Conţinut
- cauze
- Simptome
- Examene și teste
- Tratament
- Grupuri de suport
- Perspectiva (prognoza)
- Posibile complicații
- Când să vă adresați unui specialist medical
- profilaxie
- Nume alternative
- Imagini
- Referințe
- Data de examinare 8/6/2017
Trisomia 13 (numită și sindromul Patau) este o tulburare genetică în care o persoană are 3 copii de material genetic de la cromozomul 13, în loc de cele 2 copii obișnuite. Rareori, materialul suplimentar poate fi atașat unui alt cromozom (translocație).
cauze
Trisomia 13 apare atunci când ADN extras din cromozomul 13 apare în unele sau în toate celulele corpului.
- Trisomia 13: prezența unui cromozom 13 în plus în toate celulele.
- Trisomia mozaică: prezența unui cromozom în plus 13 în unele celule.
- Trisomia parțială: prezența unei părți a unui cromozom în plus 13 în celule.
Materialul suplimentar interferează cu dezvoltarea normală.
Trisomia 13 apare la aproximativ 1 din fiecare 10.000 de nou-născuți. Cele mai multe cazuri nu sunt transmise prin familii (moștenite). În schimb, evenimentele care duc la trisomia 13 apar fie în spermă, fie în oul care formează fătul.
Simptome
Simptomele includ:
- Cleft buza sau palatul
- Mâinile încleștate (cu degetele exterioare pe degetele interioare)
- Ochii apropiați - ochii se pot îmbina într-unul singur
- Scăderea tonusului muscular
- Degetele sau degetele de la picioare (polidactil)
- Herniile: hernie ombilicală, hernie inghinală
- Deschis, despicat sau despicat în iris (coloboma)
- Urechi mici
- Dizabilitate intelectuală, severă
- Defecte ale scalpului (piele lipsă)
- convulsii
- Singură palmă
- Anormalități scheletice (membre)
- Ochi mici
- Cap mic (microcefalie)
- Falconul inferior inferior (micrognathia)
- Testicul nedescoperit (criptorhidism)
Examene și teste
Copilul poate avea o singură arteră ombilicală la naștere. Există adesea semne de boli cardiace congenitale, cum ar fi:
- Plasarea anormală a inimii spre partea dreaptă a pieptului în loc de stânga
- Defect septal atrial
- Patent ductus arteriosus
- Defecțiune septală ventriculară
Gastro-intestinal sau ultrasunete pot prezenta rotație a organelor interne.
Scanările MRI sau CT ale capului pot dezvălui o problemă cu structura creierului. Problema este numită holoprosencefalie. Este îmbinarea celor două părți ale creierului.
Studiile cu cromozomi arată trisomia 13, mozaicismul trisomiei 13 sau trisomia parțială.
Tratament
Nu există tratament specific pentru trisomia 13. Tratamentul variază de la copil la copil și depinde de simptomele specifice.
Grupuri de suport
Grupurile de sprijin pentru trisomia 13 includ:
- Organizația de asistență pentru trisomia 18, 13 și tulburările asociate (SOFT): trisomy.org
- Speranța pentru Trisomia 13 și 18: www.hopefortrisomy13and18.org
Perspectiva (prognoza)
Mai mult de 90% dintre copiii cu trisomie 13 mor în primul an.
Posibile complicații
Complicațiile încep aproape imediat. Majoritatea sugarilor cu trisomie 13 au boli cardiace congenitale.
Complicațiile pot include:
- Dificultate la respirație sau lipsă de respirație (apnee)
- Surditate
- Probleme legate de hrănire
- Insuficienta cardiaca
- convulsii
- Probleme de vedere
Când să vă adresați unui specialist medical
Adresați-vă medicului dumneavoastră dacă aveți un copil cu trisomie 13 și intenționați să aveți un alt copil. Consilierea genetică poate ajuta familiile să înțeleagă condiția, riscul de moștenire a acesteia și modul de îngrijire a persoanei.
profilaxie
Trisomia 13 poate fi diagnosticată înainte de naștere prin amniocenteză cu studii cromozomiale ale celulelor amniotice.
Părinții sugari cu trisomă 13 care sunt cauzați de o translocație ar trebui să aibă teste genetice și consiliere. Acest lucru îi poate ajuta să evite să aibă un alt copil cu această afecțiune.
Nume alternative
Sindromul Patau
Imagini
Polydactyly - mâna unui copil
syndactyly
Referințe
Bacino CA, Lee B. Cytogenetics. În: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Shor NF, eds. Nelson Manual de Pediatrie. 20 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chap 81.
Madan-Khepal S, Arnold G. Tulburări genetice și condiții dismorfice. În: Zitelli BJ, McIntire SC, Norwalk AJ, eds. Atlasul lui Zitelli și Davis al diagnosticului fizic pediatric. Al șaptelea ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: cap 1.
Data de examinare 8/6/2017
Actualizat de: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, asistent universitar în genetica medicală, Universitatea din Alabama la Birmingham, Birmingham, AL. Revizuire oferită de VeriMed Healthcare Network. De asemenea, revizuit de către David Zieve, MD, MHA, Director Medical, Brenda Conaway, Director Editorial, și A.D.A.M. Echipa editorială.