Conţinut
Dacă aveți membri ai familiei cu boala Parkinson sau dacă sunteți proprii bolii și sunteți îngrijorat de șansele copiilor dvs. de a o dezvolta, probabil că v-ați întrebat deja: Există o genă care cauzează boala Parkinson? Cât de directă este legătura?
Aproximativ 15% dintre persoanele cu boala Parkinson au antecedente familiale ale afecțiunii, iar cazurile legate de familie pot rezulta din mutații genetice într-un grup de gene - LRRK2, PARK2, PARK7, PINK1 sau gena SNCA (vezi mai jos). Cu toate acestea, interacțiunea dintre modificările genetice sau mutațiile și riscul unei persoane de a dezvolta boala nu este pe deplin înțeleasă, spune Ted Dawson, MD, Ph.D., director al Institutului pentru inginerie celulară de la Johns Hopkins.
Iată ce trebuie să știți:
Gene legate de boala Parkinson
Există o listă lungă de gene despre care se știe că contribuie la Parkinson și ar putea fi multe altele încă de descoperit. Iată câțiva dintre principalii jucători:
SNCA: SNCA produce proteina alfa-sinucleină. În celulele cerebrale ale persoanelor cu boala Parkinson, această proteină se adună în grupuri numite corpuri Lewy. Mutațiile genei SNCA apar în boala Parkinson cu debut precoce.
PARC2: Gena PARK2 face proteina parkin, care în mod normal ajută celulele să descompună și să recicleze proteinele.
PARK7: Mutațiile acestei gene provoacă o formă rară de boală Parkinson cu debut precoce. Gena PARK7 produce proteina DJ-1, care protejează împotriva stresului mitocondrial.
ROSE1: Proteina produsă de PINK1 este o proteină kinază care protejează mitocondriile (structurile din interiorul celulelor) de stres. Mutațiile PINK1 apar în boala Parkinson cu debut precoce.
LRRK2: Proteina produsă de LRRK2 este, de asemenea, o protein kinază. Mutațiile genei LRRK2 au fost legate de boala Parkinson cu debut tardiv.
Dintre cazurile moștenite de Parkinson, tiparele de moștenire diferă în funcție de genele implicate. Dacă sunt implicate genele LRRK2 sau SNCA, Parkinson este probabil moștenit de la un singur părinte. Asta se numește model autosomal dominant, care este atunci când aveți nevoie de o singură copie a unei gene pentru a fi modificată pentru ca tulburarea să se întâmple.
Dacă este implicată gena PARK2, PARK7 sau PINK1, este de obicei într-o model autosomal recesiv, care este atunci când aveți nevoie de două copii ale genei modificate pentru ca tulburarea să se întâmple. Asta înseamnă că două copii ale genei din fiecare celulă au fost modificate. Ambii părinți au transmis gena modificată, dar este posibil să nu fi avut ei înșiși semne ale bolii Parkinson.
Cercetarea genelor și a bolii Parkinson
„Efortul nostru major acum este înțelegerea modului în care mutațiile din aceste gene provoacă boala Parkinson”, spune Dawson. SNCA, gena responsabilă de producerea proteinelor care „se aglomerează” în creier și declanșează simptome, este deosebit de interesantă.
„Cercetările noastre încearcă să înțeleagă cum funcționează alfa-sinucleina, cum se deplasează prin creier”, spune Dawson. „Ultima teorie este că se transferă de la celulă la celulă, iar munca noastră susține această idee. Am identificat o proteină care permite aglomerărilor de alfa-sinucleină în celule și sperăm să se poată dezvolta o terapie care să interfereze cu acest proces. "