Sindromul Rett

Conţinut

• cauze
• Simptome
• Examene și teste
• Tratament
• Grupuri de suport
• Perspectiva (prognoza)
• Când să vă adresați unui specialist medical
• Nume alternative
• Referințe
• Data de examinare 10/18/2018

Sindromul Rett (RTT) este o tulburare a sistemului nervos. Această condiție duce la probleme de dezvoltare la copii. Se afectează în cea mai mare parte abilitățile lingvistice și utilizarea mâinilor.

cauze

RTT apare aproape întotdeauna la fete. Poate fi diagnosticată ca autism sau paralizie cerebrală.

Cele mai multe cazuri RTT se datorează unei probleme în gena numită MECP2. Această genă se află pe cromozomul X. Femelele au 2 cromozomi X. Chiar dacă un cromozom are acest defect, celălalt cromozom X este suficient de normal pentru ca copilul să supraviețuiască.

Bărbații născuți cu această gena defectă nu au un al doilea cromozom X pentru a face față problemei. Prin urmare, defectul are ca rezultat, de obicei, avort spontan, naștere mortală sau moarte foarte timpurie.

Simptome

Un copil cu RTT are de obicei o dezvoltare normală pentru primele 6 până la 18 luni. Simptomele variază de la ușoară la severă.

Simptomele pot include:

• Probleme de respirație, care se pot agrava de stres. Respirația este, de obicei, normală în timpul somnului și anormală în timp ce este treaz.
• Schimbarea în dezvoltare.
• Saliva excesivă și salivare.
• Floppy brațe și picioare, care este de multe ori primul semn.
• Dizabilități intelectuale și dificultăți de învățare.
• Scolioza.
• Dificil, instabil, mers rigid sau mers pe jos de picioare.
• Convulsii.
• Încetinirea creșterii capului începe la vârsta de 5 până la 6 luni.
• Pierderea modelelor normale de somn.
• Pierderea mișcărilor intenționate ale mâinilor: De exemplu, apucarea utilizată pentru a ridica obiecte mici este înlocuită de mișcări repetitive de mână, cum ar fi răsucirea mâinilor sau plasarea constantă a mâinilor în gură.
• Pierderea angajamentului social.
• Continuă, constipație severă și reflux gastroesofagian (GERD).
• Circulație slabă care poate duce la brațe și picioare reci și albastre.
• Probleme grave de dezvoltare a limbajului.

NOTĂ: Problemele cu modelele de respirație pot fi simptomul cel mai supărător și dificil pentru părinți de a urmări. De ce se întâmplă și ce să facă cu ei nu este bine înțeleasă. Majoritatea experților recomandă ca părinții să rămână liniștiți printr-un episod de respirație neregulată, cum ar fi reținerea respirației. Ar putea ajuta să vă reamintiți că respirația normală se întoarce întotdeauna și că copilul dumneavoastră va deveni obișnuit cu modelul anormal de respirație.

Examene și teste

Testarea genetică poate fi făcută pentru a căuta defecțiunea genei. Dar, deoarece defectul nu este identificat în toată lumea cu boala, diagnosticul de RTT se bazează pe simptome.

Există mai multe tipuri diferite de RTT:

• atipice
• Clasic (îndeplinește criteriile de diagnosticare)
• Provizoriu (unele simptome apar între vârstele 1 și 3)

RTT este clasificat ca atipic dacă:

• Începe mai devreme (imediat după naștere) sau târziu (după vârsta de 18 luni, uneori chiar până la vârsta de 3 sau 4 ani)
• Problemele de vorbire și de mana sunt ușoare
• Dacă apare la un băiat (foarte rar)

Tratament

Tratamentul poate include:

• Ajutați-vă cu hrănirea și scutecul
• Metode de tratare a constipatiei si GERD
• Terapia fizică pentru a preveni problemele mâinilor
• Exerciții de purtare a greutății cu scolioză

Alimentările suplimentare pot contribui la creșterea lentă. Un tub de alimentare poate fi necesar dacă copilul respiră în (aspirații) alimente. O dieta bogata in calorii si grasimi combinata cu tuburile de hranire poate contribui la cresterea greutatii si a inaltimii. Creșterea în greutate poate îmbunătăți vigilența și interacțiunea socială.

Medicamentele pot fi utilizate pentru a trata convulsiile. Suplimentele pot fi incercate pentru constipatie, vigilenta sau muschii rigizi.

Terapia cu celule stem, singură sau în combinație cu terapia genică, este un alt tratament optimist.

Grupuri de suport

Următoarele grupuri pot oferi mai multe informații despre sindromul Rett:

• Fundația Internațională de Sindrom Rett - www.rettsyndrome.org
• Institutul Național de Tulburări neurologice și accident vascular cerebral - www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Rett-Syndrome-Fact-Sheet
• Organizația Națională pentru Tulburări Rare - rarediseases.org/rare-diseases/rett-syndrome

Perspectiva (prognoza)

Boala se înrăutățește încet până la adolescență. Apoi, simptomele se pot îmbunătăți. De exemplu, convulsii sau probleme de respirație tind să se diminueze în adolescenții târziu.

Întârzierile în dezvoltare variază. De obicei, un copil cu RTT se așează în mod corespunzător, dar nu se poate accesa cu crawlere. Pentru cei care se târasc, mulți fac acest lucru scoțându-se pe burtă fără a folosi mâinile.

În mod similar, unii copii merg independent în intervalul de vârstă normal, în timp ce alții:

• Sunt întârziate
• Nu învață să mergi în mod independent deloc
• Nu învață să te plimbi până la copilăria târzie sau la adolescența timpurie

Pentru acei copii care învață să meargă la timpul obișnuit, unii păstrează acea abilitate pentru viața lor, în timp ce alți copii își pierd talentul.

Speranțele de viață nu sunt bine studiate, deși supraviețuirea cel puțin până la mijlocul anilor 20 este probabil. Speranța medie de viață pentru fete poate fi la mijlocul anilor 40. Moartea este adesea legată de convulsii, pneumonia de aspirație, malnutriție și accidente.

Când să vă adresați unui specialist medical

Adresați-vă medicului dumneavoastră dacă:

• Aveți orice îngrijorare cu privire la dezvoltarea copilului dumneavoastră
• Observați o lipsă de dezvoltare normală cu abilități motorii sau lingvistice la copilul dumneavoastră
• Gândiți-vă că copilul dvs. are o problemă de sănătate care necesită tratament

Nume alternative

RTT; Scolioza - sindrom Rett; Insuficiență intelectuală - sindrom Rett

Referințe

Kwon JM. Tulburări neurodegenerative ale copilăriei. În: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Manual de Pediatrie. 20 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chap 599.

Mink JW. Tulburări congenitale, de dezvoltare și neurocutanate. În: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. 25 ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: chap 417.

Data de examinare 10/18/2018

Actualizat de: Alireza Minagar, MD, MBA, profesor, Departamentul de Neurologie, LSU Health Sciences Center, Shreveport, LA. De asemenea, revizuit de către David Zieve, MD, MHA, Director Medical, Brenda Conaway, Director Editorial, și A.D.A.M. Echipa editorială.