Ce este boala Huntington?

Conţinut

• Simptomele bolii Huntington
• Cauze
• Diagnostic
• Tratament
• Copiind
• Prognoză

Boala Huntington (HD) este o boală neurodegenerativă progresivă care se transmite genetic de la părinte la copil. Simptomele clasice includ mișcări incontrolabile ale feței, trunchiului, brațelor și picioarelor, precum și probleme de gândire clară și modificări ale dispoziției, cum ar fi anxietatea, depresia și iritabilitatea. În timp ce boala Huntington nu poate fi vindecată sau încetinită, anumite simptome pot fi tratate cu medicamente.

Simptomele bolii Huntington

Până la 250.000 de persoane din Statele Unite au sau vor dezvolta boala Huntington. Simptomele încep de obicei între 30 și 50 de ani, deși HD juvenil vizează indivizi înainte de vârsta de 20 de ani.

Simptomele bolii Huntington se agravează încet în timp și tind să varieze în funcție de stadiul bolii:

Stadiu timpuriu

Simptomele timpurii ale HD includ:

• Dificultăți de a învăța lucruri noi sau de a lua decizii
• Probleme la conducere
• Iritabilitate, schimbări de dispoziție
• Mișcare involuntară sau zvâcniri
• Provocări de coordonare
• Probleme de memorie pe termen scurt

Etapa de mijloc

Pe măsură ce boala Huntington progresează în stadiul mediu, persoana are probleme cu înghițirea, vorbirea, mersul pe jos, memoria și concentrarea asupra sarcinilor. Pierderea în greutate și malnutriția sunt frecvente.

Mișcările clasice de strivire (coreea) HD pot deveni foarte pronunțate și pot interfera semnificativ cu funcționarea zilnică.

Persoana poate dezvolta, de asemenea, unele comportamente obsesive.

Late Stage HD

Simptomele bolii Huntington în stadiu târziu constau în incapacitatea de a merge sau de a vorbi. Este necesară îngrijirea completă de la un îngrijitor.

În loc de coree, o persoană poate avea rigiditate, mișcări încetinite (numite bradikinezie) și distonie. Persoanele care au HD în stadiu târziu prezintă un risc ridicat de sufocare.

Pneumonia este cel mai frecvent motiv de deces legat de boala Huntington.

Cauze

Cu boala Huntington, o genă defectuoasă (numită gena HTT) creează o proteină mutantă, care duce la moartea celulelor nervoase din creierul unei persoane.

Aproape toate cazurile de HD sunt ereditare, iar boala este moștenită într-un model dominant autosomal. Aceasta înseamnă că, dacă tatăl sau mama dvs. are HD, aveți 50% șanse să aveți gena HD.

Dacă moșteniți gena HTT defectă sau modificată, cel mai probabil veți dezvolta boala Huntington. Cu toate acestea, dacă nu, HD nu ar trebui să se dezvolte. Excepția este cazurile rare în care a de novo mutația apare în gena HD. În aceste cazuri, boala nu poate fi urmărită de altcineva din familie.

Înțelegerea modului în care sunt moștenite tulburările genetice

Diagnostic

Diagnosticul bolii Huntington începe cu un istoric medical și este confirmat cu un test de sânge pentru a căuta gena HTT.

Istoricul medical

Pe lângă întrebări despre posibilele simptome ale bolii Huntington, medicul dumneavoastră va dori să obțină un istoric familial detaliat. Uneori sunt necesare dosare medicale vechi sau rapoarte de autopsie pentru a completa acest lucru.

Test genetic de sânge

Dacă aveți simptome de HD sau aveți un membru al familiei cu boala, medicul dumneavoastră vă poate comanda un test genetic pentru a căuta gena HTT.

Înainte de a fi supus testului, este important să vorbiți cu un consilier genetic - cineva care vă poate ajuta să înțelegeți rezultatele potențiale ale testului. De exemplu, dacă testul este pozitiv, consilierul dvs. vă poate explica ce înseamnă asta pentru dvs. și (dacă aveți copii) sănătatea viitoare a copiilor dvs.

Testarea genetică pentru boala Huntington

Tratament

Nu există nici un remediu pentru boala Huntington, dar medicamentele și terapiile non-farmacologice pot fi utilizate pentru a ușura anumite simptome și a îmbunătăți calitatea vieții unei persoane.

Medicamente

Simptomele mișcărilor involuntare pot fi tratate cu Xenazine(tetrabenazina), singurul medicament aprobat de Administrația SUA pentru Alimente și Medicamente pentru boala Huntington.

Deși eficientă, Xenazine este asociată cu efecte adverse potențiale, cum ar fi:

• Neliniște (acathisia)
• Depresie
• Ameţeală
• Oboseală
• Parkinsonism (caracteristici ale mișcării observate în boala Parkinson)

Alte medicamente pot fi, de asemenea, utilizate pentru a trata simptomele cognitive, comportamentale și emoționale ale HD. De exemplu, benzodiazepinele pot fi utilizate pentru a trata anxietatea și coreea în HD, în timp ce antipsihoticele atipice precum Zyprexa (olanzapina) pot fi utilizate pentru a trata coreea însoțită de psihoză, agresivitate sau impulsivitate.

Terapii de reabilitare

Exercitarea prin metode formale, cum ar fi kinetoterapia și terapia ocupațională, precum și cele informale, cum ar fi mersul pe jos și treburile zilnice, poate ajuta la ameliorarea simptomelor. Este de asemenea util să vezi un nutriționist pentru a preveni malnutriția, la fel ca și un terapeut de vorbire și limbaj pentru probleme de înghițire.

Terapii complementare

Terapiile complementare care pot fi benefice pentru persoanele cu boala Huntington includ muzicoterapia, dansul și jocurile video.

Opțiuni de tratament pentru boala Huntington

Copiind

Fără îndoială, există numeroase provocări unice pentru a trăi sau a avea grijă de cineva cu boala Huntington. Folosirea anumitor strategii vă poate ajuta pe dvs. sau pe persoana iubită să navigați pe calea următoare.

Găsirea asistenței

Este normal să aveți multe îngrijorări dacă dumneavoastră sau persoana iubită ați fost diagnosticat cu boala Huntington sau ați fost testat pozitiv pentru boala Huntington. Știind că există multe resurse și rețele de asistență disponibile, vă poate fi de ajutor pe măsură ce învățați la ce să vă așteptați și cum să faceți față.

O resursă excelentă este Huntington's Disease Society of America. Pe lângă instrumentele educaționale, această organizație coordonează grupurile de sprijin din toată țara, atât online, cât și personal. Acestea nu sunt doar pentru persoanele cu Huntington, ci și pentru îngrijitorii, membrii familiei sau persoanele cu risc de boală.

Trăind cel mai bine

Adoptarea unor obiceiuri de viață sănătoase poate îmbunătăți calitatea vieții, funcționarea, demnitatea și confortul unei persoane care trăiește cu boala Huntington.

Unele dintre aceste obiceiuri sănătoase includ:

• Stabilirea unei rutine de zi cu zi
• Utilizarea indicațiilor și a solicitărilor, cum ar fi o alarmă telefonică, pentru a semnaliza când trebuie finalizată o sarcină (de exemplu, luarea unui medicament)
• Minimizarea stresului
• Exercitarea zilnică
• Angajarea în hobby-uri plăcute, cum ar fi ascultarea de muzică sau jocurile de societate
• Evitarea alcoolului și fumatul

Gestionarea simptomelor sănătății mintale

În comparație cu simptomele fizice, cum ar fi coreea, simptomele psihiatrice asociate cu boala Huntington, cum ar fi depresia și anxietatea, pot fi la fel - dacă nu chiar mai dificil - de gestionat și de gestionat.

Tratamentul prompt al simptomelor psihiatrice este esențial și poate include o combinație de medicamente și psihoterapie. Din păcate, sinuciderea este frecventă la persoanele cu Huntington.

Dacă aveți gânduri de sinucidere, contactați National Suicide Prevention Lifeline la1-800-273-8255 să vorbească cu un consilier instruit. Dacă dumneavoastră sau o persoană dragă vă aflați în pericol imediat, sunați la 911.

Prognoză

Prognosticul bolii Huntington este slab în acest moment. Speranța medie de viață după diagnostic variază de la 10 la 20 de ani.

Un cuvânt de la Verywell

Boala Huntington este o afecțiune incurabilă, fatală. În ciuda simptomelor tulburătoare, fii în largul tău știind că tu (sau persoana iubită, dacă ești îngrijitor) poți găsi încă bucurie și sens - poate prin rețele de sprijin, creștere spirituală sau prin abordarea ta de zi cu zi a vieții.

• Acțiune
• Flip
• E-mail
• Text