Tulburări de dezvoltare ale tractului genital feminin

Conţinut

• cauze
• Simptome
• Examene și teste
• Tratament
• Grupuri de suport
• Posibile complicații
• Când să vă adresați unui specialist medical
• profilaxie
• Nume alternative
• Imagini
• Referințe
• Data de examinare 9/28/2017

Tulburările de dezvoltare ale tractului reproducător feminin sunt probleme în organele reproductive ale unei fetițe. Ele apar în timp ce crește în pântecele mamei sale.

Organele de reproducere de sex feminin includ vaginul, ovarele, uterul și colul uterin.

cauze

Un bebeluș începe să-și dezvolte organele de reproducere între săptămânile 4 și 5 ale sarcinii. Aceasta continuă până în săptămâna a 20-a de sarcină.

Dezvoltarea este un proces complex. Multe lucruri pot afecta acest proces. Cât de gravă este problema copilului dvs. depinde de momentul întreruperii. În general, dacă problemele apar mai devreme în uter, efectul va fi mai răspândit. Probleme în dezvoltarea organelor de reproducere ale unei fete pot fi cauzate de:

• Gene stricate sau lipsă (defecte genetice)
• Utilizarea anumitor medicamente în timpul sarcinii

De exemplu, unii copii pot avea un defect în genele lor, care împiedică organismul lor să producă o enzimă numită 21-hidroxilază. Glanda suprarenale are nevoie de această enzimă pentru a face hormoni cum ar fi cortizolul și aldosteronul. Această afecțiune se numește hiperplazie adrenală congenitală. Dacă o bebeluș în dezvoltare nu are această enzimă, ea se va naște cu un uter, ovare și trompe uterine. Cu toate acestea, organele genitale externe vor arăta ca cele găsite pe băieți.

Anumite medicamente pe care le ia mama pot să treacă în sângele copilului și să interfereze cu dezvoltarea organelor. Un medicament cunoscut pentru a face acest lucru este dietilstilbestrol (DES). Furnizorii de servicii medicale au prescris acest medicament femeilor însărcinate pentru a preveni avortul spontan și munca precoce. Cu toate acestea, oamenii de stiinta au aflat ca fetitele nascute la femei care au luat acest medicament au avut un uter anormal in forma. De droguri, de asemenea, a crescut șansele fiicele de a dezvolta o formă rară de cancer vaginal.

Uneori, o tulburare de dezvoltare poate fi văzută de îndată ce copilul se naște. Poate provoca afecțiuni care amenință viața la nou-născut. Alteori, condiția nu este diagnosticată până când fetița nu este mai veche.

Tractul reproductiv se dezvoltă aproape de tractul urinar și rinichi. Se dezvoltă, de asemenea, în același timp cu alte câteva organe. Ca rezultat, problemele de dezvoltare ale tractului reproductiv feminin apar uneori cu probleme în alte domenii. Aceste zone pot include tractul urinar, rinichii, intestinul și coloana vertebrală inferioară.

Tulburările de dezvoltare ale tractului reproducător feminin includ organele genitale intersex și ambigue.

Alte tulburări de dezvoltare ale tractului reproductiv feminin includ:

• Anomalii cloacale: Cloaca este o structură tip tub. În stadiile incipiente ale dezvoltării, tractul urinar, rectul și vaginul sunt goale în acest singur tub. Dar mai târziu, cele 3 zone separate și au propriile lor deschideri. Dacă cloaca persistă ca o fetiță crescând în uter, toate deschiderile nu se formează și nu se separă. De exemplu, un copil poate fi nascut cu o singura deschidere pe fundul corpului in apropierea zonei rectale. Urina și fecalele nu pot să iasă din corp. Acest lucru poate determina umflarea stomacului. Unele anomalii cloacale pot determina o fetiță să arate ca ea are un penis. Aceste defecte congenitale sunt rare.
• Probleme cu organele genitale externe (externe): Problemele de dezvoltare pot duce la apariția unui clitoris umflat sau a labiilor topite. Fibrele fuzionate sunt o condiție în care pliurile țesuturilor din jurul deschiderii vaginului sunt unite. Cele mai multe alte probleme ale organelor genitale externe sunt legate de organele genitale intersex și ambigue.
• Imperiul imens: Hymenul este un țesut subțire care acoperă parțial deschiderea către vagin. Un hymen imperforat blochează complet deschiderea vaginală. Acest lucru duce adesea la umflarea dureroasă a vaginului. Uneori, hymenul are doar o deschidere foarte mică sau mici găuri mici. Această problemă nu poate fi descoperită până la pubertate. Unele fete se nasc fara un hymen. Acest lucru nu este considerat anormal.
• Probleme ovariene: o fetiță poate avea un ovar suplimentar, un țesut suplimentar atașat la ovar sau structuri numite ovotete care au atât țesut masculin, cât și țesut feminin.
• Problemele uterului și ale colului uterin: o bebeluș poate să se nască cu un cervix suplimentar și uter, un uter care se formează pe jumătate sau un blocaj al uterului. De obicei, fetele născute cu o jumătate de uter și jumătate de vagin lipsesc din rinichi pe aceeași parte a corpului.
• Problemele vaginale: o fetiță poate să se nască fără vagin sau să aibă deschiderea vaginală blocată de un strat de celule care sunt mai sus în vagin decât în ​​cazul în care este hibridul. Vaginul lipsă este cel mai adesea datorat sindromului Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser.În acest sindrom, bebelușul lipsește o parte sau toate organele de reproducere interne (uter, cervix și tuburi uterine). Alte anomalii includ includerea a 2 vaginuri sau a unui vagin care se deschide în tractul urinar. Unele fete pot avea un uter în formă de inimă sau un uter cu un perete în mijlocul cavității.

Simptome

Simptomele variază în funcție de problema specifică. Acestea pot include:

• Sânii nu cresc
• Nu puteți goli vezica
• Umflarea în zona stomacului, de obicei datorită sângelui sau mucusului care nu poate curge
• Fluxul menstrual care apare în ciuda folosirii unui tampon (un semn al unui vagin secund)
• Crampe sau dureri lunare, fără menstruație
• Nicio menstruație (amenoree)
• Durere cu sex
• Pierderi repetate sau nașteri premature (se poate datora unui uter anormal)

Examene și teste

Furnizorul poate observa imediat semne de tulburare de dezvoltare. Aceste semne pot include:

• Vagin anormal
• Cervix anormal sau lipsă
• Vezică în exteriorul corpului
• Genitale care sunt greu de identificat ca o fată sau băiat (organe genitale ambigue)
• Labia care sunt lipite împreună sau neobișnuite în dimensiune
• Nu există deschideri în zona genitală sau o singură deschidere rectală
• Umflarea clitorisului

Suprafața burții poate fi umflată sau poate fi resimțită o bucată în zona abdomenului sau a abdomenului. Furnizorul poate observa că uterul nu se simte normal.

Testele pot include:

• Endoscopia abdomenului
• Cariotiparea (testarea genetică)
• Nivelurile hormonale, în special testosteronul și cortizolul
• Ultrasunete sau RMN din zona pelviană
• Urină și electroliți serici

Tratament

Medicii deseori sugerează intervenții chirurgicale pentru fete cu probleme de dezvoltare ale organelor de reproducere interne. De exemplu, un vagin blocat poate fi cel mai adesea corectat cu o intervenție chirurgicală.

Dacă bebelușul lipsește un vagin, furnizorul poate prescrie un dilatator atunci când copilul ajunge la vârsta adultă. Un dilatator este un dispozitiv care ajută la întinderea sau lărgirea zonei unde se presupune că este vaginul. Acest proces non-chirurgical durează 4 până la 6 luni. Chirurgia poate fi făcută și pentru a crea un vagin nou. Chirurgia trebuie făcută atunci când tânăra femeie poate folosi un dilatator pentru a menține noul vagin deschis.

Rezultate bune au fost raportate atât în ​​cazul metodelor chirurgicale, cât și în cele non-chirurgicale.

Tratamentul anomaliilor cloacale implică de obicei operații complexe multiple. Aceste intervenții chirurgicale rezolvă probleme cu rectul, vaginul și tractul urinar.

Dacă malformația provoacă complicații fatale, prima intervenție chirurgicală se face la scurt timp după naștere. Exercițiile pentru alte tulburări de dezvoltare ale dezvoltării se pot face, de asemenea, în timpul copilului. Unele intervenții chirurgicale pot fi amânate până când copilul este mult mai în vârstă.

Recunoașterea timpurie este importantă, în special în cazurile de organe genitale ambigue. Furnizorul ar trebui să verifice cu atenție înainte de a decide că copilul este un băiat sau o fată. Acest lucru se numește și atribuirea unui gen. Tratamentul ar trebui să includă consilierea părinților. De asemenea, copilul va avea nevoie de consiliere pe masura ce imbatraneste.

Grupuri de suport

Sprijinul este important pentru familiile de copii diagnosticați cu anomalii ale organelor sexuale și de reproducere. De asemenea, experții sugerează consiliere și grupuri de sprijin pentru copii înșiși, pe măsură ce îmbătrânesc.

Diferitele grupuri de sprijin pot diferi în gândurile lor cu privire la acest subiect sensibil. Căutați unul care vă sprijină gândurile și sentimentele pe această temă.

Organizațiile de sprijin includ:

• Fundația CARES - www.caresfoundation.org
• Congenital Adrenal Hyperplasia Rețeaua de Educație și Sprijin - congenitaladrenalhyperplasia.org/people.html
• DES Action USA - www.desaction.org
• Intersex Societatea Americii de Nord - www.isna.org

Posibile complicații

Anomaliile cloacale pot provoca complicații fatale la naștere.

Pot apărea complicații potențiale dacă diagnosticarea este întârziată sau este greșită. Copiii cu organe genitale ambigue cărora li se atribuie un gen pot fi găsite mai târziu organe interne legate de sexul opus față de care au fost crescuți. Acest lucru poate provoca primejdie psihologică severă.

Problemele nediagnosticate ale tractului reproductiv al unei fete pot duce la infertilitate și dificultăți sexuale.

Alte complicatii care apar ulterior in viata includ:

• endometrioza
• Intrarea în muncă prea devreme (livrare prematură)
• Dureri abdominale dureroase care necesită operație
• Pierderi repetate

Când să vă adresați unui specialist medical

Apelați-vă furnizorul dacă fiica dvs. are:

• Genitale anormale
• Trasaturi masculine
• Lunar durere pelvină și crampe, dar nu menstruate
• Nu a început menstruația până la vârsta de 16 ani
• Nici o dezvoltare a sânilor la pubertate
• Nu există păr pubian la pubertate
• Tulburări neobișnuite în abdomen sau înghișături

profilaxie

Femeile gravide nu trebuie să ia nici o substanță care să conțină hormoni masculini. Acestea ar trebui să verifice cu furnizorul înainte de a lua orice tip de medicament sau suplimente.

Chiar dacă mama depune toate eforturile pentru a asigura o sarcină sănătoasă, pot apărea în continuare probleme de dezvoltare la un copil.

Nume alternative

Defect congenital - vagin, ovare, uter și cervix; Defectele la naștere - vagin, ovare, uter și cervix; Tulburare de dezvoltare a tractului reproductiv feminin

Imagini

• 

  
  Tulburări de dezvoltare ale vaginului și ale vulvei

Referințe

Diamond DA, Yu RN. Tulburări de dezvoltare sexuală: etiologie, evaluare și management medical. În: Wein AJ, Kavoussi LR, Partin AW, Peters CA, eds. Campbell-Walsh Urology. 11 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chap 150.

Grindler NM, Cooper AR. Anomalii vulvo-vaginale și mulleriene. În: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Manual de Pediatrie. 20 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chap 554.

Kaefer M. Managementul anomaliilor genitale la fete. În: Wein AJ, Kavoussi LR, Partin AW, Peters CA, eds. Campbell-Walsh Urology. 11 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chap 149.

Rackow BW, Lobo RA, Lentz GM. Anomalii congenitale ale tractului reproductiv feminin: anomalii ale vaginului, colului uterin, uterului și adnexei. În: Lobo RA, Gershenson DM, Lentz GM, Valea FA, eds. Ginecologie completă. Al șaptelea ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: chap 11.

Data de examinare 9/28/2017

Actualizat de: John D. Jacobson, MD, profesor de Obstetrică și Ginecologie, Loma Linda University School of Medicine, Loma Linda Centrul de Fertilitate, Loma Linda, CA. De asemenea, revizuit de către David Zieve, MD, MHA, Director Medical, Brenda Conaway, Director Editorial, și A.D.A.M. Echipa editorială.