Conţinut
Talasemia este un grup de tulburări care afectează hemoglobina, o proteină, în interiorul globulelor roșii (RBC). Persoanele care moștenesc talasemia nu sunt în măsură să producă hemoglobină care duce în mod normal la anemie (număr scăzut de eritrocite) și la alte complicații.Talasemia poate fi împărțită în trei mari categorii:
- Trăsătură: persoana poartă gena mutației, dar nu are boala. Aceasta se numește uneori talasemie minoră.
- Intermediar: persoană cu talasemie undeva între trăsătură și major.
- Major: persoană cu talasemie care necesită transfuzii RBC pe tot parcursul vieții.
Diagnostic
Deși de cele mai multe ori talasemia majoră va fi identificată pe ecranul nou-născutului, este posibil ca persoanele cu talasemie intermediară să nu fie identificate decât ani mai târziu. Acești oameni sunt, în general, identificați pe baza numărului complet de sânge de rutină (CBC). CBC va dezvălui o anemie ușoară până la moderată cu celule roșii din sânge foarte mici. Acest lucru poate fi confundat cu anemia cu deficit de fier.
Diagnosticul este confirmat de un profil de hemoglobină (numit și electroforeză). În beta-talasemie intermediară și caracteristică, această testare relevă creșterea hemoglobinei A2 (a doua formă de hemoglobină adultă) și, uneori, a F (fetală). Alfa talasemia intermedia se numește, în general, boala hemoglobinei H, deoarece aceasta este hemoglobina predominantă văzută pe profil.
Complicații
Complicațiile talasemiei intermediare includ:
- Suprasolicitare de fier
- Osteoporoza: slăbirea oaselor
- Hematopoieza extramedulară: Aceasta se referă la mărirea splinei, ficatului și / sau măduvei osoase pentru a crește producția de celule roșii din sânge. Oasele cele mai afectate sunt în craniu-frunte și pomeți.
- Hipogonadism: producție redusă de organe sexuale. Acest lucru poate preveni apariția pubertății în mod natural.
- Pietre biliare
- Cheaguri de sânge
Cauze
Există două motive pentru care persoanele cu talasemie intermediară dezvoltă supraîncărcarea cu fier.
- Repetați transfuziile de sânge roșu:Chiar dacă copiii cu talasemie intermediară nu necesită, în general, transfuzii la fiecare 3 până la 4 săptămâni, precum copiii cu talasemie majoră, totuși pot necesita mai multe transfuzii de sânge în fiecare an. Fiecare transfuzie de sânge roșie primită este ca o doză intravenoasă (IV) de fier. Corpul nu are o modalitate excelentă de a îndepărta acest fier din corp. Deci, în timp, aceste transfuzii repetate pot duce la dezvoltarea supraîncărcării cu fier, deși, în general, mai târziu în viață (maturitate) decât persoanele cu talasemie majoră (copilărie).
- Absorbție crescută a fierului din alimente: Organismul recunoaște că măduva osoasă nu face o treabă bună producând hemoglobină și celule roșii din sânge. Hepcidina este o proteină care blochează absorbția fierului. În talasemie, nivelurile de hepcidină sunt scăzute, permițând absorbția mai multor fier decât este necesar. Se recomandă ca persoanele cu talasemie intermediară să urmeze o dietă săracă în fier și să bea ceai cu mesele, deoarece ceaiul blochează absorbția fierului.
Tratamente
- Îngrijiri medicale de rutină: Nu orice persoană cu talasemie intermediară va necesita tratament, dar este important să continuați îngrijirea medicală atentă pentru a monitoriza complicațiile.
- Transfuzii: Persoanele cu talasemie intermediară pot necesita transfuzii, dar în general nu la fel de frecvent ca persoanele cu talasemie majoră până la vârsta adultă. Transfuzia poate fi necesară în perioadele de creștere și dezvoltare crescute (pubertate), boli în special cele cu febră, sarcină sau în pregătirea pentru intervenție chirurgicală.
- Acid folic: Unii medici pot recomanda zilnic acid folic pentru a susține producția de eritrocite.
- Splenectomie: În talasemie, splina se poate mări (splenomegalie) într-un efort de a îmbunătăți producția de eritrocite. Acest lucru este adesea ineficient și poate agrava anemia și / sau crește nevoia de transfuzie. În aceste condiții, splenectomia poate fi luată în considerare.
- Hidroxiureea: Hidroxiureea este un medicament zilnic administrat pe cale orală în efortul de a crește hemoglobina, reducând astfel necesitatea transfuziilor de eritrocite.
- Dieta saraca in fier: Deoarece persoanele cu talasemie intermediară sunt expuse riscului de a dezvolta o supraîncărcare cu fier din cauza absorbției crescute a fierului în dietă, poate fi recomandată o dietă săracă în fier. Ceaiul, în special ceaiul negru, scade absorbția fierului și poate fi recomandat la mese.
Învățarea că aveți talasemie intermediară poate fi șocantă, deoarece este posibil să nu fi avut vreun simptom. Asigurați-vă că urmați cu medicul dumneavoastră ca program, astfel încât să puteți fi monitorizat pentru potențialele complicații.