Conţinut
- cauze
- Simptome
- Examene și teste
- Tratament
- Grupuri de suport
- Perspectiva (prognoza)
- Când să vă adresați unui specialist medical
- profilaxie
- Imagini
- Referințe
- Data de examinare 5/2/2017
Xeroderma pigmentosum (XP) este o afecțiune rară transmisă prin intermediul familiilor. XP determină ca pielea și țesutul care acoperă ochiul să fie extrem de sensibile la lumina ultravioletă (UV). Unii oameni dezvoltă, de asemenea, probleme ale sistemului nervos.
cauze
XP este o afecțiune moștenită recesivă autosomală. Aceasta înseamnă că trebuie să aveți 2 copii ale unei gene anormale pentru ca boala sau trăsătura să se dezvolte. Tulburarea este moștenită atât de la mamă, cât și de la tatăl tău în același timp. Gena anormală este rară, deci șansele ambilor părinți de a avea gena sunt foarte rare. Din acest motiv, este puțin probabil ca cineva cu condiția să o transmită generației următoare, deși este posibil.
Lumina UV, cum ar fi lumina soarelui, dăunează materialului genetic (ADN) din celulele pielii. În mod normal, organismul repară aceste daune. Dar la persoanele cu XP, organismul nu repară daunele. Ca urmare, pielea devine foarte subțire și apar patch-uri de culoare diferită (pigmentare splotchy).
Simptome
Simptomele apar, de obicei, până când copilul are 2 ani.
Simptomele cutanate includ:
- Arsuri solare care nu se vindecă după doar o mică expunere la soare
- Blistering după doar o expunere la soare
- Vasele de sânge sub formă de păianjen sub piele
- Paturile de piele decolorate se înrăutățesc, asemănătoare cu îmbătrânirea severă
- Crustele pielii
- Scalarea pielii
- Eliminarea suprafeței pielii brute
- Discomfort când este în lumină puternică (fotofobie)
- Cancerul de piele la o vârstă foarte mică (inclusiv melanomul, carcinomul bazocelular, carcinomul cu celule scuamoase)
Simptomele oculare includ:
- Ochiul uscat
- Umflarea corneei
- Ulcere ale corneei
- Umflare sau inflamație a pleoapelor
- Cancer de pleoape, cornee sau sclera
Simptomele sistemului nervos (neurologice), care se dezvoltă la unii copii, includ:
- Handicap intelectual
- Creștere întârziată
- Pierderea auzului
- Slăbiciunea musculară a picioarelor și a brațelor
Examene și teste
Furnizorul de servicii medicale va efectua un examen fizic, acordând o atenție deosebită pielea și ochii. Furnizorul va întreba, de asemenea, despre istoricul familial al XP.
Testele care pot fi efectuate includ:
- Biopsia cutanată în care celulele pielii sunt studiate în laborator
- Testarea ADN-ului pentru gena problemei
Urmatoarele teste pot ajuta la diagnosticarea afectiunii la un copil inainte de nastere:
- amniocenteza
- Eșantionare vilică speciei corionice
- Cultura celulelor amniotice
Tratament
Persoanele cu XP au nevoie de protecție totală de lumina soarelui. Chiar și lumina care vine prin ferestre sau de la becuri fluorescente poate fi periculoasă.
Când ieșiți la soare, îmbrăcămintea de protecție trebuie să fie uzată.
Pentru a proteja pielea și ochii de lumina soarelui:
- Utilizați protecție solară cu SPF 15 sau mai mare.
- Purtați cămăși cu mâneci lungi și pantaloni lungi.
- Purtați ochelari de soare care blochează razele UVA și UVB. Învățați copilului să purtați întotdeauna ochelari de soare în aer liber.
Pentru a preveni cancerul de piele, furnizorul poate prescrie medicamente, cum ar fi o cremă retinoidă, pentru aplicarea pe piele.
Dacă se dezvoltă cancerul de piele, vor fi întreprinse intervenții chirurgicale sau alte metode de eliminare a cancerului.
Grupuri de suport
Aceste resurse vă pot ajuta să aflați mai multe despre XP:
- NIH Genetics Acasă Referință - ghr.nlm.nih.gov/condition/xeroderma-pigmentosum
- Xeroderma Pigmentosum Society - www.xps.org
- Grupul de asistență familială XP - www.xpfamilysupport.org
Perspectiva (prognoza)
Peste jumătate dintre persoanele care suferă de această boală mor din cauza cancerului de piele la vârsta adultă.
Când să vă adresați unui specialist medical
Apelați-vă la o întâlnire cu furnizorul dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră aveți simptome de XP.
profilaxie
Experții recomandă consiliere genetică pentru persoanele cu istoric familial de copii care doresc să aibă copii.
Imagini
Cromozomi și ADN
Referințe
Patterson JW. Tulburări de maturizare epidermică și keratinizare. In: Patterson JW, ed. Patologia pielii lui Weedon. Editia a 4-a. Philadelphia, PA: Elsevier Churchill Livingstone; 2016: chap 9.
Tamura D, Kraemer KH, DiGiovanna JJ. Xeroderma pigmentosum. În: Lebwohl MG, Heymann WR, Berth-Jones J, Coulson I, eds. Tratamentul bolilor de piele: strategii terapeutice cuprinzătoare. Editia a 4-a. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2014: cap 249.
Data de examinare 5/2/2017
Actualizat de: David L. Swanson, MD, Vicepreședinte de Dermatologie Medicală, Profesor asociat de Dermatologie, Școala Medicală Mayo, Scottsdale, AZ. De asemenea, revizuit de către David Zieve, MD, MHA, Director Medical, Brenda Conaway, Director Editorial, și A.D.A.M. Echipa editorială.