Conţinut
- cauze
- Simptome
- Examene și teste
- Tratament
- Grupuri de suport
- Perspectiva (prognoza)
- Când să vă adresați unui specialist medical
- profilaxie
- Nume alternative
- Imagini
- Referințe
- Data revizuirii 5/1/2017
Menkes boala este o tulburare moștenită în care organismul are o problemă de absorbție a cuprului. Boala afectează dezvoltarea, atât psihică, cât și fizică.
cauze
Menkes boala este cauzată de un defect în ATP7A gena. Defectele îngreunează distribuția (transportul) de cupru în organism în întregul corp. Ca urmare, creierul și alte părți ale corpului nu obțin suficient cupru, în timp ce acesta se acumulează în intestinul subțire și rinichi. Un nivel scazut de cupru poate afecta structura oaselor, a pielii, a parului si a vaselor de sange si poate interfera cu functia nervoasa.
Sindromul de sindrom este de obicei moștenit, ceea ce înseamnă că se desfășoară în familii. Gena este pe cromozomul X, deci dacă o mamă poartă gena defectă, fiecare dintre fii ei are o șansă de 50% (1 din 2) de a dezvolta boala și 50% din fiicele ei vor fi un purtător al bolii . Acest tip de moștenire genetică se numește recesiv legat de X.
La unii oameni, boala nu este moștenită. În schimb, defecțiunea genei apare după naștere.
Simptome
Simptomele comune ale bolii Menkes la sugari sunt:
- Fragil, păr scârbos, oțel, răsucite sau încurcate
- Obraji obrajii, rozi, pielea facială
- Dificultăți de alimentare
- Iritabilitate
- Lipsa tonusului muscular, floppiness
- Temperatură scăzută a corpului
- Dizabilitatea intelectuală și întârzierea dezvoltării
- convulsii
- Schimbări scheletice
Examene și teste
Odată ce boala Menkes este suspectată, testele care pot fi efectuate includ:
- Ceruloplasmin test de sânge (substanță care transportă cupru în sânge)
- Test de sânge de cupru
- Cultura celulelor pielii
- X-ray a scheletului sau a razei X a craniului
- Testarea genetică pentru a verifica dacă există defecte ale ATP7A genă
Tratament
Tratamentul, de obicei, ajută numai atunci când a început foarte devreme în cursul bolii. Au fost utilizate injecții de cupru într-o venă sau sub piele, cu rezultate mixte și depinde de faptul dacă ATP7A gena are încă o activitate.
Grupuri de suport
Aceste resurse pot oferi mai multe informații despre sindromul Menkes:
- Organizația Națională pentru Tulburări Rare - rarediseases.org/rare-diseases/menkes-disease
- NIH / NLM Genetică Referință la domiciliu - ghr.nlm.nih.gov/condition/menkes-syndrome
Perspectiva (prognoza)
Majoritatea copiilor cu această boală moare în primii câțiva ani de viață.
Când să vă adresați unui specialist medical
Discutați cu medicul dumneavoastră dacă aveți un istoric familial al sindromului Menkes și intenționați să aveți copii. Un bebeluș cu această condiție va avea adesea simptome la începutul copilăriei.
profilaxie
Consultați un consilier genetic dacă doriți să aveți copii și aveți un istoric familial al sindromului Menkes. Relațiile rudelor (rude din partea mamei familiei) ale unui băiat cu acest sindrom trebuie văzute de un genetician pentru a afla dacă sunt purtători.
Nume alternative
Boală de păr tulbure; Menkes sindrom de păr înțepător; Boala parului proastă; Boala transportului de cupru; Trichopoliodystrophy; Deficiență de cupru legată de X.
Imagini
hipotonie
Referințe
Kaler SG, Packman S. Tulburări moștenite ale metabolismului uman în cupru. În: Rimoin D, Korf B, eds. Emery și Rimoin Principiile și practica geneticii medicale. Ed. 6 Philadelphia, PA: Elsevier; 2013: chap 100.
Kwon JM. Tulburări neurodegenerative ale copilăriei. În: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Manual de Pediatrie. 20 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chap 599.
Data revizuirii 5/1/2017
Actualizat de: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, asistent universitar în genetica medicală, Universitatea din Alabama la Birmingham, Birmingham, AL. Revizuire oferită de VeriMed Healthcare Network. De asemenea, revizuit de către David Zieve, MD, MHA, Director Medical, Brenda Conaway, Director Editorial, și A.D.A.M. Echipa editorială.