Conţinut
- Cum se efectuează testul
- Cum se va simți testul
- De ce se efectuează testul
- Rezultate normale
- Ce înseamnă rezultate anormale
- riscuri
- Nume alternative
- Referințe
- Data revizuirii 10/30/2016
Galactoz-1-fosfat uridiltransferaza este un test de sange care masoara nivelul unei substante numite GALT, care ajuta la descompunerea zaharurilor din lapte in corpul tau. Un nivel scăzut al acestei substanțe provoacă o afecțiune numită galactosemie.
Cum se efectuează testul
Este necesară o probă de sânge.
Cum se va simți testul
Atunci când acul este introdus pentru a atrage sânge, unii sugari simt dureri moderate. Alții simt doar o prăjitură sau înțepătură. Ulterior, s-ar putea să apară vânătăi ușoare. Aceasta curând dispare.
De ce se efectuează testul
Acesta este un test de screening pentru galactosemie.
În dieta normală, majoritatea galactozei provine din defalcarea (metabolismul) lactozei, care se găsește în lapte și produse lactate. Unul din 65.000 de nou-născuți nu are o substanță (enzima) numită GALT. Fără această substanță, organismul nu poate descompune galactoza, iar substanța se acumulează în sânge. Utilizarea continuă a produselor lactate poate duce la:
- Obturarea lentilei ochiului (cataracta)
- Cicatrizarea ficatului (ciroză)
- Incapacitatea de a prospera
- Culoarea galbenă a pielii sau a ochilor (icter)
- Mărirea ficatului
- Handicap intelectual
Aceasta poate fi o afecțiune gravă dacă nu este tratată.
Fiecare stat din Statele Unite necesită teste de screening nou-născuți pentru a verifica această tulburare.
Rezultate normale
Intervalul normal este de 18,5 până la 28,5 U / g Hb (unități pe gram de hemoglobină).
Valorile normale de valori pot varia ușor între diferite laboratoare. Unele laboratoare folosesc diferite măsurători sau pot testa diferite probe. Discutați cu medicul dumneavoastră despre semnificația rezultatelor testelor dumneavoastră specifice.
Ce înseamnă rezultate anormale
Un rezultat anormal sugerează galactosemia. Trebuie efectuate teste suplimentare pentru confirmarea diagnosticului.
Dacă copilul dumneavoastră are galactosemie, un specialist în genetică ar trebui să fie consultat cu promptitudine. Copilul ar trebui să fie pus pe o dietă fără lapte imediat. Aceasta nu înseamnă lapte matern și nici lapte de origine animală. Laptele de soia și formulele de soia pentru sugari sunt în general utilizate ca înlocuitori.
Acest test este foarte sensibil, așa că nu ratați mulți sugari cu galactosemie. Dar se pot produce falsuri pozitive. Dacă copilul dvs. are un rezultat anormal de screening, trebuie efectuate teste de urmărire pentru a confirma rezultatul.
riscuri
Venele și arterele variază de la un copil la altul și de la o parte a corpului la celălalt. Obținerea unei mostre de sânge de la unii sugari poate fi mai dificilă decât în cazul altora.
Alte riscuri asociate cu tragerea sângelui sunt ușoare, dar pot include:
- Sângerare excesivă
- Leșin sau senzație de lumină
- Hematomul (sângele care se acumulează sub piele, determinând vânătăi)
- Infecție (un risc ușor când pielea este ruptă)
Nume alternative
Ecranul galactosemiei; GALT; Gal-1-PUT
Referințe
Chernecky CC, Berger BJ. Galactoz-1-fosfat - sânge. În: Chernecky CC, Berger BJ, eds. Teste de laborator și proceduri de diagnosticare. Ed. 6 Philadelphia, PA: Elsevier; 2013: 550.
Zinn AB. Erori eronate ale metabolismului. În: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Fanaroff și Martin's Neonatal-Perinatal Medicina Boli ale fătului și sugari. 10 ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: cap 99.
Data revizuirii 10/30/2016
Actualizat de: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, asistent universitar în genetica medicală, Universitatea din Alabama la Birmingham, Birmingham, AL. Revizuire oferită de VeriMed Healthcare Network. De asemenea, revizuit de David Zieve, MD, MHA, Isla Ogilvie, dr., Și A.D.A.M. Echipa editorială.