Conţinut
- cauze
- Simptome
- Examene și teste
- Tratament
- Grupuri de suport
- Perspectiva (prognoza)
- Posibile complicații
- Când să vă adresați unui specialist medical
- profilaxie
- Nume alternative
- Imagini
- Referințe
- Data revizuirii 10/30/2016
Boala Tay-Sachs este o boală amenințătoare de viață a sistemului nervos care este trecută prin familii.
cauze
Boala Tay-Sachs apare când organismul nu are hexosaminidază A. Aceasta este o proteină care ajută la descompunerea unui grup de substanțe chimice găsite în țesutul nervos numite gangliozide. Fără această proteină, gangliozidele, în special gangliozida GM2, se acumulează în celule, adesea celule nervoase din creier.
Boala Tay-Sachs este cauzată de o gena defectă de pe cromozomul 15. Când ambii părinți poartă gena defectă Tay-Sachs, un copil are o șansă de 25% de a dezvolta boala. Copilul trebuie să primească două copii ale genei defecte, una de la fiecare părinte, pentru a se îmbolnăvi. Dacă numai un părinte trece copilul la gena defectă, copilul este numit purtător. Ei nu vor fi bolnavi, dar pot trece boala la copiii lor.
Oricine poate fi un purtător al lui Tay-Sachs. Dar, boala este cea mai frecventă printre populațiile evreiești din Ashkenazi. Unul din 27 de membri ai populației poartă gena Tay-Sachs.
Tay-Sachs este împărțit în forme infantile, minore și adulte, în funcție de simptome și de momentul apariției lor. Majoritatea oamenilor cu Tay-Sachs au forma infantilă. În această formă, deteriorarea nervului începe, de obicei, în timp ce copilul este încă în uter. Simptomele apar de obicei atunci când copilul are vârsta cuprinsă între 3 și 6 luni. Boala tinde să se înrăutățească foarte repede, iar copilul moare, de obicei, la vârsta de 4 sau 5 ani.
La începutul tratamentului, boala Tay-Sachs, care afectează adulții, este foarte rară.
Simptome
Simptomele pot include oricare din următoarele:
- Surditate
- Scăderea contactului cu ochii, orbire
- Scăderea tonusului muscular (pierderea puterii musculare), pierderea abilităților motorii, paralizia
- Creșterea lentă și întârzierea aptitudinilor mentale și sociale
- Dementa (pierderea funcției cerebrale)
- Creșterea reacției de strigare
- Iritabilitate
- Apatie
- convulsii
Examene și teste
Furnizorul de servicii medicale va examina copilul și vă va întreba despre istoria familiei. Testele care pot fi efectuate sunt:
- Examenul de enzimă a sângelui sau a țesutului corporal pentru nivelurile de hexozaminidază
- Examenul de ochi (dezvăluie un punct roșu-cireș în macula)
Tratament
Nu există nici un tratament pentru boala Tay-Sachs în sine, ci doar modalități de a face persoana mai confortabilă.
Grupuri de suport
Stresul bolii poate fi redus prin aderarea la grupurile de sprijin ale căror membri împărtășesc experiențe și probleme comune.
- Fundația Cure Tay Sachs - www.curetay-sachs.org
- Asociația Națională Tay-Sachs și Allied Bites - www.ntsad.org
- Genetic Alliance - www.geneticalliance.org
- March of Dimes - www.marchofdimes.org
Perspectiva (prognoza)
Copiii cu această boală au simptome care se agravează în timp. De obicei, aceștia mor la vârsta de 4 sau 5 ani.
Posibile complicații
Simptomele apar în primele 3 până la 10 luni de viață și progresează spre spasticitate, convulsii și pierderea tuturor mișcărilor voluntare.
Când să vă adresați unui specialist medical
Mergeți în camera de gardă sau sunați la numărul de urgență local (cum ar fi 911) dacă:
- Copilul dumneavoastră are o criză de cauză necunoscută
- Sechestrul este diferit de convulsii anterioare
- Copilul are dificultăți de respirație
- Capturile durează mai mult de 2 până la 3 minute
Apelați-vă la o întâlnire cu furnizorul dvs., dacă copilul are alte modificări comportamentale vizibile.
profilaxie
Nu există nici o modalitate cunoscută de prevenire a acestei tulburări. Testarea genetică poate detecta dacă sunteți purtător al genei pentru această tulburare. Dacă dvs. sau partenerul dvs. sunteți dintr-o populație cu risc, puteți dori să solicitați consiliere genetică înainte de a începe o familie.
Dacă sunteți deja gravidă, testarea lichidului amniotic poate diagnostica boala Tay-Sachs în uter.
Nume alternative
Gangliozidoza GM2 - Tay-Sachs; Sindromul de stocare a lizozomilor - boala Tay-Sachs
Imagini
Sistemul nervos central și sistemul nervos periferic
Referințe
Kwon JM. Tulburări neurodegenerative ale copilăriei. În: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Manual de Pediatrie. 20 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chap 599.
Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Baza moleculară, biochimică și celulară a bolii genetice. În: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Thompson și Thompson genetică în medicină. Al 8-lea ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: cap 12.
Wapner RJ. Diagnosticul prenatal al tulburărilor congenitale. In: Creasy RK, Resnik R, Iams JD, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, eds. Medicina maternă-fetală Creasy și Resnik: principii și practici. Al șaptelea ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2014: cap 30.
Data revizuirii 10/30/2016
Actualizat de: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, asistent universitar în genetica medicală, Universitatea din Alabama la Birmingham, Birmingham, AL. Revizuire oferită de VeriMed Healthcare Network. De asemenea, revizuit de David Zieve, MD, MHA, Isla Ogilvie, dr., Și A.D.A.M. Echipa editorială.