Conţinut
Artrogripoză sau artrogripoză multiplex congenită (AMC) este numele dat unui grup de tulburări caracterizate prin dezvoltarea de contracturi articulare multiple pe tot corpul. O contractură este o afecțiune în care o articulație devine rigidă și fixată într-o poziție îndoită sau dreaptă, provocând restricții în mișcarea articulației respective.Condiția se dezvoltă înainte de naștere (este un defect congenital), iar în SUA apare aproximativ o dată la fiecare 3.000 până la 5.000 de nașteri vii, afectând atât bărbații, cât și femeile din toate mediile etnice.
Mai mult de o parte a corpului trebuie să fie afectată pentru ca tulburarea să fie denumită artrogripoză. Dacă o contractură congenitală apare doar într-o singură zonă a corpului (cum ar fi picioarele, o afecțiune numită piciorul), atunci aceasta este o contractură congenitală izolată și nu artrogripoză.
Când două sau mai multe zone diferite ale corpului sunt afectate de artrogripoză, afecțiunea poate fi denumită artrogripoză multiplexă congenită (AMC) și uneori ambele nume sunt utilizate în mod interschimbabil. Există mai mult de 150 de tipuri de AMC, amioplazia fiind cea mai frecventă și reprezintă mai mult de 40% din toate cazurile de AMC.
Cauze comune
Artrogripoza este de obicei cauzată de scăderea mișcărilor fetale în uter.Fătul are nevoie de mișcare la nivelul membrelor pentru a dezvolta mușchii și articulațiile. Dacă articulațiile nu se mișcă, țesutul conjunctiv suplimentar se dezvoltă în jurul articulației și îl fixează în poziție. Unele dintre cauzele scăderii mișcărilor fetale sunt:
- Malformații sau disfuncționalități ale sistemului nervos central (cea mai frecventă cauză), cum ar fi spina bifida, malformații ale creierului sau atrofie musculară a coloanei vertebrale
- O tulburare neuromusculară moștenită, cum ar fi distrofia miotonică, miastenia gravis sau scleroza multiplă
- Infecții materne în timpul sarcinii, cum ar fi rujeola germană (rubeolă) sau rubeola
- Febra maternă peste 39C (102.2F) pentru o perioadă îndelungată sau creșterea temperaturii materne a corpului cauzată de înmuierea prelungită în căzi cu hidromasaj
- Expunerea mamei la substanțe care pot dăuna fătului, cum ar fi droguri, alcool sau un medicament anti-convulsii numit fenitoină (Dilantin)
- Prea puțin lichid amniotic sau scurgerea cronică de lichid amniotic poate provoca un spațiu redus pentru mișcare a fătului
Simptome
Contracturile articulare particulare găsite la un sugar cu artrogripoză variază de la copil la copil, dar există mai multe caracteristici comune:
- Picioarele și brațele sunt afectate, încheieturile și gleznele fiind cele mai deformate (gândiți-vă la făt pliat în interiorul uterului, apoi blocat în această poziție)
- Este posibil ca articulațiile din picioare și brațe să nu se poată mișca deloc
- Mușchii picioarelor și brațelor sunt subțiri și slabi sau chiar absenți
- Șoldurile pot fi dislocate
Unii sugari cu artrogripoză au deformări faciale, o curbură a coloanei vertebrale, deformări genitale, probleme cardiace și respiratorii și defecte ale pielii.
Tratament
Nu există un remediu pentru artrogripoză, iar tratamentul este îndreptat către simptome specifice pe care le poate întâmpina un individ. De exemplu, terapia fizică viguroasă timpurie poate ajuta la întinderea articulațiilor contractate și la dezvoltarea mușchilor slabi. Atelele pot ajuta, de asemenea, la întinderea articulațiilor, mai ales noaptea. Chirurgia ortopedică poate fi, de asemenea, capabilă să amelioreze sau să corecteze problemele articulare.
Ecografia sau tomografia computerizată (CT) pot identifica orice anomalii ale sistemului nervos central. Acestea pot necesita sau nu intervenții chirurgicale pentru a trata. Este posibil să fie necesară repararea defectelor cardiace congenitale.
Prognoză
Durata de viață a unei persoane cu artrogripoză este de obicei normală, dar poate fi modificată de defecte cardiace sau probleme ale sistemului nervos central. În general, prognosticul pentru copiii cu amioplazie este bun, deși majoritatea copiilor necesită terapie intensivă de ani de zile. Aproape două treimi sunt în cele din urmă capabile să meargă (cu sau fără aparat dentar) și să frecventeze școala.