Conţinut
- cauze
- Simptome
- Examene și teste
- Tratament
- Grupuri de suport
- Perspectiva (prognoza)
- Posibile complicații
- Când să vă adresați unui specialist medical
- profilaxie
- Nume alternative
- Referințe
- Data de examinare 10/26/2017
Sindromul de burtă de prune este un grup de defecte congenitale de naștere care implică aceste trei probleme principale:
- Dezvoltarea slabă a mușchilor abdominali, determinând ca pielea zonei burtă să se răstoarne ca o prune
- Testicule nedescoperite
- Tulburări ale tractului urinar
cauze
Cauzele exacte ale sindromului buric de prune nu sunt cunoscute. Condiția afectează mai ales băieții.
În timpul uterului, abdomenul copilului în dezvoltare se umflă cu lichid. Adesea, cauza este o problemă în tractul urinar. Fluidul dispare după naștere, ducând la un abdomen încrețit care arată ca o prune. Acest aspect este mai vizibil din cauza lipsei muschilor abdominali.
Simptome
Mușchii abdominici slabi pot provoca:
- Constipație
- Întârziere în ședință și mers
- Dificultăți tuse
Tulburările urinare pot determina dificultăți de urinare.
Examene și teste
O femeie care este însărcinată cu un bebeluș care are sindrom de abdomen prune poate să nu aibă suficient lichid amniotic (fluidul care înconjoară fătul). Acest lucru poate determina ca bebelușul să aibă probleme cu plămânul de a fi comprimat în uter.
O ultrasunete efectuată în timpul sarcinii poate arăta că bebelușul are o vezică umflată sau un rinichi mărit.
În unele cazuri, o ultrasunete la sarcină poate, de asemenea, să determine dacă copilul are:
- Probleme cu inima
- Oase sau mușchi anormali
- Probleme stomacale și intestinale
- Plămânii subdezvoltați
Următoarele teste pot fi efectuate pe copil după naștere pentru a diagnostica starea:
- Analize de sange
- Pielograma intravenoasă (IVP)
- Ecografie
- Închiderea chisturetrogramului (VCUG)
- Raze X
- Scanarea CT
Tratament
Este recomandată intervenția chirurgicală timpurie pentru a fixa mușchii abdominali slabi, problemele tractului urinar și testiculele nedescoperite.
Copilul poate primi antibiotice pentru a trata sau ajuta la prevenirea infecțiilor tractului urinar.
Grupuri de suport
Următoarele resurse pot oferi mai multe informații despre sindromul de burtă de prune:
- Prune Belly Sindrom Rețea - www.prunebelly.org
- Organizația Națională pentru Tulburări Rare - rarediseases.org/rare-diseases/prune-belly-syndrome
Perspectiva (prognoza)
Prune sindromul buric este o problemă serioasă și, adesea, pune în pericol viața.
Mulți sugari cu această afecțiune sunt fie morți, fie mor în primele câteva săptămâni de viață. Cauza morții provine din probleme severe ale plămânilor sau rinichilor sau dintr-o combinație de probleme de naștere.
Unele nou-născuți supraviețuiesc și se pot dezvolta normal. Alții continuă să aibă multe probleme medicale și de dezvoltare.
Posibile complicații
Complicațiile depind de problemele asociate. Cele mai frecvente sunt:
- Constipație
- Deformările osoase (picior de buclă, șold dislocat, lipsă a membrelor, deget sau deget de la picior, piept de pâlnie)
- Boala tractului urinar (poate necesita dializă și transplant de rinichi)
Testiculele nedescoperite pot duce la infertilitate sau cancer.
Când să vă adresați unui specialist medical
Prune sindromul de burtă este, de obicei, diagnosticat înainte de naștere sau când copilul se naște.
Dacă aveți un copil cu diagnosticat sindrom de burtă de prune, sunați-l pe furnizorul de asistență medicală la primul semn de infecție a tractului urinar sau alte simptome urinare.
Dacă un ultrasunet de sarcină arată că bebelușul dvs. are o vezică urinară umflată sau rinichi mărită, discutați cu un specialist în sarcină sau perinatologie cu risc crescut.
profilaxie
Nu există nici o modalitate cunoscută de a preveni această afecțiune. Dacă copilul este diagnosticat cu o obstrucție a tractului urinar înainte de naștere, în cazuri rare, intervenția chirurgicală în timpul sarcinii poate ajuta la prevenirea apariției problemei de a trăi sindromul de burtă.
Nume alternative
Sindromul Eagle-Barrett; Sindromul Triad
Referințe
Caldamone AA, Denes FT. Pruncul-sindrom de burtă. În: Wein AJ, Kavoussi LR, Partin AW, Peters CA, eds. Campbell-Walsh Urology. 11 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: cap 140.
Elder JS. Obstrucția tractului urinar. În: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Manual de Pediatrie. 20 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chap 540.
Merguerian PA, Rowe CK. Anomaliile de dezvoltare ale sistemului genito-urinar. În: Gleason CA, Juul SE, eds. Bolile lui Avery ale nou-născutului. 10 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: chap 88.
Data de examinare 10/26/2017
Actualizat de: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, asistent universitar în genetica medicală, Universitatea din Alabama la Birmingham, Birmingham, AL. Revizuire oferită de VeriMed Healthcare Network. De asemenea, revizuit de către David Zieve, MD, MHA, Director Medical, Brenda Conaway, Director Editorial, și A.D.A.M. Echipa editorială.