Conţinut
- Beneficii potențiale
- Metoda sănătății genomice
- Tipuri de teste
- Intrebari obisnuite
- Mai multe companii
- Disponibilitate
- Limitări
Personalizarea îngrijirii cancerului înseamnă că fiecare individ poate fi tratat pe baza modificărilor genetice specifice care sunt prezente în tumora sa. O biopsie este efectuată asupra tumorii, adică o mică parte a țesutului cancerului este îndepărtată și luată pentru testare. De multe ori pacientul cu cancer a suferit deja o formă de intervenție chirurgicală pentru a încerca să îndepărteze cancerul. În astfel de cazuri, partea de cancer care a fost îndepărtată (dacă este depozitată) va fi utilizată pentru test, astfel încât să nu fie necesară o intervenție chirurgicală ulterioară de biopsie.
Obiectivele testării genomice pentru cancer
- Hartați profilul genetic complet al unei tumori canceroase.
- Identificați mutațiile și modificările care au avut loc în tumoare.
- Ajutați medicul să decidă ce tip de tratament sau combinație este cel mai potrivit pentru pacient pe baza informațiilor colectate.
Beneficii potențiale
Există multe avantaje în testarea genomică a cancerului și se știe că îmbunătățește rezultatele cancerului. Devine cunoscută ca o alternativă mai puțin invazivă, mai puțin costisitoare și mai puțin toxică la chimioterapie, care prezintă efecte secundare grave pacienților.
Acest lucru înseamnă că pacienții cu cancer pot evita tratamentul cu opțiuni care pot pune viața în pericol. Un raport despre testarea genomică a Organizației Mondiale a Sănătății prezintă exemplul perfect în acest sens. Tamoxifenul (un tratament popular pentru pacienții cu cancer mamar) a arătat pentru pacienții cu mutație SULTIA1 că nu „au răspuns optim” la tratament. Potrivit raportului, unii pacienți erau „pur și simplu rezistenți la acest medicament”. Cu toate acestea, la alți pacienți, „dozarea greșită poate fi letală pentru pacient”. Această cercetare descrie gama semnificativ variată de efecte negative pe care anumite tratamente le pot avea, în funcție de pacient.
În cele din urmă, testarea genomică pentru cancer ajută, de asemenea, la dezvoltarea unor medicamente noi și mai eficiente împotriva cancerului. Câteva exemple de medicamente care au fost dezvoltate pentru a trata diferit cancerul prin țintirea modificărilor genetice specifice sunt Imatinib (Gleevec), Trastuzumab (Herceptin), Gefitinib (Iressa) și Erlotinib (Tarceva).
Metoda sănătății genomice
Genomic Health este o companie care oferă teste de diagnostic pentru a analiza activitatea anumitor gene care sunt prezente în țesutul unui pacient bolnav de cancer.
Informații importante despre tumoare sunt apoi descoperite și utilizate pentru a adapta îngrijirea pacienților cu cancer. Testarea sănătății genomice este disponibilă pentru cancerul de sân în stadiu incipient și târziu, cancerul de prostată în stadiu incipient și târziu și cancerul de colon. Testele de diagnostic pentru sănătatea genomică oferă medicilor și furnizorilor de îngrijire răspunsuri la următoarele întrebări despre tumoare și opțiunile de tratament care ar trebui urmărite:
- Cât de agresiv este cancerul?
- În ce stadiu se află pacientul?
- Pacientul are nevoie de operație, radiații, chimioterapie sau o combinație?
Tipuri de teste
Există mai multe tipuri de teste pe care Genomic Health le oferă pacienților. Determinarea testului care este adecvat pentru un pacient depinde de factori precum tipul și stadiul cancerului.
Teste de sănătate genomică
Oncotip DX pentru cancerul de sân. Acest test analizează activitatea a 21 de gene specifice din tumoarea cancerului. Este pentru pacienții care au fost diagnosticați recent și au „stadiu incipient (stadiul I, II sau IIIa), cancer de sân care au nod negativ sau nod pozitiv (1-3), receptor estrogen pozitiv (ER +) sau Boala HER2-negativă. " Testul prezice cât de eficientă va fi chimioterapia în tratament, șansele ca cancerul să reapară în viitor (numit Scorul de recurență a sânilor) și dacă cancerul poate fi tratat cu succes doar cu terapie hormonală.
Oncotip DX pentru carcinomul ductal in situ (DCIS). Acesta este al doilea tip de test pentru cancerul de sân. DCIS este o formă de cancer de sân care este încă în stadii incipiente și nu s-a răspândit (este neinvaziv). Este pentru pacienții cu acest cancer de sân preinvaziv și oferă medicului curant informații despre tumora DCIS, cum se comportă și cât de probabil este să reapară în același sân.
Oncotip DX pentru cancerul de prostată. Acest test îi ajută pe bărbații cărora le-a fost diagnosticat cu cancer de prostată în stadiu incipient să decidă cursul corect al tratamentului. Chirurgia și / sau radiațiile sunt adesea prescrise pentru cancerul de prostată, chiar dacă nu este întotdeauna necesar. Oncotipul DX pentru cancerul de prostată îi ajută pe medici să stabilească dacă cancerul este agresiv sau nu și să prezică creșterea și rezultatele posibile pe termen scurt și lung ale cancerului de prostată.
Oncotype DX AR-V7 Nucleus Detect Test.Acest test este destinat bărbaților care suferă de cancer de prostată în stadiu târziu. Etapa târzie este adesea tratată cu medicamente anti-androgeni care opresc celulele canceroase să sintetizeze orice hormoni masculini. Testul Oncotype DX AR-V7 Nucleus Detect îl ajută pe medic să identifice dacă cancerul este încă receptiv la terapiile anti-androgeni sau dacă a devenit rezistent. Aceasta determină dacă pacientul trebuie să înceapă un alt tip de terapie.
Oncotip DX pentru cancerul de colon. Acest test prezice riscul de reapariție a cancerului la pacienții cu cancer de colon în stadiile II și III. Acest lucru îi ajută pe medici să decidă dacă urmează sau nu tratamentul chimioterapic după operație și, dacă da, ce tip de terapie adjuvantă ar trebui adăugată chimioterapiei.
Intrebari obisnuite
Cine poate comanda aceste teste?
Aceste teste genomice pentru cancer pot fi comandate numai de către un profesionist autorizat din domeniul sănătății, care va stabili mai întâi utilitatea sau nu testului în cazul fiecărui pacient.
Testele sunt acoperite de asigurare?
- Oncotype DX pentru cancerul invaziv în stadiu incipient este acoperit de Medicare și alte companii majore de asigurări precum Aetna, CIGNA, United Healthcare, Kaiser Permanente, Anthem / WellPoint, Humana, Blue Cross și Federal.
- Oncotype DX pentru DCIS este acoperit de Medicare doar în acest moment.
- Testul Oncotype DX pentru cancerul de prostată este acoperit de Medicare.
- Oncotype DX AR-V7 Nucleus Detect nu este încă acoperit de Medicare.
- Testul Oncotype DX pentru cancerul de colon este acoperit de Medicare pentru cancerul de colon în stadiul II, dar numai prin Palmetto GBA (contractorul național Medicare pentru sănătatea genomică).
În toate cazurile, eligibilitatea pacientului cu cancer pentru un anumit test trebuie mai întâi confirmată din punct de vedere medical, înainte de a se aplica acoperirea asigurării.
Mai multe companii
Caris Life Sciences
Aceasta este o companie care oferă abordarea sa Caris Molecular Intelligence® Comprehensive Tumor Profiling. Această metodă descoperă planul genetic al unei tumori canceroase și ajută medicii să ia decizii mai bune de tratament. Abordarea profilării implică verificarea câtorva factori diferiți:
- Inhibitori ai punctului de control imunitar. Acestea sunt medicamente care refac mecanismul antitumoral al sistemului imunitar atunci când au fost inhibate. Practic, se evaluează sensibilitatea tumorilor la aceste medicamente.
- Instabilitate microsatelită (MSI). Aceasta se referă la o modificare a numărului de secvențe repetitive din ADN-ul anumitor celule.
- Sarcina mutațională tumorală (TMB). Acesta este numărul de mutații pe care le au celulele tumorale.
După finalizarea profilării tumorii, este furnizată, de asemenea, o listă de medicamente pentru cancer care pot fi eficiente și care pot avea un beneficiu clinic.
Medicina Fundației
Foundation Medicine este o companie de informații moleculare care are o serie de teste disponibile pentru testarea genomică a cancerului.
- Foundation One CDX. Acesta este un test aprobat de FDA utilizat pentru a stabili profilul genomic al tumorilor solide. Acesta analizează MSI și TMB și include opțiunea de testare a imunohistochimiei PD-L1 (un biomarker imunitar care poate fi văzut pe celulele tumorii). Acestea ajută medicul să ia decizii în cunoștință de cauză cu privire la terapia cancerului. Foundation One CDX este acoperit de Medicare și Medicare Advantage, atâta timp cât pacientul cu tumoare solidă îndeplinește criteriile stabilite de CMS (Centers for Medicare and Medicaid). Potrivit Foundation Medicine, acest test poate fi utilizat pentru cancer, cum ar fi cancerul pulmonar cu celule mici, melanomul, cancerul ovarian, cancerul de sân, cancerul colorectal și alte tumori solide.
- Foundation One Liquid. Spre deosebire de majoritatea celorlalte teste genomice ale cancerului care se bazează pe țesutul biopsiei solide pentru a colecta informații, acest test special se bazează pe extragerea sângelui. Este tipic pentru pacienții cu cancer care sunt deja în stadii avansate și oferă rezultate privind MSI și anumite gene vizate. Acest test poate fi efectuat de pacienții cu cancer care au tumori pulmonare, mamare, de prostată, gastrointestinale, melanom sau creier solide. Nu este acoperit de Medicare.
- Foundation One Heme.Acest test este utilizat pentru a profila genetică a sarcoamelor și a tumorilor maligne hematologice (tipuri de cancer care încep în celulele care formează sânge din sânge sau în sistemul imunitar). Rezultatele testelor arată mutațiile genelor și sugerează terapii de tratament disponibile, precum și studii clinice disponibile / adecvate. Foundation One Heme utilizează nu doar secvențierea ADN, ci și secvențierea ARN și oferă informații despre TMB și MSI. Toate acestea îl ajută pe medic să decidă cea mai bună terapie pentru pacient. Spre deosebire de celelalte două teste, Foundation One Heme poate fi utilizat pentru a testa atât sarcoame precum sarcomul Ewing și leiomiosarcoame și tumori non-solide precum leucemii, sindroame mielodisplazice, limfoame, mielom multiplu și neoplasme mieloproliferative.
Sănătatea Guardianului
Guardant Health se adresează pacienților al căror cancer este deja în stadiul avansat. Testul lor Guardant360 oferă rezultate genomice din probele extrase de sânge - acest lucru este foarte util atunci când o biopsie este dificilă din punct de vedere tehnic. Guardant360 este disponibil pentru diferite tipuri de tumori, inclusiv cancer pulmonar.
Myriad Genetics
Myriad Genetics este o companie de diagnostic molecular care are o serie de opțiuni disponibile pentru pacienții cu cancer de a explora medicina de precizie.
- EndoPredict. Acesta este un test genomic care este utilizat pentru a prezice probabilitatea recurenței pentru femeile cu cancer de sân invaziv în stadiu incipient, în mod specific „cu starea de receptor ER +, receptor HER2− și care sunt nod-negative (N0) și nod-pozitive (N1)”.
- Testul Prolaris. Acest test măsoară cât de rapid și de agresiv crește tumora de prostată a unui pacient.
Disponibilitate
Teoretic, testarea genomică este disponibilă pentru toți pacienții cu cancer. Din păcate, parțial din cauza cât de scump este, testarea genomică nu a devenit un tratament de rutină pentru toate tipurile de cancer. În cele din urmă, depinde de medicul pacientului să stabilească dacă este nevoie de aceasta. În ciuda marii utilități a testării genomice, eficacitatea depinde de caz.
Limitări
Rețineți că, în ciuda beneficiilor sale, testarea genomică pentru tratamentul cancerului are unele limitări. Este posibil să nu existe nicio mutație genetică identificată în timpul testului și chiar dacă se observă o mutație genetică, este posibil să nu existe terapii disponibile.
Să știți că celulele canceroase se schimbă în timp, astfel încât mutația / modificările observate într-o tumoare la un moment dat se pot schimba. De asemenea, unele tumori nu sunt uniforme și, deoarece testarea genomică utilizează doar o mică parte a tumorii, nu pot fi descoperite mutații care există în alte părți ale tumorii care nu sunt testate. Aceasta înseamnă că, dacă sunteți tratat cu o terapie care vizează mutațiile identificate, celulele canceroase care poartă mutațiile care nu sunt descoperite și vizate pot continua să crească.
Un cuvânt de la Verywell
Testarea genomică este un mod foarte util și eficient de a vă asigura că primiți cel mai bun tratament pentru cancerul dumneavoastră. Discutați opțiunile pe larg cu medicul dumneavoastră și nu vă fie teamă să întrebați dacă este recomandabil să faceți teste genomice pentru cancer. Simțiți-vă liber să căutați o a doua opinie medicală dacă credeți că testarea genomică poate fi benefică, dar medicul oncolog crede că altfel.
Alegând cea mai bună companie de testare genomică a cancerului pe care să o utilizați, faceți-vă cercetările pe scară largă - dacă este posibil, cu ajutorul prietenilor și familiei. Acest lucru vă va ajuta să fiți siguri că efectuați cel mai bun tip de testare pentru cancerul pe care îl aveți și stadiul în care se află. În cele din urmă, testarea genomică pentru cancer poate fi foarte costisitoare. Asigurați-vă că confirmați polița de asigurare.
Ce fotografii să obțineți și pe care să le evitați în timpul tratamentului pentru cancer