Conţinut
- Tipuri de boală Charcot-Marie-Tooth
- Care sunt simptomele?
- Cum este diagnosticat CMT?
- Cum se tratează CMT?
Tipuri de boală Charcot-Marie-Tooth
Există mai multe tipuri de boală Charcot-Marie-Tooth (CMT). În tulburările CMT de tip 1, boala afectează teaca de mielină, acoperirea izolantă a nervilor. În tulburările CMT de tip 2, nervii înșiși sunt afectați.CMT tip 3 (boala Dejerine-Sottas), CMT tip 4 și CMT X, ca și tipul 1, afectează teaca de mielină.
CMT se găsește la nivel mondial, afectând oameni de toate mediile etnice. Aproximativ 150.000 de oameni din Statele Unite au CMT și 1 din 2.500 din întreaga lume trăiesc cu această afecțiune. CMT a fost descrisă pentru prima dată de cercetătorii Jean-Marie Charcot, Pierre Marie și Howard Henry Tooth în 1886, Charcot-Marie-Tooth este considerată rară. CMT a fost uneori numită atrofie musculară peroneală sau neuropatii ereditare motorii și senzoriale.
Majoritatea cazurilor de Charcot-Marie-Tooth sunt transmise genetic, ca defect cromozomial. Aproximativ 15% din cazuri apar fără antecedente familiale. Boala devine de obicei evidentă între 15 și 20 de ani.
Care sunt simptomele?
Primele semne ale CMT sunt de obicei semnalate de probleme la nivelul piciorului, aceasta poate include glezne entorse, împiedicări sau apariție stângace. Pe măsură ce boala progresează, arcadele piciorului pot deveni înalte și degetele de la picioare se curbează. Poate fi dificil pentru persoanele cu CMT să își ridice picioarele. Este posibil ca persoanele cu CMT să meargă foarte atent, aplecându-și genunchii pentru a-și ridica picioarele în timp ce merg.
Slăbiciunea mâinilor poate începe cu probleme cu scrierea sau utilizarea fermoarelor sau a butoanelor. Se pot dezvolta dureri și crampe musculare.
Chiar și printre membrii aceleiași familii, severitatea CMT poate varia. De exemplu, o persoană poate observa cu greu simptome în timp ce cealaltă are deformări ale piciorului și dificultăți de mers. Persoanele cu CMT pot avea o statură mai mică și au ochii apropiați.
CMT nu afectează, în majoritatea cazurilor, alte părți ale corpului, cum ar fi creierul sau inima, capacitatea mentală și speranța de viață sunt ambele normale. Condiția nu este fatală, dar nu există nici un remediu.
Aproximativ 15 la sută dintre persoanele cu CMT au o formă a tulburării legate de cromozomul X (numit CMTX). Studiile au arătat că persoanele cu CMTX pot prezenta simptome tranzitorii ale sistemului nervos central pe lângă simptomele mai frecvente. Cazurile severe de CMT pot provoca, de asemenea, dificultăți de respirație.
Cum este diagnosticat CMT?
Dacă medicul suspectează CMT din cauza slăbiciunii mâinilor, picioarelor și piciorului, se pot face teste speciale ale nervilor (viteza de conducere nervoasă sau NCV) și ale mușchilor (electromiogramă sau EMG) pentru a confirma diagnosticul. Testele genetice speciale pot identifica unele tipuri de CMT.
Cum se tratează CMT?
Deoarece nu există nici un remediu sau o modalitate de a încetini procesul bolii, tratamentul se concentrează pe ameliorarea simptomelor. Aparatele dentare și pantofii speciali pot ajuta la mers, la fel ca și terapia fizică. Uneori, chirurgia piciorului (osteotomie sau artrodeză) poate fi necesară pentru corectarea picioarelor deformate. Se pot administra medicamente pentru ameliorarea durerilor musculare și a crampelor.