Conţinut
Sindromul Costello este o tulburare foarte rară care afectează mai multe sisteme ale corpului, cauzând statură scurtă, trăsături faciale caracteristice, creșteri în jurul nasului și gurii și probleme cardiace. Cauza sindromului Costello nu este cunoscută, deși este suspectată mutația genetică. În 2005, cercetătorii de la Spitalul pentru copii DuPont din Delaware (SUA) au descoperit că mutații genetice din secvența HRAS erau prezente la 82,5% din cei 40 de indivizi cu sindrom Costello pe care i-au studiat.Doar aproximativ 150 de rapoarte despre sindromul Costello au fost publicate în literatura medicală la nivel mondial, deci nu este clar cât de des apare sindromul sau cine este mai probabil să fie afectat de acesta.
Simptome
Simptomele tipice pentru sindromul Costello sunt:
- Dificultăți de îngrășare și creștere după naștere, ceea ce duce la statură scurtă
- Piele liberă excesivă pe gât, palmele mâinilor, degetelor și tălpilor picioarelor (cutis laxa)
- Creșteri necanceroase (papilomate) în jurul gurii și nărilor
- Aspect facial caracteristic, cum ar fi un cap mare, urechi joase, cu lobi mari și groși, buze groase și / sau nări largi
- Întârziere mintală
- Piele îngroșată, uscată pe mâini și picioare sau brațe și picioare (hiperkeratoză)
- Articulațiile anormal de flexibile ale degetelor.
Unii indivizi pot avea restricția mișcării la coate sau strângerea tendonului din spatele gleznei. Persoanele cu sindrom Costello pot avea defecte cardiace sau boli de inimă (cardiomiopatie). Există o incidență ridicată a creșterii tumorii, atât canceroase, cât și necanceroase, asociată și cu sindromul.
Diagnostic
Diagnosticul sindromului Costello se bazează pe aspectul fizic al unui copil născut cu tulburarea, precum și pe alte simptome care pot fi prezente. Majoritatea copiilor cu sindrom Costello au dificultăți în hrănire, precum și îngrășare și creștere, astfel încât acest lucru poate sugera diagnosticul. Diagnosticul sindromului Costello este stabilit cu rezultate clinice sugestive și identificarea unei variante patogene a genei HRAS prin teste genetice moleculare.
Tratament
Nu există un tratament specific pentru sindromul Costello, deci îngrijirea medicală se concentrează pe simptomele și tulburările prezente. Se recomandă ca toți indivizii cu sindrom Costello să primească o evaluare cardiologică pentru a căuta defecte cardiace și boli de inimă. Terapia fizică și ocupațională poate ajuta o persoană să-și atingă potențialul de dezvoltare. Monitorizarea pe termen lung a creșterii tumorii, a coloanei vertebrale sau a problemelor ortopedice și a modificărilor inimii sau a tensiunii arteriale este de asemenea importantă, deoarece durata de viață a unei persoane cu sindrom Costello va fi influențată de prezența problemelor cardiace sau a tumorilor canceroase.