Conţinut
Exstrofia vezicii urinare (BE) este un defect congenital rar în care vezica fătului se dezvoltă în afara corpului. BE este adesea identificat prin ultrasunete în timpul sarcinii și tratat cu o intervenție chirurgicală în câteva luni după nașterea bebelușului. Chirurgia îi ajută pe mulți copii să obțină controlul vezicii urinare și să corecteze orice deformări suplimentare.Exstrofia vezicii urinare este mai frecventă la bărbați decât la femei. Cercetări din American Journal of Medical Genetics constată că prevalența totală a BE este de 2,07 la fiecare 100.000 de nașteri.
BE determină formarea vezicii urinare și a uretrei (tubul care scoate urina) în afara corpului. Vezica urinară poate fi, de asemenea, mai degrabă plată decât rotundă, iar vezica expusă și uretra nu pot stoca urina. Mai mult, pielea, mușchii și articulațiile șoldului din partea inferioară a burții pot să nu fie îmbinate corect și pot exista deformări la nivelul organelor genitale.
Simptome
Medicii identifică adesea BE în timpul unei ecografii de rutină de sarcină. În alte cazuri, defectul nu este văzut decât după nașterea unui copil. Principalul simptom al BE este scurgerea de urină din vezica deschisă. Un copil cu BE va avea probleme de control al vezicii urinare și se va lupta cu controlul mușchilor abdomenului și ale tractului digestiv.
Alte simptome vor varia de la copil la copil, dar pot include:
- Uretra nu se formează complet: O afecțiune congenitală rară numită epispadii poate afecta organele genitale. La băieții cu această afecțiune, uretra poate fi deschisă deasupra penisului, mai degrabă decât vârful. La fete, deschiderea este poziționată mai sus decât ar fi în mod normal.
- Oase pubiene mai largi decât normale: Oasele pubiene se unesc de obicei pentru a proteja vezica, uretra și mușchii abdominali. La copiii cu BE, aceste oase nu sunt unite, lăsând șoldurile spre exterior.
- Dezvoltare anormală a organelor genitale: Băieții cu BE pot avea un penis mai scurt și curbat, în timp ce testiculele nu sunt acolo unde sunt de obicei. Unii băieți cu această afecțiune pot avea hernii. Herniile sunt umflături observate în zona inghinală care pot provoca durere și disconfort, în special în cazul tusei și ridicării. La fete, clitorisul și labiile minore pot fi separate, iar vaginul și uretra pot fi mai scurte. Uterul, trompele uterine și ovarele sunt, în general, neafectate.
- Deplasarea buricului sau hernia ombilicală: Herniile ombilicale nu cauzează de obicei durere, dar apar ca o umflătură lângă buric. În general, sunt prezenți la naștere și pot fi observați atunci când copilul se strecoară pentru o mișcare a intestinului sau tuse.
- Reflux vezicoureteral sau VUR: VUR face ca urina să se deplaseze înapoi în rinichi. Această afecțiune se poate dezvolta după operație pentru a repara și închide vezica urinară.
Cauze
BE apare de obicei la începutul dezvoltării fătului la aproximativ 4-5 săptămâni după concepție, dar cercetătorii nu știu exact de ce se întâmplă acest lucru.
S-a sugerat că genetica poate juca un rol. Unii cercetători cred că un copil al cărui părinte are BE ar avea un risc crescut de a dezvolta afecțiunea. Mai mult, a avea un frate cu această afecțiune crește riscul, deși riscul este relativ mic. Din păcate, teoriile despre factorii de risc ai istoriei genetice și familiale sunt în mare parte speculative sau au cercetări și dovezi limitate care să le susțină.
Cercetări raportate în jurnalul medical Urologie pediatrică sugerează că vârsta maternă, rasa (BE este mai frecventă la albi decât la alte rase) și ordinea nașterii (majoritatea cazurilor de BE par a fi la prim-născuți) sunt factori de risc pentru BE. Totuși, raportul respectiv nu a furnizat nicio dovadă a mutații moștenite care ar putea juca un rol în dezvoltarea afecțiunii.
Înțelegerea modului în care sunt moștenite tulburările geneticeDiagnostic
Un diagnostic de BE este adesea pus înainte de nașterea bebelușului cu ajutorul unei ultrasunete sau a unui RMN. Semnele acestei afecțiuni care pot fi observate la ultrasunete sau RMN includ:
- O vezică care nu se umple sau se golește corect sau complet
- Un cordon ombilical care este mai jos decât în mod normal pe abdomenul fătului
- Oase pubiene separate: oasele pubiene fac parte din oasele de șold, care formează pelvisul.
- Organele genitale mai mici decât în mod normal
În unele cazuri, afecțiunea nu este diagnosticată până la nașterea bebelușului și diagnosticul se face prin căutarea unor caracteristici specifice, inclusiv o vezică deschisă și anomalii fizice la nivelul organelor genitale, pelvisului și abdomenului.
Tratament
Chirurgia este principalul tratament pentru exstrofia vezicii urinare. Unii copii vor avea nevoie de multe operații, făcute pe parcursul mai multor ani, pe măsură ce cresc și se dezvoltă. Majoritatea copiilor vor avea în cele din urmă vezici complet funcționale și organe genitale cu aspect normal.
Prima intervenție chirurgicală pentru această afecțiune apare atunci când nou-născutul are doar câteva zile. Această intervenție chirurgicală inițială este una reconstructivă care poziționează vezica urinară înapoi în interiorul corpului, astfel încât să funcționeze corect și să pară normală. Se pot efectua intervenții chirurgicale suplimentare atunci când un copil este mai mare și are control al vezicii urinare, care este de obicei în jur de 4 sau 5 ani. Aceasta poate include intervenții chirurgicale pentru reconstrucția organelor genitale și repararea oaselor pelvine, după cum este necesar.
Prognoză
Dacă nu sunt tratați, copiii cu BE nu vor putea ține urina și vor avea un risc crescut de cancer al vezicii urinare. Mai mult, lipsa tratamentului sau întârzierea tratamentului ar putea duce la disfuncții sexuale. Tratamentul chirurgical va reduce posibilitatea unor astfel de complicații.
Un copil care a suferit o reparație chirurgicală a BE va necesita o îngrijire pe tot parcursul vieții, inclusiv urmăriri regulate și ultrasunete pentru a se asigura că rinichii și veziculele sunt sănătoși și funcționează. Problemele emoționale care apar pot fi necesare și ele.
Cu toate acestea, în cea mai mare parte, un tratament de succes înseamnă că copiii cu BE pot crește cu o funcție sănătoasă a vezicii urinare. Mai mult, funcția sexuală a adulților ar trebui să fie normală, iar problemele anterioare ale BE nu vor afecta capacitatea de a avea copii. Există un risc crescut pentru o mamă care a suferit o intervenție chirurgicală pentru a repara BE, deoarece țesutul cervical ar putea fi instabil, dar monitorizarea în timpul sarcinii și o secțiune C planificată poate reduce complicațiile.
Un cuvânt de la Verywell
Deoarece cauzele exstrofiei vezicii urinare sunt necunoscute, nu există nicio modalitate de a preveni această afecțiune. Cu toate acestea, prognosticul pe termen lung pentru copiii născuți cu exstrofie a vezicii urinare este bun.
Majoritatea copiilor tratați chirurgical pentru BE vor avea vezică și funcție sexuală normală și sănătoasă. Mai mult, majoritatea nu vor avea restricții asupra stilului de viață, iar starea nu afectează speranța de viață.