Conţinut
Neutropenia ciclică este o afecțiune moștenită în care numărul de neutrofile (globule albe din sânge care combate infecțiile bacteriene) devine sever scăzut (de obicei mai puțin de 500 de celule / ml) pe un ciclu de aproximativ la fiecare 21 de zile. Se prezintă de obicei în primul an de viață. Ciclurile scad odată cu vârsta și pot dispărea la unii pacienți adulți.Simptome
Când numărul neutrofilelor este normal, nu există simptome. Simptomele, în general, rămân în urma neutropeniei (număr scăzut de neutrofile), ceea ce înseamnă că numărul de neutrofile a fost deja extrem de scăzut pentru câteva zile înainte de apariția simptomelor. Opus celorlalte forme congenitale de neutropenie (neutropenie congenitală severă, sindromul Shwachman Diamond etc.), defectele congenitale nu sunt observate. Simptomele includ:
- Ulcere aftoase (ulcere la nivelul gurii)
- Inflamarea gâtului (faringită)
- Inflamarea gingiilor (gingivita)
- Infecții ale pielii
- Febră
Cine este în pericol?
Neutropenia ciclică este o congenitalitate care înseamnă că persoana se naște cu această afecțiune. Este transmis în familii într-un mod autosomal dominant, ceea ce înseamnă că trebuie să fie afectat un singur părinte pentru a-l transmite copiilor lor. Nu toți membrii familiei pot fi afectați în mod similar și unii pot avea, dar unii pot să nu aibă simptome.
Diagnostic
Neutropenia ciclică poate fi dificilă pentru diagnostic, deoarece neutropenia severă durează doar 3 până la 6 zile în timpul fiecărui ciclu. Între aceste cicluri, numărul de neutrofile este normal. Infecțiile orale recurente și febra la fiecare 21 până la 28 de zile ar trebui să ridice suspiciunea de neutropenie ciclică. Pentru a prinde ciclul neutropeniei severe, hemogramele complete (CBC) se efectuează de 2 până la 3 ori pe săptămână timp de 6 până la 8 săptămâni.
În plus față de neutropenia severă, poate exista o scădere a globulelor roșii imature (reticulocitopenie) și / sau a trombocitelor (trombocitopenie). Numărul de monocite (un alt tip de celule albe din sânge) crește adesea în timpul neutropeniei severe.
Dacă se suspectează neutropenia ciclică pe baza numărului de sânge în serie, ar trebui trimise teste genetice pentru a căuta mutații ale genei ELANE (pe cromozomul 19). 90 - 100% dintre pacienții cu neutropenie ciclică au mutație ELANE. Mutațiile genei ELANE au fost asociate cu neutropenie ciclică și neutropenie congenitală severă. Având în vedere prezentarea clinică și testarea genetică de confirmare, biopsia măduvei osoase nu este necesară, dar este adesea efectuată în timpul prelucrării neutropeniei.
Tratamente
Deși neutropenia ciclică este considerată o afecțiune benignă, au apărut decese secundare unor infecții grave. Tratamentul este orientat spre prevenirea și / sau tratarea infecțiilor.
- Factor de stimulare a coloniei granulocitelor (G-CSF, numit și filgrastim): G-CSF stimulează măduva osoasă pentru a produce mai mulți neutrofili. Este utilizat pentru a preveni scăderea numărului de neutrofile sub 500 de celule / ml. S-a demonstrat că G-CSF scade severitatea neutropeniei și scade numărul de infecții. G-CSF se administrează subcutanat (chiar sub piele) la fiecare 1-2 zile. Unii pacienți pot întrerupe G-CSF ca adulți, deoarece uneori neutropenia devine mai ușoară odată cu înaintarea în vârstă.
- Îngrijire dentară preventivă: Deoarece multe dintre infecții apar în gură, este important să se mențină o igienă orală bună. Se pot recomanda spălări de gură antibacteriene.
- Evaluare pentru febră: Deoarece pacienții cu neutropenie ciclică pot dezvolta infecții bacteriene severe, este important ca episoadele de febră să fie evaluate cu atenție. Uneori, episoadele vor necesita spitalizare cu antibiotice intravenoase (IV) până când infecția gravă poate fi exclusă.