Conţinut
- cauze
- Simptome
- Examene și teste
- Tratament
- Grupuri de suport
- Perspectiva (prognoza)
- Când să vă adresați unui specialist medical
- profilaxie
- Nume alternative
- Referințe
- Data revizuirii 5/15/2017
Boala Huntington (HD) este o tulburare în care celulele nervoase din anumite părți ale creierului se îndepărtează sau se degenerează. Boala este trecută prin familii.
cauze
HD este cauzat de un defect genetic de pe cromozomul 4. Defectele determină o parte a ADN să apară de mai multe ori decât se presupune. Acest defect este numit repetarea CAG. În mod normal, această secțiune a ADN-ului este repetată de 10 până la 28 de ori. Dar la persoanele cu HD, se repetă de 36 până la 120 de ori.
Deoarece gena este trecută prin familii, numărul de repetări tinde să crească. Cu cât numărul de repetări este mai mare, cu atât este mai mare șansa unei persoane de a dezvolta simptome la o vârstă mai înaintată. De aceea, pe măsură ce boala este transmisă în familii, simptomele se dezvoltă la vârste mai tinere și mai tinere.
Există două forme de HD:
- Debutul la adulți este cel mai frecvent întâlnit. Persoanele cu această formă dezvoltă de obicei simptome la mijlocul anilor 30 sau 40.
- Early-debut afecteaza un numar mic de oameni si incepe in copilarie sau adolescenti.
Dacă unul dintre părinții dvs. are HD, aveți o șansă de 50% să obțineți gena. Dacă obțineți gena de la părinții dvs., puteți să o transmiteți copiilor dvs., care vor avea și 50% șanse să obțină gena. Dacă nu obțineți gena de la părinții dvs., nu puteți trece gena pe copiii dumneavoastră.
Simptome
Schimbările de comportament pot apărea înainte de probleme de mișcare și pot include:
- Tulburări comportamentale
- halucinaţii
- Iritabilitate
- Toane
- Restlessness sau fidgeting
- Paranoia
- Psihoză
Miscari anormale si neobisnuite includ:
- Miscari faciale, inclusiv grimase
- Cap de cotitură pentru a schimba poziția ochiului
- Miscări rapide, bruște, uneori sălbatice, ale brațelor, picioarelor, feței și ale altor părți ale corpului
- Mișcări lent, necontrolate
- Mersul nesăbuit, incluzând "prancing" și mersul pe jos
Demența care se înrăutățește încet, inclusiv:
- Dezorientare sau confuzie
- Pierderea judecății
- Pierderea memoriei
- Schimbările de personalitate
- Modificările vorbirii, cum ar fi pauzele în timp ce vorbești
Simptome suplimentare care pot fi asociate cu această boală:
- Anxietate, stres și tensiune
- Dificultate la inghitire
- Disfuncționalitatea vorbelor
Simptome la copii:
- Rigiditate
- Mișcări ușoare
- tremur
Examene și teste
Furnizorul de servicii medicale va efectua un examen fizic și poate întreba despre istoricul și simptomele familiei pacientului. Se va face și un examen al sistemului nervos.
Alte teste care pot prezenta semne de boală Huntington includ:
- Testarea psihologică
- Cap scanare CT sau RMN
- PET (izotopul) de scanare a creierului
Testele genetice sunt disponibile pentru a determina daca o persoana poarta gena pentru boala Huntington.
Tratament
Nu există nici un remediu pentru HD. Nu există nici o modalitate cunoscută de a opri boala să se înrăutățească. Scopul tratamentului este de a încetini simptomele și de a ajuta persoana să funcționeze cât mai mult timp posibil.
Medicamentele pot fi prescrise, în funcție de simptome.
- Blocantele de dopamină pot ajuta la reducerea comportamentelor și mișcărilor anormale.
- Medicamente precum amantadină și tetrabenazină sunt folosite pentru a controla mișcările suplimentare.
Depresia și sinuciderea sunt frecvente în rândul persoanelor cu HD. Este important ca îngrijitorii să monitorizeze simptomele și să caute imediat asistență medicală pentru persoana respectivă.
Pe măsură ce boala progresează, persoana va avea nevoie de asistență și supraveghere și, eventual, poate avea nevoie de îngrijire de 24 de ore.
Grupuri de suport
Aceste resurse pot oferi mai multe informații despre HD:
- Huntington's Society of America - hdsa.org
- NIH Genetica Acasă Referință - ghr.nlm.nih.gov/condition/huntington-disease
Perspectiva (prognoza)
HD provoacă dizabilități care se agravează în timp. Persoanele cu HD mor de obicei în 15-20 de ani. Cauza morții este adesea infecție. Sinuciderea este de asemenea comună.
Este important să realizăm că HD afectează oamenii în mod diferit. Numărul de repetări CAG poate determina severitatea simptomelor. Persoanele cu repetari putine pot avea mișcari anormale usoare mai tarziu in viata si progresie lenta a bolii. Cei cu un număr mare de repetări pot fi grav afectați la o vârstă fragedă.
Când să vă adresați unui specialist medical
Apelați-vă furnizorul dacă dumneavoastră sau un membru al familiei dezvoltați simptome de HD.
profilaxie
Consilierea genetică este recomandată dacă există o istorie familială a HD. Experții recomandă, de asemenea, consiliere genetică pentru cuplurile cu antecedente familiale ale acestei boli, care intenționează să aibă copii.
Nume alternative
Hunii de Huntington
Referințe
Jankovic J. Boala Parkinson și alte tulburări de mișcare. În: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, ed. Neurologia lui Bradley în practica clinică. Al șaptelea ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chap 96.
Mink JW. Tulburări de mișcare. În: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Manual de Pediatrie. 20 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chap 597.
Data revizuirii 5/15/2017
Actualizat de: Amit M. Shelat, DO, FACP, participant la neurolog și asistent profesor de neurologie clinică, SUNY Stony Brook, școala de medicină, Stony Brook, NY. Revizuire oferită de VeriMed Healthcare Network. De asemenea, revizuit de către David Zieve, MD, MHA, Director Medical, Brenda Conaway, Director Editorial, și A.D.A.M. Echipa editorială.