Conţinut
Când actorul și comediantul britanic Dudley Moore a murit pe 27 martie 2002, cauza oficială a decesului a fost listată ca pneumonie. Dar, în adevăr, Moore se luptase cu o afecțiune rară cunoscută paralizie supranucleară progresivă (PSP) care provoacă deteriorarea treptată a unor părți ale creierului care reglează echilibrul, controlul muscular, funcția cognitivă și anumite mișcări voluntare și involuntare, cum ar fi înghițirea și ochii. circulaţie.Cauze
În timp ce cauza paraliziei supranucleare progresive este în mare parte necunoscută, se crede că este asociată cu o mutație pe o parte specifică a unei gene cunoscută sub numele de cromozomul 17.
Din păcate, nu este o mutație atât de neobișnuită. În timp ce aproape fiecare persoană cu PSP are această anomalie genetică, la fel și două treimi din populația generală. Ca atare, mutația este considerată a fi un factor care contribuie mai degrabă decât singurul factor pentru tulburare. Toxinele de mediu și alte probleme genetice pot juca, de asemenea, un rol.
De asemenea, oamenii de știință nu sunt încă pe deplin siguri în ce măsură PSP este asociat cu boala Parkinson sau Alzheimer cu care împărtășește anumite simptome caracteristice.
Se estimează că PSP afectează unul din 100.000 de oameni, indiferent de rasă, geografie sau ocupație. Bărbații tind să fie afectați puțin mai mult decât femeile. Simptomele apar de obicei între 50 și 60 de ani.
Simptome
Unul dintre cele mai caracteristice simptome „povestitoare” ale PSP implică controlul mișcării ochilor, în special abilitatea de a privi în jos. Afecțiunea, cunoscută sub numele de oftalmopareză, determină slăbirea sau paralizia anumitor mușchi din jurul globului ocular. De asemenea, mișcarea verticală a ochilor este de obicei afectată. Pe măsură ce starea se înrăutățește, privirea în sus poate fi, de asemenea, afectată.
Din cauza lipsei controlului focal, persoanele care se confruntă cu oftalmopareză se vor plânge frecvent de vedere dublă, vedere încețoșată și sensibilitate la lumină. Poate apărea și un control slab al pleoapelor.
Deoarece alte părți ale creierului sunt afectate, PSP se va manifesta cu o serie de simptome comune care tind să se înrăutățească în timp. Acestea includ:
- Instabilitate și pierderea echilibrului
- Încetinirea generală a mișcării
- Slurring de cuvinte
- Dificultăți la înghițire (disfagie)
- Pierderea memoriei
- Spasme musculare faciale
- Înclinarea înapoi a capului datorită rigidizării mușchilor gâtului
- Incontinenta urinara
- Modificări ale comportamentului, inclusiv pierderea inhibiției și izbucnirile bruște
- Încetinirea gândirii complexe și abstracte
- Pierderea abilităților organizaționale sau de planificare (cum ar fi gestionarea finanțelor, pierderea, respectarea angajamentelor de muncă)
Diagnostic
PSP este diagnosticat greșit în stadiile incipiente ale bolii și este adesea atribuit greșit unei infecții a urechii interne, problemă tiroidiană, accident vascular cerebral sau boală Alzheimer (în special la vârstnici).
Diagnosticul se face în mare parte pe analiza simptomelor. Este un proces prin care medicii trebuie să excludă alte cauze posibile. O scanare prin rezonanță magnetică (RMN) a trunchiului cerebral poate fi utilizată pentru a susține diagnosticul.
În cazurile de PSP, vor exista de obicei semne de irosire (atrofie) în partea creierului care leagă creierul de măduva spinării. Pe un RMN, o vedere laterală a acestei tulpini cerebrale poate arăta ceea ce unii numesc un semn "pinguin" sau "colibri" (așa numit deoarece forma sa este ca cea a unei păsări).
Acest lucru, alături de simptome, investigații diferențiale și teste genetice, poate furniza dovezile necesare pentru a pune un diagnostic.
Cum diferă PSP de boala Parkinson
Pentru a diferenția PSP de Parkinson, medicii vor lua în considerare lucruri precum postura și istoricul medical.
De exemplu, persoanele cu PSP vor menține în mod obișnuit o postură verticală sau cu spate arcuită, în timp ce persoanele cu Parkinson vor avea tendința de a avea o poziție mai înclinată înainte.
Mai mult, persoanele cu PSP sunt mai predispuse la căderi din cauza lipsei progresive de echilibru. În timp ce persoanele cu Parkinson prezintă, de asemenea, un risc considerabil de cădere, cele cu PSP tind să facă acest lucru înapoi datorită rigidizării caracteristice a gâtului și a posturii arcuite în spate.
Acestea fiind spuse, PSP este considerat a face parte dintr-un grup de boli neurodegenerative numite sindrom Parkinson-plus pentru care unele includ și Alzheimer.
Opțiuni de tratament
Nu există un tratament specific pentru PSP. Unii pacienți pot răspunde la aceleași medicamente utilizate pentru tratamentul Parkinson, cum ar fi levodopa, deși răspunsul tinde să fie slab (un alt diferențial utilizat pentru diagnosticarea bolii).
Anumite medicamente antidepresive, cum ar fi Prozac, Elavil și Tofranil, pot ajuta cu unele dintre simptomele cognitive sau comportamentale pe care le poate întâmpina o persoană. Pe lângă medicamente, ochelarii speciali (bifocali, prisme) pot ajuta la probleme vizuale, în timp ce mijloacele de mers și alte dispozitive adaptive pot îmbunătăți mobilitatea și preveni căderile.
În timp ce kinetoterapia nu îmbunătățește de obicei problemele motorii, acestea pot contribui la menținerea articulațiilor și la prevenirea deteriorării mușchilor din cauza inactivității. În cazurile de disfagie severă, poate fi necesar un tub de alimentare.
Electrozii implantați chirurgical și generatoarele de impulsuri utilizate în terapia de stimulare profundă a creierului pentru Parkinson nu s-au dovedit eficiente în tratarea PSP.
Un cuvânt de la Verywell
În ciuda lipsei de înțelegere despre PSP și a opțiunilor limitate de tratament, este important să ne amintim că boala nu are un curs stabilit și poate varia semnificativ de la o persoană la alta. Cu o supraveghere medicală consistentă și o alimentație bună, o persoană cu PSP poate, de fapt, să trăiască ani de zile și chiar decenii, după un diagnostic.
Pentru persoanele și familiile care trăiesc cu boala, este important să căutați sprijin pentru a evita izolarea și pentru a avea un acces mai bun la informații și recomandări centrate pe pacient. Acestea includ organizații precum CurePSP, cu sediul în New York, care oferă grupuri de asistență personală și online, un director de medici specialiști și o rețea de suporteri instruiți.