Conţinut
- Tulburări ale spectrului Zellweger
- Simptome
- Diagnostic
- Tratament
- Detectarea timpurie prin consiliere genetică
Tulburări ale spectrului Zellweger
Sindromul Zellweger este cel mai sever dintr-un grup de tulburări numite tulburări din spectrul Zellweger. În timp ce tulburările din spectru erau considerate odată ca fiind entități separate, ele nu sunt clasificate ca variante diferite ale unui proces de boală. Tulburările spectrului Zellweger includ:
- Sindromul cerebrohepatorenal
- Acidemia hiperpipecolică
- Boala infantilă Refsum
- Adrenoleucodistrofia neonatală
- Sindromul Zellweger
Tulburările au multe simptome, dar nu toate persoanele vor avea aceleași simptome sau efecte secundare, în funcție de locul în care cad în spectru.
Simptome
Sindromul Zellweger se estimează că apare la 1 din fiecare 50.000 până la 100.000 de nașteri. Atât bărbații, cât și femelele se pot naște cu această afecțiune. Afectează multe părți ale corpului, inclusiv:
- Cap și față: Cap mărit; frunte inalta; fontanela anterioară mare („punct moale”); lobi urechi malformate; chipul cu aspect plat
- Creierul și sistemul nervos: Dezvoltarea anormală a creierului care duce la convulsii; tulburări de auz și vedere; întârziere mintală severă și întârziere în dezvoltare; reflexe diminuate sau absente
- Ficat: Ficat mărit cu funcție afectată; icter
- Rinichi: Chisturi renale; hidronefroză
- Mușchii și oasele: Tonus muscular foarte scăzut (hipotonie); defecte osoase la nivelul mâinilor, picioarelor și picioarelor
Diagnostic
Forma distinctivă a capului și a feței sugarului născut cu sindromul Zellweger oferă un indiciu pentru diagnostic. Sindromul Zellweger provoacă acumularea de acizi grași cu lanț foarte lung (VLCFA), astfel încât un test pentru VLCFA poate ajuta la confirmarea diagnosticului. Acest test și alte teste biochimice și genetice extrem de specializate se pot face la anumite centre de testare.
Tratament
În ciuda progresului realizat de cercetarea în ceea ce privește înțelegerea sindromului Zellweger, nu există încă nici un remediu, iar sugarii născuți cu tulburare mor de obicei în primul an de viață. Asistența medicală se concentrează pe tratarea simptomelor prezente, cum ar fi disfuncția hepatică și convulsiile. Modificarea cantității de VLCFA din dietă nu s-a dovedit a fi un tratament eficient.
În plus, terapia fizică, ocupațională și logopedică poate ajuta la problemele de hrănire și confort.
Detectarea timpurie prin consiliere genetică
Detectarea timpurie a sindromului Zellweger și a altor tulburări ale spectrului Zellweger este posibilă prin testarea genetică. Sindromul Zellweger este moștenit într-un mod autosomal recesiv, ceea ce înseamnă că copiii îl dezvoltă dacă ambii părinți sunt purtători ai genei defecte. În acest caz, fiecare viitor copil are 25% șanse să se nască cu sindromul Zellweger. Consilierii genetici vă pot ajuta să vă discutați despre riscul dvs.