Enciclopedie

adrenoleukodystrophy

Posted on
Autor: Laura McKinney
Data Creației: 1 Aprilie 2021
Data Actualizării: 23 Aprilie 2024
Anonim
Adrenoleukodystrophy - causes, symptoms, diagnosis, treatment, pathology
Video: Adrenoleukodystrophy - causes, symptoms, diagnosis, treatment, pathology

Conţinut

Adrenoleukodistrofia descrie mai multe tulburări strâns legate care perturba defalcarea anumitor grăsimi. Aceste tulburări sunt transmise (moștenite) în familii.


cauze

Adrenoleucodistrofia este de obicei transferată de la părinte la copil ca o trăsătură genetică legată de X. Aceasta afectează în cea mai mare parte bărbații. Unele femei care sunt purtatoare pot avea forme mai blânde ale bolii. Afectează aproximativ 1 din 20.000 de persoane din toate rasele.

Condiția conduce la acumularea de acizi grași cu lanț foarte lung în sistemul nervos, în glandele suprarenale și în testicule. Acest lucru întrerupe activitatea normală în aceste părți ale corpului.

Există trei categorii majore de boli:

  • Forma cerebrală în copilărie - apare la mijlocul copilăriei (la vârste între 4 și 8 ani)
  • Adrenomielopatia - apare la bărbați în vârsta de 20 de ani sau mai târziu în viață
  • Afectarea funcției glandelor suprarenale (numită boală Addison sau fenotip de tip Addison) - glanda suprarenală nu produce suficienți hormoni steroizi

Simptome

Simptomele de tip cerebral din copilărie includ:


  • Modificări ale tonusului muscular, în special spasme musculare și mișcări necontrolate
  • Ochi incrucisati
  • Scrisul de mână se înrăutățește
  • Dificultate la școală
  • Dificultate în înțelegerea a ceea ce spun oamenii
  • Pierderea auzului
  • Hyperactivity Disorder
  • Înrăutățirea afectării sistemului nervos, inclusiv coma, a scăzut controlul motorului fin și a paraliziei
  • convulsii
  • Îmbătrânirea dificultăților
  • Afecțiuni vizuale sau orbire

Simptomele adrenomielopatiei includ:

  • Dificultate în controlul urinării
  • Se poate agrava slăbiciunea musculară sau rigiditatea piciorului
  • Probleme cu viteza de gândire și memoria vizuală

Eșecul glandei suprarenale (tip Addison) include:

  • Comă
  • Apetit scăzut
  • Creșterea culorii pielii
  • Pierderea greutății și a masei musculare (risipirea)
  • Slabiciune musculara
  • Vărsături

Examene și teste

Testele pentru această condiție includ:


  • Nivelul sanguin al acizilor grași cu lanț foarte lung și al hormonilor care sunt produși de glanda suprarenală
  • Studiul cromozomilor pentru a căuta modificări (mutații) în ABCD1 genă
  • RMN al capului
  • Biopsie cutanată

Tratament

Afecțiunea suprarenală poate fi tratată cu steroizi (cum ar fi cortizolul) dacă glanda suprarenale nu produce suficient hormoni.

Nu este disponibil un tratament specific pentru adrenoleucodistrofia legată de X. Un transplant de măduvă osoasă poate vindeca un popor al acestei afecțiuni.

Suportul de îngrijire și monitorizarea atentă a funcției depresive a glandelor suprarenale pot contribui la îmbunătățirea confortului și a calității vieții.

Grupuri de suport

Următoarele resurse pot oferi mai multe informații despre adrenoleukodistrofia:

  • Organizația Națională pentru Tulburări Rare Boala - rarediseases.org/rare-diseases/adrenoleukodystrophy
  • NIH / NLM Genetica Referință la domiciliu - ghr.nlm.nih.gov/condition/x-linked-adrenoleukodystrophy

Perspectiva (prognoza)

Forma copilariei de adrenoleucodistrofie legata de X este o boala progresiva. Aceasta duce la o comă pe termen lung (starea vegetativă) la aproximativ 2 ani după apariția simptomelor sistemului nervos. Copilul poate trăi în această stare timp de 10 ani până la moarte.

Celelalte forme ale acestei boli sunt mai ușoare.

Posibile complicații

Aceste complicații pot apărea:

  • Criza suprarenală
  • Stare vegetativa

Când să vă adresați unui specialist medical

Adresați-vă medicului dumneavoastră dacă:

  • Copilul dumneavoastră dezvoltă simptome de adrenoleucodistrofie legată de X.
  • Copilul dumneavoastră are adrenoleucodistrofia legată de X și se înrăutățește

profilaxie

Consilierea genetică este recomandată cuplurilor cu antecedente familiale de adrenoleucodistrofie legată de X. Mamele de fii afectate au o șansă de 85% de a fi un purtător al acestei stări.

Diagnosticul prenatal al adrenoleucodistrofiei legate de X este, de asemenea, disponibil. Se face prin testarea celulelor din prelevarea sau amniocenteza villusului chorionic. Aceste teste caută o schimbare genetică cunoscută în familie sau pentru nivele de acizi grași cu lanț foarte lung.

Nume alternative

Adrenoleucodistrofia legată de X; Adrenomyeloneuropathy; Adrenoleukodistrofia cerebrală adolescentă; ALD; Complexul Schilder-Addison

Imagini


  • Adrenoleukodistrofia neonatală

Referințe

James WD, Berger TG, Elston DM. Erori în metabolism. In: James WD, Berger TG, Elston DM, eds. Boli ale pielii Andrews: Dermatologie clinică. 12 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chap 26.

Lissauer T, Carroll W. Tulburări neurologice. În: Lissauer T, Carroll W, eds. Cartea ilustrată a pediatriei. Ediția a 5-a. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: chap 29.

Raymond GV. Tulburări ale acizilor grași cu lanț foarte lung. În: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Manual de Pediatrie. 20 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: cap 86.

Vanderver A, Wolf NI. Tulburări genetice și metabolice ale materiei albe. În: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero și colab., Eds. Swaiman's Pediatric Neurology. Ed. 6 Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: chap 99.

Data de examinare 10/26/2017

Actualizat de: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, asistent universitar în genetica medicală, Universitatea din Alabama la Birmingham, Birmingham, AL. Revizuire oferită de VeriMed Healthcare Network. De asemenea, revizuit de către David Zieve, MD, MHA, Director Medical, Brenda Conaway, Director Editorial, și A.D.A.M. Echipa editorială.