Conţinut
Sindromul Turner este o afecțiune genetică care provoacă anumite caracteristici fizice, cum ar fi statura foarte scurtă, infertilitatea și un risc crescut de alte probleme medicale. Sindromul Turner afectează doar femeile genetice, nu bărbații genetici. Apare la populațiile din întreaga lume și aproximativ o femeie din 2500 se naște cu sindromul. Condiția a fost numită pentru medicul american Henri Turner, care a descris pentru prima dată simptomele acesteia în 1938.Simptomele sindromului Turner
Simptomele sindromului Turner afectează multe sisteme ale corpului.
Caracteristici fizice
Sindromul Turner poate provoca anumite caracteristici fizice. Unele dintre acestea sunt:
- Înălțime scurtă (extrem de frecventă)
- Piept larg
- Pliul pielii care se desfășoară de-a lungul părților laterale ale gâtului (gât „palmat”)
- Bate genunchii
- Unghii malformate
Sănătate reproductivă
Persoanele cu sindrom Turner au aproape întotdeauna probleme legate de sănătatea reproducerii. Este posibil să fi întârziat pubertatea și să nu aibă perioade menstruale dacă nu iau hormoni suplimentari.
Unii se confruntă cu insuficiență ovariană prematură, în care ovarele încetează să mai producă estrogen și să elibereze ouă înainte ca menopauza să se întâmple în mod normal. Majoritatea persoanelor cu sindrom Turner nu pot rămâne însărcinate în mod natural fără ajutorul tehnologiei de reproducere asistată.
Probleme congenitale de rinichi sau inimă
Persoanele cu sindrom Turner prezintă, de asemenea, un risc crescut de probleme congenitale cu rinichii formați anormal. Acest lucru ar putea cauza probleme cu infecții repetate ale tractului urinar.
De obicei, sunt mai îngrijorătoare potențialele probleme cardiovasculare. Unele dintre acestea includ hipertensiunea arterială, valva aortică bicuspidă, îngustarea aortei și dilatarea aortică. Disecția aortică este o altă complicație rară. Această rupere în aortă, una dintre cele mai importante artere ale corpului, este adesea fatală.
Majoritatea persoanelor cu sindrom Turner duc o viață lungă. Dar aceste probleme, împreună cu alte complicații, cresc riscul de deces precoce la persoanele cu această afecțiune.
Dacă aveți sindromul Turner, cunoașteți potențialele simptome ale disecției aortice, astfel încât să puteți solicita asistență medicală imediată. Poate provoca dureri de burtă, senzație asemănătoare arsurilor la stomac, dureri de spate sau umeri sau modificări vocale (datorate iritării unui nerv). Dacă aveți dureri în piept timp de peste 30 de minute, ar trebui să mergeți la secția de urgență, chiar dacă durerea este ușoară.
Probleme cognitive
Majoritatea persoanelor cu sindrom Turner au inteligență normală. Cu toate acestea, pot avea probleme subtile cu abilitățile vizual-spațiale și matematice și prezintă, de asemenea, un risc mai mare de tulburare de deficit de atenție. Unii copii se pot lupta social. Anxietatea și depresia pot fi, de asemenea, o problemă.
Alte probleme potențiale
Sindromul Turner crește, de asemenea, riscul anumitor boli autoimune, inclusiv hipotiroidismul, boala celiacă, boala inflamatorie intestinală și diabetul de tip 1. Pierderea auzului și problemele oculare sunt, de asemenea, posibile, la fel și osteoporoza și scolioza.
Cauze
Sindromul Turner este o afecțiune genetică. Este cauzată de o eroare aleatorie, deoarece materialul genetic este copiat dintr-o celulă într-o celulă nouă. Acest lucru s-ar putea întâmpla înainte de concepție sau foarte devreme în dezvoltarea prenatală.
Sindromul Turner nu este cauzat de nimic din ceea ce au făcut sau nu au făcut părinții. Oamenii de știință nu cunosc niciun factor care crește riscul de a avea un copil născut cu sindromul Turner. Chiar dacă este o afecțiune genetică, de cele mai multe ori sindromul Turner nu este moștenit, ci doar din cauza unei mutații aleatorii.
Anomalia cromozomială
Oamenii moștenesc 46 de cromozomi - un set de 23 de la fiecare părinte. Acești cromozomi conțin fiecare gene diferite, ADN-ul moștenit care conține informații despre cum să construim proteine specifice în organism.
Sexul biologic al unei persoane este determinat de moștenirea a doi cromozomi specifici: cromozomii X și Y. Un bărbat genetic tipic are un cromozom X și Y, iar o femeie genetică tipică are doi cromozomi X diferiți.
Mulți oameni sunt familiarizați cu un alt sindrom genetic, sindromul Down, în care un individ moștenește un suplimentar copie a cromozomului numărul 21. În sindromul Turner, problema este o dispărut cromozom. În acest caz, persoana nu moștenește doi cromozomi X complet. În schimb, copilul moștenește un singur cromozom X funcțional (și nici un cromozom Y). Sau copilul moștenește un cromozom X funcțional (și nici un cromozom Y) și numai parte de un al doilea cromozom X.
Acest lucru ar putea fi adevărat în toate celulele corpului sau ar putea fi adevărat doar pentru o parte din ele. Dacă o persoană are această problemă numai în unele dintre celulele sale, aceasta se numește „sindrom Turner mozaic”. Aceste persoane tind să aibă simptome mai puțin severe.
Cromozomul X lipsă cauzează probleme, deoarece unele dintre genele prezente în mod normal pe acel cromozom X lipsă nu pot funcționa. De exemplu, înălțimea redusă a femeilor cu sindrom Turner pare să fie datorată unei gene de pe cromozomul X numită „SHOX”.
Din cauza problemei cromozomului X din sindromul Turner, ovarele nu se formează normal și deseori sunt incapabile să producă suficient estrogen. Acest lucru poate duce la unele dintre problemele legate de sănătatea reproducerii.
Diagnostic
Istoricul medical și examenul fizic sunt punctele de plecare pentru diagnostic. În mod ideal, diagnosticul ar trebui să aibă loc cât mai curând posibil, astfel încât individul să poată fi direcționat către specialiști cu experiență în sindromul Turner.
Sindromul Turner este uneori diagnosticat prenatal, prin eșantionare corionică-vilozitate sau amniocenteză. Uneori, un individ va avea caracteristici fizice care îl determină pe un clinician să se gândească la sindromul Turner. Alteori, sindromul Turner ar putea fi o problemă din cauza unei probleme precum o malformație a inimii.
Multe persoane cu sindrom Turner sunt diagnosticate numai în copilărie sau adolescență, atunci când sunt văzute de un clinician pentru înălțimea lor scurtă. Unele persoane cu simptome ușoare din sindromul Turner, în special cele cu sindrom Turner mozaic, nu pot fi diagnosticate până la vârsta adultă. Acest lucru s-ar putea întâmpla atunci când investigăm de ce o femeie a pierdut mai mult de o sarcină.
Testarea genetică este necesară pentru confirmarea diagnosticului. Acest lucru necesită prelevarea unei probe de sânge. Tehnicienii de laborator efectuează apoi cariotiparea, un test de laborator care oferă informații despre cromozomii unei persoane. De obicei, acest test este suficient pentru a confirma sindromul Turner, dar uneori sunt necesare alte teste genetice, probabil luate dintr-un alt tip de țesut, cum ar fi o probă de piele.
Evaluarea complicațiilor
Odată ce a fost pus diagnosticul sindromului Turner, este esențial să verificați unele dintre problemele medicale care pot veni împreună cu acesta. Aceasta poate include teste specifice de laborator și imagistică, cum ar fi următoarele:
- Analize de sânge pentru probleme cu tiroida (cum ar fi TSH)
- Analize de sânge pentru boala celiacă
- Analize de sânge pentru probleme renale
- Analize de sânge pentru diabet
- Testele imagistice pentru a verifica inima, cum ar fi ecocardiograma
- Test imagistic pentru o aortă mărită
- Test imagistic pentru a verifica rinichii
Persoanele cu sindrom Turner au nevoie, de asemenea, de examene regulate pentru ochi și urechi, precum și de controale regulate pentru scolioză. De asemenea, este util să lucrați cu un profesionist din domeniul educației și să fiți testați pentru potențiale diferențe de învățare.
Tratament
Managementul sindromului Turner abordează impactul său asupra diferitelor sisteme ale corpului.
Tratamente hormonale
Tratamentul cu hormoni de creștere este un pilon al tratamentului pentru sindromul Turner. Este o substanță naturală produsă în glanda pituitară a creierului. În mod normal, hormonul de creștere este eliberat de organism pentru a ajuta la declanșarea creșterii fizice a copiilor (printre alte funcții). În sindromul Turner, administrarea hormonului de creștere produs sintetic poate ajuta oamenii să atingă o înălțime mai tipică.
Tratamentul cu hormoni de creștere ar putea fi început încă de la vârsta de 4 până la 6 ani. Creșterea trebuie monitorizată în mod regulat în acest timp, iar doza de hormon de creștere poate fi ajustată în consecință. Poate fi oprit când o persoană a atins înălțimea adultului.
Estrogenul este, de asemenea, o parte importantă a terapiei pentru majoritatea persoanelor cu sindrom Turner, de obicei începând cu vârsta de 12 ani. Acești hormoni pot ajuta la începerea dezvoltării sânilor și a celorlalte modificări fizice ale pubertății. Estrogenii au și alte funcții importante, cum ar fi prevenirea osteoporozei. Acestea pot fi administrate pe cale orală sau printr-un plasture aplicat pe piele.
Estrogenii sunt de obicei asociați cu un alt hormon reproductiv important, progestinele. Ele pot ajuta o femeie să înceapă cicluri menstruale. Acestea sunt de obicei adăugate la un an sau doi după terapia cu estrogeni. Estrogenii și progestinele sunt continuate până în jurul vârstei în care o femeie se confruntă în mod normal cu menopauză.
Tratamente pentru fertilitate
Deși majoritatea femeilor cu sindrom Turner sunt infertile, un procent mic poate avea unele ouă viabile. Este posibil ca alte femei să poată naște cu ajutorul ovulelor sau embrionilor donatorilor. Este o idee bună să lucrați cu un expert în fertilitate devreme, chiar și în copilărie, pentru a explora opțiunile potențiale.
Cu toate acestea, siguranța sarcinii trebuie evaluată cu atenție înainte ca o femeie cu sindrom Turner să încerce să rămână gravidă. De exemplu, poate fi important să fiți examinat pentru o aortă mărită care ar putea fi expusă riscului unei lacrimi care pune viața în pericol („disecție”). Sindromul Turner prezintă un risc crescut de complicații atât pentru mamă, cât și pentru bebeluș, iar pentru unele femei acest risc poate fi prea mare.
Suporturi psihologice și educaționale
De asemenea, poate fi util să consultați un specialist pentru probleme psihologice și școlare. Unele persoane pot beneficia de sprijin academic. Terapia cognitiv-comportamentală sau alte tratamente psihologice îi pot ajuta pe unii. Medicamentele sunt, de asemenea, uneori utile, cum ar fi medicamentele antidepresive pentru depresie sau medicamentele stimulante pentru ADHD.
Alte tratamente
Alte probleme ale sindromului Turner pot necesita, de asemenea, un tratament individualizat, de exemplu, hormonul tiroidian pentru boala tiroidiană, bretele pentru scolioză, chirurgia inimii pentru bolile congenitale ale inimii etc.
Pentru a aborda aceste probleme de sănătate variate, tratamentul sindromului Turner necesită, de obicei, lucrul cu o echipă multidisciplinară de specialiști medicali.
Copiind
Societatea Sindromul Turner din Statele Unite este una dintre organizațiile care oferă sprijin persoanelor cu sindrom Turner și familiilor acestora. Aceste grupuri ajută indivizii să împărtășească resursele și strategiile de adaptare. Este mai ușor ca niciodată să te conectezi cu indivizi care au experiență cu această afecțiune.
Un cuvânt de la Verywell
Sindromul Turner este o afecțiune medicală pe tot parcursul vieții care poate provoca unele probleme medicale grave. Este de înțeles să experimentați un sentiment de pierdere atunci când aflați că cineva pe care îl iubiți are sindromul Turner. Cu toate acestea, acești indivizi pot duce o viață foarte plină și lungă. Învățând tot ce puteți despre sindromul Turner vă va ajuta să utilizați cât mai bine resursele disponibile.