Enciclopedie

Sindromul hiperimunoglobulinei E

Posted on
Autor: Peter Berry
Data Creației: 14 August 2021
Data Actualizării: 1 Noiembrie 2024
Anonim
Hyper IgE syndrome (Job’s syndrome ) || Immunodeficiency disorder || clinical features
Video: Hyper IgE syndrome (Job’s syndrome ) || Immunodeficiency disorder || clinical features

Conţinut

Sindromul hiperimunoglobulină E este o boală rară, moștenită. Cauzează probleme cu pielea, sinusurile, plămânii, oasele și dinții.


cauze

Sindromul sindromului hiperimunoglobulinic este de asemenea numit sindromul Iov. Este numit după caracterul biblic Iov, a cărui credincioșie a fost testată printr-o afecțiune cu leziuni ale pielii și pustule. Persoanele cu această afecțiune au pe termen lung, infecții cutanate severe.

Simptomele sunt cel mai adesea prezente în copilărie, dar deoarece boala este atât de rară, durează adesea mulți ani înainte de a se face un diagnostic corect.

Cercetările recente sugerează că boala este adesea provocată de o schimbare genetică (mutație) care are loc în gena STAT3 pe cromozomul 17. Cum această anomalie genetică cauzează simptomele bolii nu este bine înțeleasă. Cu toate acestea, persoanele cu boala au un nivel mai mare decât cel normal de anticorp numit IgE.

Simptome

Simptomele includ:

  • Defectele osoase și ale dinților, inclusiv fracturile și pierderea întârziată a dinților copilului
  • Eczemă
  • Abcese și infecții ale pielii
  • Infecții sinusoidale repetate
  • Infecții pulmonare repetate

Examene și teste

Un examen fizic poate arăta:


  • Curbarea coloanei vertebrale (kyphoscoliosis)
  • osteomielita
  • Repetați infecțiile sinusale

Testele utilizate pentru a confirma diagnosticul includ:

  • Număr absolut de eozinofile
  • CBC cu diferență de sânge
  • Electroforeza serului globulinei pentru a căuta un nivel ridicat de IgE în sânge

Un examen ocular poate prezenta semne de sindrom de ochi uscat.

O radiografie toracică poate dezvălui abcese pulmonare.

Alte teste care se pot face:

  • Scanarea CT a pieptului
  • Culturile site-ului infectat
  • Teste speciale de sânge pentru a verifica părți ale sistemului imunitar
  • Raza X a oaselor
  • Scanarea CT a sinusurilor

Un sistem de notare care combină diferitele probleme ale sindromului Hyper IgE este folosit pentru a ajuta la stabilirea diagnosticului.

Tratament

Nu există nici un remediu cunoscut pentru această afecțiune. Scopul tratamentului este de a controla infecțiile. Medicamentele includ:


  • antibiotice
  • Medicamente antifungice și antivirale (după caz)

Uneori, chirurgia este necesară pentru a evacua abcesele.

Gamma globulină administrată printr-o venă (IV) poate ajuta la formarea sistemului imunitar dacă aveți infecții severe.

Perspectiva (prognoza)

Sindromul Hyper IgE este o afecțiune cronică pe toată durata vieții. Fiecare nouă infecție necesită tratament.

Posibile complicații

Complicațiile pot include:

  • Infecții repetate
  • sepsis

Când să vă adresați unui specialist medical

Adresați-vă medicului dumneavoastră dacă aveți simptome de sindrom Hyper IgE.

profilaxie

Nu există nici o modalitate dovedită de prevenire a sindromului Hyper IgE. O bună igienă generală este utilă în prevenirea infecțiilor cutanate.

Unii furnizori pot recomanda antibiotice preventive pentru persoanele care dezvoltă multe infecții, în special cu Staphylococcus aureus. Acest tratament nu schimbă starea, dar poate diminua complicațiile sale.

Nume alternative

Sindromul de locuri de muncă; Sindromul Hyper IgE

Referințe

Chong H, Green T, Larkin A. Alergie și imunologie. În: Zitelli, BJ, McIntire SC, Norwalk AJ. Atlasul lui Zitelli și Davis al diagnosticului fizic pediatric. Al șaptelea ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: cap. 4.

Olanda SM, Gallin JI. Evaluarea pacientului cu imunodeficiență suspectată. În: Bennett JE, Dolin R, Blaser MJ, eds. Mandell, Douglas și Bennett, Principiile și practica bolilor infecțioase, ediție actualizată. Al 8-lea ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: cap 12.

Hsu AP, Davis J, Puck JM, Olanda SM, Freeman AF. Autozomal dominant al sindromului hip IgE. Recenzii genetice. 2012; 6. PMID: 20301786 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301786. Actualizat în 7 iunie 2012. Accesat la 1 august 2015.

Data de examinare 8/6/2017

Actualizat de: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, asistent universitar în genetica medicală, Universitatea din Alabama la Birmingham, Birmingham, AL. Revizuire oferită de VeriMed Healthcare Network. De asemenea, revizuit de către David Zieve, MD, MHA, Director Medical, Brenda Conaway, Director Editorial, și A.D.A.M. Echipa editorială.