Conţinut
- cauze
- Simptome
- Examene și teste
- Tratament
- Perspectiva (prognoza)
- Posibile complicații
- Când să vă adresați unui specialist medical
- profilaxie
- Referințe
- Data revizuirii 5/14/2017
Acidul metilmalonic este o tulburare în care organismul nu poate descompune anumite proteine și grăsimi. Rezultatul este o acumulare a unei substanțe numite acid metilmalonic în sânge. Această condiție este trecută prin familii.
Este una din mai multe afecțiuni numite "eroare inbornică a metabolismului".
cauze
Boala este diagnosticată cel mai adesea în primul an de viață. Este o tulburare autosomală recesivă, ceea ce înseamnă că gena defectă trebuie transmisă copilului de la ambii părinți.
Un nou-nascut cu aceasta afectiune rara poate muri inainte de a fi diagnosticat vreodata. Acidul metilmalonic afectează băieții și fetele în mod egal.
Simptome
Bebelușii pot să apară normali la naștere, dar să dezvolte simptome odată ce încep să mănânce mai multe proteine, ceea ce poate cauza o stare mai proastă. Boala poate provoca convulsii și accident vascular cerebral.
Simptomele includ:
- Boala cerebrală care se agravează (encefalopatie progresivă)
- Deshidratare
- Întârzieri de dezvoltare
- Incapacitatea de a prospera
- Letargie
- Infecții cu drojdie repetate
- convulsii
- Vărsături
Examene și teste
Testarea acidemiei metilmalonice se face adesea ca parte a unui examen de screening nou-născut. Departamentul american de Sănătate și Servicii Umane recomandă depistarea acestei afecțiuni la naștere, deoarece descoperirea și tratamentul timpuriu sunt de ajutor.
Testele care pot fi efectuate pentru a diagnostica această condiție includ:
- Testul pentru amoniac
- Gazele din sânge
- Sânge complet
- Scanarea CT sau RMN-ul creierului
- Nivelul electroliților
- Testarea genetică
- Test de sânge de acid metilmalonic
- Test de aminoacizi plasmă
Tratament
Tratamentul constă în suplimente de cobalamină și carnitină și o dietă cu proteine scăzute. Dieta copilului trebuie controlată cu grijă.
Dacă suplimentele nu ajută, medicul poate recomanda și o dietă care evită substanțele numite isoleucină, treonină, metionină și valină.
Transplantul de ficat sau rinichi (sau ambele) sa dovedit a ajuta unii pacienți. Aceste transplanturi furnizează organismului celule noi care ajută la descompunerea acidului metilmalonic în mod normal.
Perspectiva (prognoza)
Bebelușii nu pot supraviețui primului lor episod de simptome de la această boală.
Posibile complicații
Complicațiile pot include:
- Comă
- Moarte
- Insuficiență renală
Când să vă adresați unui specialist medical
Apelați imediat la asistență medicală dacă copilul dvs. are o criză pentru prima dată.
Consultați un furnizor dacă copilul dvs. are semne de întârziere în eșec sau de dezvoltare.
profilaxie
O dietă cu proteine scăzute poate contribui la reducerea numărului de atacuri de acidemie. Persoanele cu această afecțiune ar trebui să evite persoanele bolnave cu boli contagioase, cum ar fi răcelile și gripa.
Consilierea genetică poate fi utilă pentru cuplurile cu antecedente familiale ale acestei tulburări care doresc să aibă un copil.
Uneori, examinarea extinsă a nou-născutului se face la naștere, inclusiv screening-ul pentru acidemia metilmalonică. Puteți întreba furnizorul dvs. dacă copilul dvs. a avut această examinare.
Referințe
Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF. Defectele metabolismului aminoacizilor. În: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Manual de Pediatrie. 20 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chap 85.
Madan-Khetarpal S, Arnold G. Tulburări genetice și condiții dismorfice. În: Zitelli, BJ, McIntire SC, Norwalk AJ. Atlasul lui Zitelli și Davis al diagnosticului fizic pediatric. Al șaptelea ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: cap 1.
Vockley J. Acidemie organică și tulburări de oxidare a acizilor grași. În: Rimoin D, Korf B, eds. Emery și Rimoin Principiile și practica geneticii medicale. Ed. 6 Philadelphia, PA: Elsevier; 2013: chap 97.
Data revizuirii 5/14/2017
Actualizat de: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Clinical Assistant Professor de Pediatrie, Universitatea din Washington, Scoala de Medicina, Seattle, WA. De asemenea, revizuit de către David Zieve, MD, MHA, Director Medical, Brenda Conaway, Director Editorial, și A.D.A.M. Echipa editorială.