului care provoacă dureri severe în burtă

• Pietre biliare

• Absența bilaterală congenitală a canalelor deferente (CBAVD) la bărbați. Acest lucru provoacă blocaje ale canalului spermei.

Simptomele CF diferă pentru fiecare persoană. Sugarii născuți cu FC prezintă de obicei simptome până la vârsta de 2 ani. Unii copii, totuși, pot să nu prezinte simptome decât mai târziu în viață. Următoarele semne sunt suspecte de CF și sugarii care au aceste semne pot fi testate în continuare pentru CF:

• Diaree care nu dispare

• Scaune cu miros urât

• Scaune grase

• Respiratie suieratoare frecventa

• Pneumonie frecventă sau alte infecții pulmonare

• Tuse persistenta

• Pielea care are gust de sare

• Creștere slabă, în ciuda apetitului bun

Simptomele CF pot semăna cu alte afecțiuni sau probleme medicale. Consultați un furnizor de asistență medicală pentru un diagnostic.

Cum este diagnosticată fibroza chistică?

Majoritatea cazurilor de fibroză chistică (CF) se găsesc în timpul screeningului nou-născutului. În plus față de istoricul medical complet și examenul fizic, testele pentru CF includ un test de transpirație pentru a măsura cantitatea de clorură de sodiu (sare) prezentă. Cantități mai mari decât cele normale de sodiu și clorură sugerează CF. Alte teste depind de sistemul corpului afectat și pot include:

• Radiografii toracice, ultrasunete și scanări CT

• Analize de sange

• Testele funcției pulmonare

• Culturi de spută

• Teste de scaun

Pentru bebelușii care nu produc suficientă transpirație, pot fi utilizate teste de sânge.

Cum se tratează fibroza chistică?

Nu există nici un leac pentru CF. Obiectivele tratamentului sunt ameliorarea simptomelor, prevenirea și tratarea complicațiilor și încetinirea progresului bolii.

Tratamentul se concentrează în general pe următoarele 2 domenii:

Managementul problemelor pulmonare

Acest lucru poate implica:

• Fizioterapie

• Exerciții regulate pentru a slăbi mucusul, a stimula tusea și a îmbunătăți starea fizică generală

• Medicamente pentru subțierea mucusului și ajută la respirație

• Antibiotice pentru tratarea infecțiilor

• Medicamente antiinflamatoare

Managementul problemelor digestive

Acest lucru poate implica:

• O dietă sănătoasă, bogată în calorii

• Enzime pancreatice pentru a ajuta digestia

• Suplimente de vitamine

• Tratamente pentru blocaje intestinale

Două noi terapii au fost recent aprobate special pentru tratamentul bolilor pulmonare în CF. Discutați cu furnizorul dvs. de asistență medicală pentru a determina dacă aceste medicamente sunt potrivite pentru dvs.

Transplantul pulmonar poate fi o alegere pentru persoanele cu boală pulmonară în stadiu final. Tipul de transplant efectuat este de obicei un transplant de inimă-plămân sau un transplant pulmonar dublu. Nu toată lumea este candidată la un transplant pulmonar. Discutați acest lucru cu furnizorul dvs. de asistență medicală.

Care sunt complicațiile fibrozei chistice?

CF are unele complicații grave, inclusiv:

• Infecții pulmonare și alte probleme pulmonare grave care nu dispar sau care revin

• Inflamația pancreasului (pancreatită) care nu dispare sau care revine

• Ciroza sau boala hepatică

• Deficiențe de vitamine

• Incapacitatea de a prospera. Aceasta înseamnă că copilul nu crește și nu se dezvoltă așa cum ar trebui.

• Infertilitatea la bărbați

• Diabetul zaharat legat de fibroza chistică (CFRD)

• Boala de reflux gastroesofagian (GERD). Cu această boală, conținutul stomacului se ridică în esofag și poate provoca leziuni grave.

Transplantul de organe poate fi necesar pentru persoanele cu boală în stadiul final.

Se poate preveni fibroza chistică?

Fibroza chistică (CF) este cauzată de o mutație genetică moștenită (modificare). Testarea genei CF este recomandată pentru oricine are un membru al familiei cu boala sau al cărui partener este un purtător cunoscut de CF sau afectat de CF.

Testarea genei CF se poate face dintr-o mică probă de sânge sau dintr-un tampon de obraz. Aceasta este o perie frecată de interiorul obrazului pentru a obține celule pentru testare. Laboratoarele testează în general cele mai frecvente mutații ale genei CF.

Există multe persoane cu CF ale căror mutații nu au fost identificate. Cu alte cuvinte, nu au fost descoperite toate erorile genetice care cauzează CF. Deoarece nu se cunosc toate mutațiile, o persoană poate fi totuși un purtător de CF chiar dacă nu s-au găsit mutații prin testare.

Există limitări ale testării CF. Dar, dacă ambii părinți au gena CF, au câteva opțiuni:

• Evita sarcina

• Alegeți diagnosticul prenatal (fătul poate fi verificat pentru FC la 10-12 săptămâni și 15 la 20 săptămâni de gestație)

• Întrerupeți o sarcină

• Pregătiți-vă pentru nașterea unui copil cu CF

• Obțineți un tratament timpuriu pentru un copil cu CF

Trăind cu fibroză chistică

• În plus față de imunizările de rutină, vaccinurile obișnuite împotriva gripei, vaccinul împotriva pneumoniei și alte vaccinuri adecvate sunt importante pentru a reduce șansele de infecție.

• Se pot recomanda antibiotice inhalatoare supresive pe termen lung pentru a preveni infecțiile pulmonare.

• Este posibil să fie necesare medicamente pentru a ajuta la digestie.

• Se pot recomanda suplimente de vitamine și minerale.

Puncte cheie despre fibroza chistică

• Fibroza chistică (CF) este o boală moștenită care pune viața în pericol și afectează multe organe. Provoacă modificări ale sistemului de transport al electroliților care determină celulele să absoarbă prea mult sodiu și apă.

• CF se caracterizează prin probleme la nivelul glandelor care produc transpirație și mucus.

• O persoană se va naște cu CF numai dacă se moștenesc 2 gene CF - una de la mamă și una de la tată.

• Toate statele SUA impun ca nou-născuții să fie testați pentru fibroza chistică (CF). Acesta este modul în care sunt diagnosticate majoritatea cazurilor.

• CF provoacă mucus gros care înfundă anumite organe, cum ar fi plămânii, pancreasul și intestinele. Acest lucru poate provoca malnutriție, creștere slabă, infecții respiratorii frecvente, probleme de respirație și boli pulmonare cronice.

• Nu există nici un leac pentru CF. Obiectivele tratamentului sunt ameliorarea simptomelor, prevenirea și tratarea complicațiilor și încetinirea progresului bolii.

• CF poate provoca multe probleme diferite și complicații pe termen lung.

• Nu există nicio modalitate de a preveni CF.

• Persoanele cu FC vor colabora îndeaproape cu o echipă medicală pentru a gestiona simptomele și a rămâne cât mai sănătoși posibil.