Ce este transpunerea marilor artere (TGA)?

Conţinut

• Tipuri de TGA
• Simptome
• Cauze
• Diagnostic
• Tratament
• Prognoză

Transpunerea arterelor mari (TGA) este un grup de defecte congenitale în care se schimbă poziția vaselor de sânge majore ale inimii. În cazuri rare, chiar și camerele inimii vor fi schimbate. TGA determină devierea circulației normale a sângelui, jefuind corpului oxigen și substanțe nutritive. În funcție de structurile care sunt schimbate, TGA poate varia de la severitate de la subclinic (fără simptome notabile, cel puțin până mai târziu în viață) până la viața în pericol. TGA poate fi ușor diagnosticat cu raze X și alte studii. Chirurgia este o parte esențială a planului de tratament în majoritatea cazurilor.

Cunoscută și sub numele de transpunere a marilor vase (TGV), TGA este o tulburare rară, dar gravă, care afectează una din fiecare 4.000 până la 10.000 de nașteri.

Tipuri de TGA

Există două tipuri de TGA care diferă în funcție de vasele și camerele cardiace implicate:

• Dextro-transpunerea arterelor mari (d-TGA) apare când se schimbă poziția arterei pulmonare principale și a aortei.
• Levo-transpunerea marilor artere (l-TGA) este o afecțiune mai rară în care nu numai aorta și arterele pulmonare sunt schimbate, ci și camerele inferioare ale inimii (numite ventriculii).

TGA este de obicei însoțită de alte defecte, cum ar fi un defect septal al ventriculului (o gaură între camerele inferioare ale inimii), un defect septal atrial (o gaură între camerele superioare ale inimii) sau un canal arterial brevetat (o gaură în aorta).

Simptome

Simptomele TGA pot varia în funcție de tipul de defect implicat. Cele asociate cu d-TGA sunt mai imediate și mai severe, în timp ce cele asociate cu l-TGA sunt adesea subclinice (cu puține simptome observabile) până mai târziu în viață.

Dextro-TGA

Dintre cele două tipuri, d-TGA este considerat mai grav deoarece schimbarea aortei și a arterei pulmonare interferează cu fluxul de sânge. În loc să urmeze tiparul normal (corp-inimă-plămân-inimă-corp), d-TGA va urma două tipare „circulare” separate și distincte:

1. Sângele dezoxigenat destinat plămânilor este în schimb deviat din inimă prin aorta (corp-inimă-corp).
2. Sângele oxigenat destinat circulației este în schimb redirecționat către plămâni prin artera pulmonară (corp-plămâni-corp).

Epuizarea oxigenului din sânge (hipoxie) la sugarii cu d-TGA poate provoca simptome grave și care pot pune viața în pericol, inclusiv:

• Cianoză (piele albastră din cauza lipsei de oxigen)
• Dispnee (respirație scurtă)
• O inimă bătătoare
• Puls slab
• Hrană slabă

Mai mult, livrarea a prea mult sânge bogat în oxigen în plămâni poate provoca daune prin plasarea stresului oxidativ (un dezechilibru între antioxidanți și radicalii liberi) pe țesuturile pulmonare.

Fără intervenție chirurgicală, singura modalitate prin care un copil poate supraviețui d-TGA este ca sângele să treacă prin găurile inimii - cum ar fi un defect septal sau un canal arterial patent - permițând sângelui oxigenat să se amestece cu sânge dezoxigenat, deși la volume inadecvate. (...)

Levo-TGA

Cu l-TGA, comutarea atât aortei și a arterei pulmonare, cât și a ventriculului stâng și drept, nu va opri circulația sângelui. În schimb, va determina sângele să curgă în direcția opusă.

Deoarece sângele oxigenat este încă disponibil, simptomele l-TGA tind să fie mai puțin severe. Acest lucru nu înseamnă, totuși, că afecțiunea este benignă. Deoarece fluxul de sânge este inversat, ventriculul drept trebuie să lucreze mai mult pentru a contracara forța circulației normale, supunând excesiv inimii.

Simptomele l-TGA simple (în care nu sunt implicate alte defecte cardiace congenitale) nu pot provoca simptome ușor de identificat, deși tensiunea arterială poate fi crescută. În timp, stresul plasat pe ventriculul drept poate provoca hipertrofie ventriculară-mărire anormală a camerei cardiace.

Acest lucru poate reduce fluxul de sânge din inimă și poate declanșa simptome de insuficiență cardiacă, inclusiv:

• Dificultăți de respirație la efort
• Angina (durere toracică) la efort
• Sincopa (leșin, de obicei la efort)
• Palpitații cardiace (bătăi cardiace omise)
• Oboseală generală
• Plinete abdominale superioare
• Disconfort sau durere la nivelul abdomenului superior drept
• Pierderea poftei de mâncare

Complexul L-TGA, în care sunt implicate defecte cardiace suplimentare, poate duce la simptome identificabile la început, inclusiv cianoză ușoară și oboseală extremă cu efort. Pasajele anormale din inimă pot reduce capacitatea inimii de a pompa sânge atât către plămâni cât și dinspre și către și din restul corpului.

Unele persoane cu l-TGA pot să nu aibă simptome sau chiar să fie conștiente de starea lor până la vârsta adultă când apar semne de insuficiență cardiacă. Pentru ei, managementul medical este adesea preferat în locul operației.

De ce insuficiența cardiacă dreaptă este diferită

Cauze

Transpunerea marilor artere are loc în timpul dezvoltării fetale. De ce se întâmplă acest lucru este necunoscut, deși se crede că anumite condiții de sănătate modifică modul în care celulele embrionare se specializează și se diferențiază. În unele cazuri, pot „răsturna” codificarea genetică, provocând o inversare a poziției marilor artere și ventriculi.

Printre factorii de risc matern care pot fi asociați cu TGA se numără:

• Diabet slab controlat în timpul sarcinii
• Consumul de alcool în timpul sarcinii
• Având rubeolă (rujeolă germană) sau alte infecții virale în timpul sarcinii
• Fumatul în timpul sarcinii
• Un istoric familial de defecte cardiace congenitale

Riscul de TGA este mai mare dacă oricare dintre aceste lucruri apare în primul trimestru de sarcină, când celulele încep să se specializeze.

A avea acești factori de risc nu înseamnă că copilul dumneavoastră se va naște cu TGA. Alți factori pot contribui și sunt necesare cercetări suplimentare înainte ca factorii declanșatori genetici și de mediu să fie clar definiți.

Cu toate acestea, ar trebui depuse toate eforturile pentru a evita fumatul și alcoolul în timpul sarcinii, pentru a controla diabetul și alte afecțiuni cronice de sănătate și pentru a căuta vaccinările necesare înainte de a rămâne gravidă.

5 Infecții care pot provoca malformații congenitale

Diagnostic

TGA este de obicei suspectat dacă un copil se naște cu semne de oxigen din sânge cu hipoxie scăzută, caracterizat prin cianoză și respirație obosită). Cu toate acestea, semnele pot fi ratate dacă l-TGA sau d-TGA este însoțit de un defect septal. Adesea, investigațiile prenatale nu vor fi efectuate decât dacă există semne clare ale unui defect cardiac sau circulator.

Dacă se suspectează TGA, medicul va verifica mai întâi inima copilului cu un stetoscop. Un semn obișnuit este un murmur al inimii, în care sângele scoate un zgomot anormal în timp ce se mișcă prin inimă.

TGA poate fi confirmat cu o combinație de teste de diagnostic:

• Electrocardiogramă (ECG), care măsoară activitatea electrică a inimii în timpul bătăilor inimii pentru a detecta anomalii structurale
• Ecocardiograma, care folosește unde sonore pentru a vizualiza inima pe măsură ce pompează sânge
• Raze x la piept, care utilizează radiații ionizante pentru a vizualiza poziția aortei și a arterei pulmonare
• Tomografie computerizată (CT), care ia mai multe imagini cu raze X pentru a crea „felii” tridimensionale ale inimii
• Cateterism cardiac, în care un tub îngust este condus de la o venă din inghinea bebelușului la inimă pentru a vizualiza mai bine inima cu raze X și pentru a măsura presiunea internă a inimii

Dacă se suspectează TGA înainte de naștere, se poate efectua o ecocardiogramă fetală în timp ce copilul este încă în uter. În prezent, intervenția chirurgicală a inimii fetale și cateterizarea sunt rezervate pentru situații care pun viața în pericol, deoarece eficacitatea lor nu a fost încă dovedită.

Ce este monitorizarea internă a inimii fetale?

Tratament

Tratamentul TGA variază în funcție de tipul implicat, precum și de vârsta pacientului la momentul diagnosticului.

Dextro-TGA

Deoarece d-TGA este în general mai evident la naștere și, ca atare, este mai probabil să fie diagnosticat, tratamentul se concentrează pe corectarea defectului cardiac.

Cu toate acestea, deoarece inima unui nou-născut este atât de mică, intervenția chirurgicală este adesea amânată până la cel puțin două săptămâni după naștere. În această perioadă de așteptare, supraviețuirea bebelușului depinde de obicei de a avea una sau mai multe găuri în inimă (adică defecte septale, canalul arterial brevetat) pentru a menține o circulație adecvată.

Înainte de intervenția chirurgicală corectivă, un chirurg cardiac pediatric va recomanda mai multe opțiuni pentru a stabiliza mai bine starea nou-născutului:

• Medicamente: La scurt timp după naștere, bebelușul va primi o perfuzie intravenoasă (IV) de Alprostadil (prostaglandină E1) care ajută la menținerea orificiilor anormale din inimă deschise.
• Septostomie atrială cu balon (BAS): Pentru această procedură, un cateter subțire este rulat de la inghinele bebelușului la inimă. Un balon la capătul cateterului este apoi umflat pentru a mări gaura din inimă.

În trecut, aceste proceduri au fost efectuate astfel încât intervenția chirurgicală corectivă să poată fi amânată cu aproximativ o lună.

În ultimii ani, chirurgii au ales să renunțe la BAS din cauza riscului de complicații (cum ar fi accident vascular cerebral, embolie, perforație atrială, leziuni vasculare și tamponare cardiacă) și efectuează o intervenție chirurgicală corectivă la două săptămâni după naștere.

Există mai multe opțiuni pe care un chirurg le poate urmări pentru a corecta d-TAG. Ambele sunt operații deschise care accesează inima intrând în piept. Cele două opțiuni principale sunt:

• Funcționarea comutatorului arterial: În această procedură, aorta și artera pulmonară sunt fiecare tăiate și mutate în pozițiile lor corecte. Este considerată opțiunea preferată în majoritatea cazurilor. În timpul intervenției chirurgicale, orice găuri din inimă pot fi suturate sau lăsate să se închidă singure dacă sunt mici.
• Funcționarea comutatorului atrial: Această intervenție chirurgicală implică crearea unui tunel (deflector) între cele două camere superioare ale inimii (atrii). Acest lucru permite sângelui dezoxigenat să ajungă la plămâni și sângelui oxigenat să acceseze aorta pentru a fi livrat în restul corpului. Deși este eficientă, operația poate provoca scurgeri și tulburări ale ritmului cardiac și adesea necesită intervenții chirurgicale suplimentare mai târziu în viață.

Chiar dacă intervenția chirurgicală este considerată de succes, inima va trebui să fie monitorizată în mod regulat de un cardiolog pe tot parcursul vieții individului. Anumite activități fizice pot fi evitate, cum ar fi ridicarea în greutate sau sporturile extreme, deoarece acestea pot provoca o tensiune excesivă asupra inimii.

Complicații și riscuri ale chirurgiei cardiace

Levo-TGA

Deoarece simptomele l-TGA sunt adesea subtile, este posibil să nu fie recunoscute până când un copil nu este mai mare și, în unele cazuri, nu va fi detectat până când nu apar semne de insuficiență cardiacă.

În general vorbind, majoritatea copiilor cu l-TGA nu vor necesita intervenții chirurgicale decât dacă există un defect septal sau obstrucție a valvei ventriculare drepte. În schimb, copilul va fi monitorizat pe tot parcursul vieții și până la vârsta adultă pentru a identifica și trata orice probleme cardiace care pot apărea.

Dacă este necesară o intervenție chirurgicală, aceasta poate implica:

• Repararea valvei cardiace: Această intervenție chirurgicală poate fi efectuată fie ca o intervenție chirurgicală deschisă, fie corectată printr-un cateter în inimă.
• Înlocuirea valvei cardiace: Această operație, efectuată fie ca o intervenție chirurgicală deschisă, fie prin cateterizare cardiacă, va înlocui valva deteriorată cu una protetică.
• Funcționare cu comutator dublu: Aceasta este o intervenție chirurgicală complexă din punct de vedere tehnic, care redirecționează sângele oxigenat către ventriculul stâng și aorta și sângele dezoxigenat către ventriculul drept și artera pulmonară.

Indiferent dacă se efectuează sau nu o intervenție chirurgicală, un copil cu l-TGA se poate confrunta cu numeroase probleme cardiace pe măsură ce îmbătrânesc, inclusiv probleme ale valvei cardiace, bradicardie (ritm cardiac încetinit) și insuficiență cardiacă. Medicamente și proceduri, cum ar fi un bloc cardiac și o intervenție chirurgicală de stimulator cardiac, pot fi necesare pentru a corecta aceste preocupări.

Adulții diagnosticați cu l-TGA rareori au nevoie de o intervenție chirurgicală cu comutator dublu, deși repararea sau înlocuirea valvei nu este neobișnuită. În schimb, tratamentul se va concentra pe ameliorarea simptomelor insuficienței cardiace și tulburărilor de ritm cardiac.

Cauzele și tratamentul insuficienței valvei cardiace

Prognoză

Prognosticul (rezultatul prezis) al TGA poate varia. Cu toate acestea, odată cu progresele în managementul chirurgical și farmaceutic al d-TGA și l-TGA, timpii de supraviețuire și măsurile privind calitatea vieții au crescut enorm în ultimii ani. În unele cazuri, se atinge o speranță de viață normală.

Dextro-TGA

În mod evident, cea mai mare provocare în îmbunătățirea rezultatelor implică nou-născuții cu d-TGA care necesită invariabil o intervenție chirurgicală. Un studiu din 2018 publicat în Analele chirurgiei toracice au raportat că bebelușii care au suferit o intervenție chirurgicală de comutare arterială sau atrială au avut, respectiv, 86,1% sau 76,3% șanse de supraviețuire pentru macar 20 de ani.

Cu excepția celor care au murit în timpul operației, probabilitatea de supraviețuire pentru cei cu comutator arterial a crescut la 97,7%, în timp ce cei cu comutator atrial au avut o rată de supraviețuire pe 20 de ani de 86,3%. Managementul medical pe termen lung și intervențiile chirurgicale suplimentare, atunci când este necesar, vor prelungi probabil acele perioade de supraviețuire pentru încă mulți ani.

Levo-TGA

La persoanele cu l-TGA, timpii de supraviețuire sunt în general mai mari, dar sunt influențați de amploarea anomaliilor structurale din inimă, precum și de intervențiile medicale luate.

De exemplu, o revizuire din 2015 publicată în Jurnalul Oscher a raportat că persoanele cu l-TGA care aveau scurgeri ale valvei tricuspidiene (una dintre cele două valve de pe partea dreaptă a inimii) au avut o rată de supraviețuire la 20 de ani de 43% comparativ cu cei fără scurgere a valvei a căror supraviețuire la 20 de ani a fost 93%.

Pe de altă parte, înlocuirea valvei tricuspidiene la persoanele cu TGA a corespuns unei rate de supraviețuire la 5 și 10 ani de 100%, respectiv 94%.

Chiar și persoanele cu TGA care necesită un transplant de inimă au o rată de supraviețuire la 5 ani de 69% datorită tehnicilor chirurgicale îmbunătățite și a terapiilor postoperatorii.

Cum este tratată insuficiența cardiacă

Un cuvânt de la Verywell

Dacă bebelușul dvs. are transpunere a arterelor mari, este posibil să fiți îngrijorat. Vă poate ajuta să știți că majoritatea copiilor născuți cu TGA pot supraviețui până la maturitate fără complicații grave dacă sunt tratați corespunzător.

Până la mijlocul secolului al XX-lea, majoritatea copiilor născuți cu TGA nu au supraviețuit mai mult de câteva luni. Odată cu apariția unor tehnici chirurgicale mai noi și mai bune și a unei îngrijiri post-chirurgicale îmbunătățite, imaginea s-a schimbat în bine.