Conţinut
- Cum se efectuează testul
- Cum se pregătește pentru test
- Cum se va simți testul
- De ce se efectuează testul
- Rezultate normale
- Ce înseamnă rezultate anormale
- riscuri
- consideraţii
- Nume alternative
- Referințe
- Data revizuirii 4/24/2017
Testele de screening pentru nou-născuți caută tulburări de dezvoltare, genetice și metabolice la nou-născutul. Acest lucru permite luarea unor măsuri înainte ca simptomele să se dezvolte. Majoritatea acestor boli sunt foarte rare, dar pot fi tratate dacă sunt prinse devreme.
Tipurile de teste de screening pentru nou-născuți care se fac diferă de la stat la altul. Până în aprilie 2011, toate statele au raportat screening pentru cel puțin 26 de tulburări pe un panou uniformizat, extins și standardizat. Cel mai complet panou de screening verifică aproximativ 40 de tulburări. Cu toate acestea, deoarece fenilcetonuria (PKU) a fost prima afecțiune pentru care sa dezvoltat un test de screening, unii oameni încă numesc ecranul nou-născut "testul PKU".
În plus față de testele de sânge, se recomandă screening-ul pentru pierderea auzului și pentru boala cardiacă congenitală critică (CCHD) pentru toate nou-născuții. Multe state solicită acest screening și prin lege.
Cum se efectuează testul
Proiecțiile se efectuează utilizând următoarele metode:
- Analize de sange. Câteva picături de sânge sunt luate din călcâiul bebelușului. Sângele este trimis la un laborator pentru analiză.
- Teste de audiere. Un furnizor de servicii medicale va plasa o ureche mică sau un microfon în urechea copilului. O altă metodă utilizează electrozi care se pun pe capul bebelușului în timp ce bebelușul este liniștit sau adormit.
- Ecranul CCHD. Un furnizor va plasa un mic senzor moale pe pielea bebelușului și îl va atașa la o mașină numită un oximetru timp de câteva minute. Oximetrul va măsura nivelele de oxigen ale copilului în mână și picior.
Cum se pregătește pentru test
Nu este necesară pregătirea testelor de screening pentru nou-născuți. Testele se fac cel mai adesea înainte de a părăsi spitalul atunci când copilul are între 24 și 7 zile.
Cum se va simți testul
Copilul va plânge, cel mai probabil, atunci când călcâiul lui sau a ei este lovit pentru a obține proba de sânge. Studiile au arătat că copiii ale căror mame le țin piele pe piele sau le-au alăptat în timpul procedurii arată mai puțină stres. Înfășurarea copilului într-o pătură sau oferirea unui suzetă înmuiată în apă de zahăr poate ajuta, de asemenea, la ușurarea durerii și calmarea copilului.
Testul auditiv și ecranul CCHD nu trebuie să determine copilul să simtă durere, să plângă sau să răspundă.
De ce se efectuează testul
Testele de screening nu diagnostichează boli. Acestea arată că bebelușii au nevoie de mai multe teste pentru a confirma sau a elimina bolile.
Dacă testarea ulterioară confirmă faptul că copilul are o boală, tratamentul poate fi început înainte de apariția simptomelor.
Testele de screening pentru sânge sunt folosite pentru a detecta o serie de tulburări. Printre acestea se numără:
- Tulburări ale metabolismului aminoacidelor
- Deficitul de biotinidază
- Hiperplazia suprarenală congenitală
- Hipotiroidism congenital
- Fibroză chistică
- Tulburări ale metabolismului acizilor grași
- galactozemie
- Deficitul de glucoză-6-fosfat dehidrogenază (G6PD)
- Boala imunodeficienței umane (HIV)
- Tulburări metabolice ale acidului organic
- Fenilcetonuria (PKU)
- Boala celulară și alte tulburări și caracteristici ale hemoglobinei
- toxoplasmoza
Rezultate normale
Valorile normale pentru fiecare test de screening pot varia în funcție de modul în care se efectuează testul.
Notă: Valorile normale de valori pot varia ușor între diferite laboratoare. Discutați cu furnizorul dvs. de îngrijire a sănătății cu privire la semnificația rezultatelor dvs. de testare specifice.
Ce înseamnă rezultate anormale
Un rezultat anormal înseamnă că copilul trebuie să aibă teste suplimentare pentru a confirma sau a exclude afecțiunea.
riscuri
Riscurile pentru proba de sânge de la vârsta nou-născutului includ durere și vânătăi posibile la locul unde sângele a fost obținut.
consideraţii
Testarea nou-născutului este esențială pentru ca bebelușul să primească tratament. Tratamentul poate fi de salvare a vieții. Cu toate acestea, nu toate tulburările care pot fi detectate pot fi tratate.
Deși spitalele nu efectuează toate testele de screening, părinții pot efectua alte teste la mari centre medicale. Laboratoarele private oferă și screening nou-născut. Părinții pot afla despre testele suplimentare de screening pentru nou-născuți de la furnizorul de servicii medicale sau de la spitalul în care se nasc copilul. Grupuri precum March of Dimes - www.marchofdimes.org oferă, de asemenea, resurse de testare pentru screening.
Nume alternative
Teste de screening pentru sugari; Teste de screening neonatal; Testul PKU
Referințe
Morrow C, Hidinger A., Wilkinson-Faulk D. Reducerea durerii neonatale în timpul procedurilor de rutină a lăncii. MCN, Jurnalul American de Nursing Maternal / Child. 2010; 35 (6): 346-354. PMID: 20926970 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20926970.
Screening-ul nou-născut. Centrele pentru Controlul și Prevenirea Bolilor. www.cdc.gov/newbornscreening. Actualizat în 2 august 2016. Accesat la 6 iunie 2017.
Sahai I, Levy HL. Screening-ul nou-născut. În: Gleason CA, Devaskar SU, eds. Bolile lui Avery ale nou-născutului. Al 9-lea ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2012: cap 27.
Data revizuirii 4/24/2017
Actualizat de: Liora C Adler, MD, Medicină de urgență pediatrică, Spitalul de copii Joe DiMaggio, Hollywood, FL. Revizuire oferită de VeriMed Healthcare Network. De asemenea, revizuit de către David Zieve, MD, MHA, Director Medical, Brenda Conaway, Director Editorial, și A.D.A.M. Echipa editorială.