Conţinut
- cauze
- Simptome
- Examene și teste
- Tratament
- Perspectiva (prognoza)
- Posibile complicații
- Când să vă adresați unui specialist medical
- profilaxie
- Referințe
- Data de examinare 10/18/2017
Achondroplasia este o tulburare a creșterii osoase care provoacă cel mai frecvent tip de ngrimism.
cauze
Achondroplasia este una dintre grupurile de tulburări numite chondrodystrofii sau osteochondrodisplazie.
Achondroplasia poate fi moștenită ca o trăsătură dominantă autozomală, ceea ce înseamnă că dacă un copil primește gena defectă de la un părinte, copilul va avea tulburarea. Dacă un părinte are achondroplasie, copilul are o șansă de 50% de moștenire a tulburării. Dacă ambii părinți au această condiție, șansele copilului de a fi afectate cresc la 75%.
Totuși, majoritatea cazurilor apar ca mutații spontane. Acest lucru înseamnă că doi părinți fără achondroplasie pot da naștere unui copil cu această afecțiune.
Simptome
Aspectul tipic al nanismului achondroplastic poate fi văzut la naștere. Simptomele pot include:
- Anormal aspectul mâinii cu spațiu persistent între degetele lungi și inelul
- Picioare picioare
- Scăderea tonusului muscular
- Diferență disproporționat de mare față de corp
- Fruntea proeminentă (bossing frontal)
- Brațele și picioarele presate (în special bratul și coapsa)
- Statutul scurt (cu mult sub înălțimea medie pentru o persoană de aceeași vârstă și sex)
- Strângerea coloanei vertebrale (stenoza spinării)
- Spatele curburilor numite kyphosis și lordoza
Examene și teste
În timpul sarcinii, o ultrasunete prenatală poate prezenta un lichid amniotic excesiv care înconjoară copilul nenăscut.
Examinarea copilului după naștere arată o creștere a dimensiunii capului față-spate. Pot apărea semne de hidrocefalie ("apă pe creier").
Razele X ale oaselor lungi pot dezvălui achondroplasia la nou-născut.
Tratament
Nu există tratament specific pentru achondroplasie. Anomaliile asociate, inclusiv stenoza spinării și comprimarea măduvei spinării, trebuie tratate atunci când acestea cauzează probleme.
Perspectiva (prognoza)
Persoanele cu achondroplasie rareori ajung la înălțime de 1,5 metri (1,5 metri). Inteligența este în intervalul normal. Sugarii care primesc gena anormală de la ambii părinți nu trăiesc adesea după câteva luni.
Posibile complicații
Problemele de sănătate care se pot dezvolta includ:
- Probleme de respirație de la un mic căilor aeriene superioare și de presiune asupra zonei creierului care controlează respirația
- Probleme pulmonare de la un mic canelură
Când să vă adresați unui specialist medical
Dacă există un istoric familial de achondroplasie și intenționați să aveți copii, poate fi util să discutați cu medicul dumneavoastră.
profilaxie
Consilierea genetică poate fi utilă pentru părinții potențiali atunci când una sau ambele au achondroplasie. Cu toate acestea, deoarece achondroplasia se dezvoltă cel mai adesea spontan, prevenirea nu este întotdeauna posibilă.
Referințe
Hernandez-Andrade E, Yeo L, Goncalves LF, Leuwan S, Garcia M, Romero R. Sistemul musculoscheletic fetal. În: Norton ME, Scoutt LM, Feldstein VA, eds. Calson's Ultrasonography in Obstetrics and Gynecology. Ed. 6 Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: chap 11.
Horton WA, Hecht JT. Tulburări care implică receptori transmembranari. În: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Manual de Pediatrie. 20 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chap 696.
Cracovia D. Tulburări FGFR3: displazie dentară, achondroplasie și hipocondroplasie. În: Copel JA, D'Alton ME, Feltovich H, și colab., Eds. Obstetric Imaging: Diagnostic și îngrijire fetală. Al doilea ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: chap 50.
Data de examinare 10/18/2017
Actualizat de: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Profesor Clinic de Pediatrie, Universitatea din Washington School of Medicine, Seattle, WA. De asemenea, revizuit de către David Zieve, MD, MHA, Director Medical, Brenda Conaway, Director Editorial, și A.D.A.M. Echipa editorială.