Conţinut
Deficitul de piruvat kinază (PK) este o formă rară moștenită de anemie. Piruvat kinaza este o enzimă sau substanță chimică, care se găsește în celulele roșii din sânge necesare pentru a produce energie. Fără această enzimă crucială, celulele roșii din sânge se descompun mai repede. Această defalcare a globulelor roșii se numește hemoliză, iar deficitul de PK este clasificat ca o anemie hemolitică.Persoanele cu deficit de PK se nasc cu această afecțiune. Este moștenit un model autosomal recesiv, ceea ce înseamnă că ambii părinți trebuie să fie purtători ai tulburării. Dacă fiecare părinte este purtător de deficit de PK, are o șansă de 1 din 4 de a avea un copil cu deficit de PK.
Simptome
Simptomele deficitului de PK pot începe la începutul vieții. Nu este neobișnuit ca nou-născuții cu deficit de PK să dezvolte icter (îngălbenirea pielii) în prima zi de viață. Acest icter este de obicei mai sever decât icterul fiziologic pe care nou-născuții îl dezvoltă de obicei între zilele 2 și 5 din viață. Termenul medical pentru icter este hiperbilirubinemia. Bilirubina este un pigment care se găsește în celulele roșii din sânge. Distrugerea rapidă a celulelor roșii din sânge în deficit de PK crește cantitatea de bilirubină în circulație. Din fericire, acest icter poate fi tratat cu fototerapie (o lumină albastră utilizată pentru descompunerea pigmentului) și / sau transfuzii de sânge.
În caz contrar, persoanele cu deficit de PK prezintă simptome de anemie: piele palidă, oboseală sau oboseală, ritm cardiac rapid sau dificultăți de respirație. Unele persoane cu deficit de PK vor dezvolta o splină mărită, numită splenomegalie. Unele persoane cu forme ușoare de deficit de PK pot fi diagnosticate mai târziu în viață, deoarece pot avea câteva simptome.
Diagnostic
Similar cu alte forme de anemie, hemograma completă (CBC) oferă primul indiciu. Anemia asociată cu deficit de PK poate fi severă, rezultând o hemoglobină și / sau hematocrit foarte scăzut. La fel ca alte anemii hemolitice, numărul de reticulocite (celule roșii fabricate recent) va fi crescut, indicând o producție crescută de celule roșii din sânge.
Deficitul de PK poate fi confirmat prin trimiterea de sânge la laboratoare de specialitate pentru a detecta nivelul scăzut de PK în celulele roșii din sânge. Alternativ, testele genetice care caută mutații devin un test de diagnostic mai frecvent pentru această afecțiune.
Complicații
După cum am analizat mai devreme, defalcarea globulelor roșii are ca rezultat creșterea nivelului de bilirubină. Sugarii cu deficit de PK pot necesita tratament cu fototerapie. Mai târziu în viață, bilirubina crescută poate acumula nămol în vezica biliară și poate duce în cele din urmă la dezvoltarea calculilor biliari.
Persoanele cu deficit de PK pot dezvolta, de asemenea, supraîncărcare cu fier. Această complicație este cea mai frecventă la persoanele care necesită transfuzii de sânge frecvente pentru a trata anemia lor severă. Cu toate acestea, acest lucru se poate întâmpla și la persoanele care nu au o cerință semnificativă de transfuzie. Există medicamente care pot ajuta organismul să scape de fierul suplimentar numit chelatori.
La fel ca toți oamenii cu anemii hemolitice, persoanele cu deficit de PK sunt expuse riscului de criză aplastică tranzitorie. Aceasta este cauzată de o infecție cu parvovirus B19 (care provoacă a cincea boală la copii). Parvovirusul împiedică măduva osoasă să producă noi celule roșii din sânge timp de 7 până la 10 zile. Fără capacitatea de a înlocui celulele roșii din sânge rapid distruse, se poate dezvolta anemie severă și poate fi necesară transfuzia până când producția revine la normal.
Anemia severă asociată cu deficiența PK poate apărea la copii chiar înainte de naștere. Această afecțiune se numește fetal hidratat. Hydrops fetalis este un termen general folosit pentru a descrie rezultatele ecografiei. Anemiile hemolitice precum deficiența PK pot provoca această complicație. În funcție de severitate, aceasta poate fi tratată cu transfuzii intrauterine (prin uter) la făt.
Tratament
Unii medici vă pot sfătui să luați acid folic zilnic. Acidul folic este o vitamină necesară pentru a produce noi celule roșii din sânge. Din fericire, în Statele Unite, multe dintre alimentele noastre sunt îmbogățite și cu acid folic.
De obicei, anemia severă este tratată cu transfuzii de sânge. Unele persoane cu deficit de PK necesită transfuzii la fiecare 3-4 săptămâni. Este posibil ca alte persoane să necesite transfuzii doar ocazional în perioadele de boală sau stres, dar altele s-ar putea să nu necesite niciodată transfuzii.
Dacă nivelurile de bilirubină ating niveluri critice la nou-născuți, poate fi necesară o transfuzie de schimb. În această procedură, sângele este îndepărtat de la sugar (eliminând și bilirubina) și acest sânge este înlocuit cu sânge transfuzat. Această procedură este foarte eficientă în eliminarea excesivă a bilirubinei din sânge.
Este posibil să fie necesară îndepărtarea calculilor biliari cauzate de deficiența PK prin colecistectomie, îndepărtarea chirurgicală a vezicii biliare. Splenectomia, îndepărtarea chirurgicală a splinei, ar putea fi efectuată într-un efort de a reduce severitatea anemiei, în special la persoanele care necesită transfuzii frecvente. Din păcate, splenectomia nu funcționează pentru toți cei cu deficit de PK.
Un cuvânt de la Verywell
Învățarea dvs. sau a copilului dumneavoastră cu deficit de PK vă poate alarma. Din fericire, există opțiuni de tratament și majoritatea persoanelor cu deficit de PK se descurcă bine. Există cercetări în curs de desfășurare în ceea ce privește deficiența PK și, sperăm, vor exista mai multe opțiuni de tratament în viitor.
- Acțiune
- Flip