Conţinut
Sindromul Cri du Chat (în franceză „plâns de pisică”) este o afecțiune cromozomială rară cauzată de porțiuni lipsă sau șterse ale cromozomului 5. Copiii care se nasc cu sindromul au adesea un strigăt puternic care sună ca o pisică, de unde starea Nume. Deoarece starea apare din cauza porțiunilor lipsă ale brațului scurt (p) al cromozomului 5, Cri du Chat este, de asemenea, cunoscut sub numele de sindrom 5p- (5p minus).Simptome
Caracteristicile fizice cheie și simptomele sindromului Cri du Chat sunt cauzate de gene lipsă sau șterse din brațul mic (p) al cromozomului 5. Cercetătorii suspectează că setul specific de simptome asociate cu Cri du Chat și severitatea acestor simptome, este legat de dimensiunea și locația porțiunii șterse sau lipsă a cromozomului.
La fel ca alte tulburări cromozomiale, simptomele și severitatea afecțiunii variază de la persoană la persoană. Cu toate acestea, există câteva manifestări cheie ale afecțiunii care sunt vizibile de la naștere. Aceste caracteristici distinctive includ:
- Greutate redusă la naștere
- Slab reflex de supt
- Creștere lentă sau eșecul de a prospera
- Un strigăt puternic, vâslitor, care sună ca o pisică
- Tonus muscular scăzut
Deși este posibil să nu aibă toate caracteristicile, mulți nou-născuți cu Cri du Chat au caracteristici fizice distincte, inclusiv:
- Un cap mic (microcefalie) și maxilar
- O față anormal de rotundă
- Malocluzia dinților
- Ochii largi, înclinați în jos
- Piele suplimentară se pliază în jurul ochilor
- Urechi jos
- „Panglică” a degetelor și degetelor de la picioare (sindactilie)
- Buza despicat sau palatul despicat
Pe măsură ce copiii cu afecțiune cresc, pot începe să prezinte și să experimenteze un spectru de simptome legate de Cri du Chat, precum și alte tulburări frecvent întâlnite la persoanele diagnosticate cu afecțiunea, inclusiv:
- Întârzieri motorii, cognitive și de vorbire
- Dezabilitate intelectuală moderată până la severă
- Dizabilitate psihomotorie
- Convulsii
- Comportamente asemănătoare autismului, cum ar fi clătinarea mâinilor, balansarea și sensibilitatea la zgomot
- Scolioza
- Defecte cardiace congenitale (aproximativ 15-20 la sută dintre pacienți)
- Hernii
- Probleme comportamentale, cum ar fi tantrums și control slab al atenției / impulsurilor
- Mersul cu un mers lent, păzit sau necesitatea de ajutoare pentru mobilitate, inclusiv scaune cu rotile
- Comportamente autodistructive, cum ar fi lovirea capului și prelevarea pielii
- Infecții recurente (în special respiratorii, urechi și gastrointestinale)
- Miopie
- Constipație
- Anomalii renale sau urinare
- Îngrijire prematură a părului
- Probleme cu somnul
- Probleme de antrenament la toaletă
Cauze
Sindromul Cri du Chat a fost descris pentru prima dată în 1963 de către un pediatru francez pe nume Jérôme Lejeune. Lejeune este cel mai bine cunoscut pentru descoperirea bazei genetice a trisomiei 21 (sindrom Down).
Se consideră că tulburarea este foarte rară - doar aproximativ 50-60 de copii se nasc în fiecare an cu Cri du Chat în Statele Unite. Afecțiunea tinde să afecteze femeile mai des decât bărbații și este diagnosticată la oameni de toate mediile etnice.
În timp ce Cri du Chat este legat de gene, nu este neapărat o afecțiune moștenită. Majoritatea cazurilor apar de novo (sau spontan) în timpul dezvoltării embrionare. Cercetătorii nu sunt siguri de ce se întâmplă aceste ștergeri. Părinții unui bebeluș născut cu Cri du Chat din cauza unei deleții spontane vor avea cromozomi normali. Prin urmare, dacă vor mai avea un copil în viitor, este puțin probabil ca un alt copil să se nască și cu această afecțiune.
În unele cazuri, afecțiunea apare deoarece genele sunt translocate de la un cromozom la altul. Acest lucru determină rearanjarea materialului genetic. Translocațiile dintre cromozomi pot apărea spontan sau pot fi transmise de la un părinte care este purtătorul unei gene afectate.
Cercetătorii suspectează că persoanele cu Cri du Chat care au dizabilități intelectuale severe pot avea ștergeri într-o anumită genă, CTNND2. Sunt necesare mai multe cercetări cu privire la conexiunea potențială dintre simptomele afecțiunii și genele specifice, dar pe măsură ce se învață mai multe despre relație, este probabil ca cauza să fie mai bine înțeleasă. Înțelegerea de ce se întâmplă ștergerile genei va fi o parte importantă în direcționarea diagnosticului și a tratamentului pentru îmbunătățirea vieții persoanelor cu Cri du Chat.
Diagnostic
Majoritatea cazurilor de Cri du Chat pot fi diagnosticate la naștere ca parte a unei evaluări aprofundate a nou-născuților. Trăsăturile fizice cheie ale afecțiunii, în special microcefalia, sunt ușor de identificat la nou-născuți. Alte simptome asociate, cum ar fi „plânsul pisicii” al bebelușului, tonusul muscular scăzut și reflexul slab de supt, sunt de asemenea evidente la scurt timp după naștere.
Câteva tipuri diferite de testare genetică, incluzând cariotiparea, hibridizarea in situ a fluorescenței (FISH) și analiza cromozomilor microarray, pot fi folosite pentru a căuta deleții în cromozomul 5 care sunt diagnostice pentru Cri du Chat.
De asemenea, un medic poate comanda teste mai specializate pentru a determina dacă delețiile au fost spontane sau de la gena afectată a unui părinte. Dacă acesta din urmă este cazul, există teste care pot identifica care părinte are gena translocată.
Disponibilitatea crescândă a unor tehnici de testare genetică mai specializate a permis diagnosticarea prenatală a unor cazuri de Cri du Chat.
Proiecții pentru nou-născuți pentru tulburări geneticeTratament
Severitatea Cri du Chat există pe un spectru. Experiența de a avea, de a fi diagnosticat și de a trata afecțiunea și simptomele acesteia va fi unică pentru fiecare persoană care o are. Familiile care au copii cu Cri du Chat apelează adesea la ajutorul multor tipuri diferite de furnizori de servicii medicale, inclusiv profesioniștii din domeniul sănătății, asistenții sociali și specialiști în educație. După nașterea unui copil cu Cri du Chat, părinții sunt de obicei îndrumați pentru consiliere genetică.
Deoarece Cri du Chat este adesea diagnosticat la naștere sau la scurt timp după aceea, familiile pot începe imediat să-și construiască o echipă de sprijin. Intervenția timpurie ajută familiile să dezvolte strategii pentru gestionarea diferențelor fizice și emoționale ale copiilor cu fața Cri du Chat în comparație cu colegii lor.
Majoritatea copiilor diagnosticați cu Cri du Chat încep o formă de terapie înainte de prima lor aniversare. Aceasta include adesea o combinație de terapie fizică, ocupațională și logopedică. Dacă un pacient are o afecțiune de sănătate asociată, cum ar fi un defect cardiac congenital, va avea nevoie și de servicii medicale mai specializate pe lângă îngrijirea de rutină.
Este posibil ca părinții să fie nevoiți să caute resurse comunitare și academice pentru a ajuta copiii cu Cri du Chat să se adapteze la școală. Programele de educație specială sunt o opțiune, în funcție de tipul și amploarea învățării copilului și / sau a dizabilității fizice, precum și luând în considerare nevoile lor sociale și comportamentale. Unele familii aleg să-și înscrie copii cu Cri du Chat sau să-i înscrie în școli sau programe special concepute.
Speranța de viață a pacienților cu Cri du Chat nu este direct afectată de afecțiune, deși complicațiile din caracteristicile sale - cum ar fi dezvoltarea pneumoniei prin aspirație dacă sunt predispuse la probleme respiratorii - pot reprezenta un risc. În multe cazuri documentate, copiii cu Cri du Chat au trăit până în vârstă mijlocie și nu numai. Cu toate acestea, persoanele care au Cri du Chat nu sunt întotdeauna capabile să trăiască independent. Mulți adulți cu această afecțiune vor avea nevoie de servicii de sănătate, sociale, de gestionare a cazurilor și de servicii profesionale.
Terapiile alternative și complementare pot fi, de asemenea, utile pentru pacienții cu Cri du Chat, în special în timpul copilăriei și adolescenței. Terapia prin joc, aromoterapia, musicoterapia și terapia care implică animale s-au dovedit a fi în beneficiul copiilor cu Cri du Chat.
5 dintre cele mai populare medicamente alternative utilizate astăziPentru copiii cu dizabilități mai severe, necesită tuburi de hrănire (nutriție parenterală), iar cei care se angajează într-un comportament grav auto-vătămător pot necesita îngrijiri suplimentare. Asistenții medicali la domiciliu, viața în comunitate sau facilitățile de îngrijire medicală sunt, de asemenea, opțiuni pentru familiile care au nevoie de asistență pentru a-și ajuta copilul să ducă o viață plină, sigură, fericită și sănătoasă.
Un cuvânt de la Verywell
Simptomele Cri du Chat există pe un spectru și pot include dizabilități intelectuale și fizice severe, întârzieri în vorbire sau funcții motorii și probleme de comportament sau alte afecțiuni medicale, cum ar fi defecte cardiace congenitale sau scolioză. Complicațiile legate de afecțiune sau cele care apar în mod obișnuit cu aceasta pot provoca probleme grave de sănătate, dar este important să ne amintim că majoritatea persoanelor cu Cri du Chat trăiesc până la vârsta mijlocie și nu numai.