Simptomele atrofiei musculare spinale (SMA)

Conţinut

• Simptome frecvente
• Simptome rare
• Cinci subgrupuri de SMA
• Când să vezi un doctor

Atrofia musculară a coloanei vertebrale (SMA) este o afecțiune neurologică caracterizată prin slăbiciune musculară și atrofie (micșorarea mușchilor) care afectează una din 8.000-10.000 de persoane. De asemenea, puteți dezvolta probleme de respirație sau puteți avea leziuni fizice din cauza slăbiciunii musculare a SMA. Este important să fiți conștienți de potențialele complicații medicale și să solicitați ajutor imediat dacă aveți o urgență medicală.

Există mai multe tipuri de SMA, variind de la tipul 0 la tipul 4. Efectele pot începe încă din uter (când un bebeluș este încă în creștere în timpul sarcinii mamei), în timpul copilăriei sau la vârsta adultă. În general, cu cât simptomele încep mai târziu, cu atât boala este mai ușoară. SMA cu debut foarte timpuriu este asociat cu doar câteva luni de supraviețuire. Persoanele care dezvoltă SMA cu debut mai târziu au nevoie, de obicei, de asistență cu un scaun cu rotile sau un walker, dar pot supraviețui speranței normale de viață.

Simptome frecvente

Deficitul de forță musculară este principala caracteristică a SMA. Toate tipurile de SMA implică slăbiciune și atrofie a mușchilor scheletici proximali - mușchii mari situați aproape de corp, cum ar fi cei ai brațelor superioare, coapselor și trunchiului - care se agravează în timp. Aceste efecte îngreunează starea, susținerea corpului într-o poziție așezată, ridicarea gâtului și utilizarea brațelor.

Mai puțin control muscular

În SMA, puterea și puterea musculară sunt diminuate. Cu forme mai ușoare de SMA, puterea poate rămâne normală sau aproape normală la mâini și picioare, în timp ce slăbiciunea umerilor și coapselor face dificilă (sau imposibilă) urcarea scărilor sau ridicarea obiectelor mari.

Hipotonia

Hipotonia sau tonusul muscular redus este frecventă în SMA. Rezultă în brațe și picioare libere și slabe. Mușchii netonați pot dezvolta un aspect pufos, dar subțire.

În timp, atrofia musculară poate provoca o schimbare a posturii sau poate duce la dezvoltarea contracturilor musculare. Contracturile musculare sunt mușchi strânși și rigizi, care nu pot fi ușor relaxați și pot rămâne într-o poziție incomodă.

Respiraţie

Dificultăți de respirație pot apărea din cauza mușchilor respiratori slabi. Când acest lucru începe la o vârstă fragedă, poate duce la un piept în formă de clopot, rezultat al utilizării mușchilor abdominali pentru a inspira și expira.

Se poate dezvolta energie și oboseală scăzute datorită unei combinații de slăbiciune musculară și oxigen scăzut (din dificultăți de respirație).

Simptome rare

Efectele mai puțin frecvente ale SMA includ:

• Durere datorată contracturilor musculare sau poziției corporale incomode
• Disfagie (probleme la înghițire), rară în formele ușoare de SMA, dar poate apărea în formele severe ale bolii
• Tremurături
• Infecții respiratorii datorate respirației slabe
• Slăbiciune musculară distală a mâinilor, picioarelor, degetelor sau degetelor de la picioare în cazuri severe
• Escare datorate scăderii mișcării fizice și a presiunii prelungite a pielii

Recunoașterea escarelor

Intestin și vezică urinară

Controlul intestinului și al vezicii urinare se bazează pe mușchii scheletici voluntari, precum și pe mușchii netezi involuntari ai organelor interne. În formele ușoare de SMA, controlul intestinului și al vezicii urinare nu este de obicei afectat. Cu toate acestea, în formele mai avansate ale afecțiunii, poate fi dificil să mențineți controlul intestinului și al vezicii urinare.

Constipația este frecventă, mai ales dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră aveți un tip de SMA care afectează capacitatea de mers pe jos.

Comportamental

Dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră sunteți afectat de SMA, pot apărea perioade de tristețe sau anxietate. Aceste efecte sunt reacții normale la mobilitatea afectată și incertitudinea afecțiunii, dar procesul bolii nu le provoacă.

SMA nu este asociat cu probleme cognitive (de gândire), probleme de personalitate, modificări ale vederii, pierderea auzului sau afectarea senzației fizice.

Cinci subgrupuri de SMA

Tipurile care încep mai devreme în viață sunt caracterizate de o slăbiciune mai extinsă, o progresie mai rapidă, mai multe complicații și o speranță de viață mai scurtă. Tipurile de SMA care încep mai târziu în viață implică limitări fizice, dar nu afectează întotdeauna îngrijirea de sine sau provoacă complicații de sănătate.

Tipurile SMA sunt descrise ca tip 0 până la tip 4. Mai multe dintre tipuri au și alte denumiri medicale, de obicei asociate cu cercetătorii care le-au descris. Tipurile SMA erau denumite în funcție de vârsta debutului, cum ar fi „debutul infantil” și „debut tardiv”, dar acești termeni nu sunt folosiți la fel de frecvent ca pe vremuri.

SMA este un continuum al bolii, deci, deși există tipuri definite, există unele suprapuneri în diferitele categorii de SMA. Este posibil ca dvs. sau copilul dvs. să fiți diagnosticați cu un anumit tip de SMA, dar, deoarece distincția nu este întotdeauna clară, este posibil să observați caracteristici de mai mult de un tip SMA.

Tastați 0

Acesta este cel mai sever tip SMA și poate provoca mișcarea diminuată a unui copil în timp ce se află încă în uter. Nou-născuții cu SMA au mușchi hipotonici și nu se mișcă așa cum era de așteptat pentru vârsta lor, ducând la deformări articulare. În general, sunt incapabili să mănânce și să suge, ceea ce poate provoca malnutriție severă.

Bebelușii cu această afecțiune au adesea slăbiciune respiratorie severă și pot avea nevoie de sprijin mecanic pentru respirație. Defectele cardiace sunt asociate cu acest tip SMA.

Speranța de viață pentru acest tip de SMA de obicei nu depășește copilăria.

Tipul 1 (boala Werdnig-Hoffmann)

Acesta este cel mai comun tip de SMA. Începe în primele câteva luni de viață. Bebelușii cu SMA de tip 1 au un tonus muscular redus și nu își pot ține capul sus fără sprijin. Pot avea slăbiciune respiratorie, care poate provoca dezvoltarea unui piept în formă de clopot și, în cazuri severe, efecte care pun viața în pericol.

Copiii cu acest tip de SMA pot avea probleme cu alimentația. Fără tratament, bebelușii cu SMA de tip 1 nu câștigă capacitatea de a sta în picioare, de a merge sau de a-și sprijini corpul în poziție așezată.

Adesea, noii părinți nu sunt siguri la ce să se aștepte în ceea ce privește mișcările și abilitățile unui copil. Ca părinte, este important să aveți încredere în instinctele voastre și să solicitați sfatul medicului dacă aveți nelămuriri. Dacă observați că copilul dvs. nu se mișcă așa cum era de așteptat sau dacă controlul motorului scade, asigurați-vă că vorbiți imediat cu medicul pediatru al copilului, deoarece poate fi semnul SMA sau al unei alte afecțiuni neuromusculare.

Tipul 2 (boala Dubowitz)

Acest tip de SMA cauzează slăbiciune musculară, începând de obicei după vârsta de patru luni și înainte de vârsta de un an. Bebelușii care au reușit anterior să-și folosească și să-și controleze mușchii își pierd o parte din abilitățile lor și devin incapabili să se așeze fără asistență și nu pot sta în picioare sau merge. Se pot dezvolta tremurături ale mușchilor, cum ar fi mușchii degetelor.

De asemenea, poate provoca slăbiciune musculară respiratorie, care interferează cu respirația, poate duce la dificultăți severe de respirație și la tendința de a dezvolta infecții respiratorii.

Scolioza, o curbură a coloanei vertebrale, este frecventă în SMA de tip 2. Scolioza apare deoarece spatele este de obicei înclinat, ceea ce determină curbarea coloanei vertebrale. Scolioza netratată poate afecta nervii spinali și / sau măduva spinării, exacerbând slăbiciunea musculară și provocând, de asemenea, pierderi senzoriale.

O privire de ansamblu asupra scoliozei

Tipul 3 (boala Kugelberg-Welander)

Acest tip de SMA se dezvoltă în timpul copilăriei târzii și se caracterizează prin probleme de mers pe jos, scăderea abilităților motorii pe tot parcursul copilăriei și potențial de asistență pentru scaunul cu rotile în anii următori.

Cu sprijin și tratament, copiii pot supraviețui și participa la multe activități și se așteaptă să aibă speranță de viață normală, dar pot avea slăbiciune musculară proximală și atrofie.

Tipul 4

Acesta este cel mai puțin frecvent tip de SMA, simptomele încep de obicei în timpul maturității. Dacă aveți acest tip de SMA, ați avea slăbiciune musculară și atrofie proximală. Slăbiciunea poate face dificilă urcarea scărilor, ridicarea obiectelor grele sau participarea la sport.

Este posibil să simțiți tremurături ușoare atunci când mișcați mușchii slabi. Problemele de respirație, care sunt de obicei ușoare, se pot dezvolta și ele. Speranța de viață ar putea să nu fie afectată de acest tip de SMA.

Când să vezi un doctor

Dacă dumneavoastră sau copilul dvs. aveți SMA, este esențial să fiți conștienți de problemele și situațiile de urgență care necesită asistență medicală.

Adresați-vă medicului dumneavoastră dacă aveți oricare dintre următoarele:

• Febră: Infecțiile respiratorii sau răni de presiune infectate pot necesita tratament.
• Rana care nu se vindecă: Dacă aveți o rană sau o ulcer sau o ulcer nevindecătoare sau dureroasă, aceasta se poate agrava sau se poate infecta dacă nu este tratată.
• Umflarea brațului sau a piciorului: Acesta poate fi un semn al unei tromboze venoase profunde (TVP) care ar putea călători în altă parte a corpului, spre plămâni, provocând probleme grave.
• Probleme la mâncare sau înghițire: Dificultatea de a menține alimentele jos poate provoca pierderea în greutate și malnutriția. Este posibil să aveți nevoie de o evaluare de la un dietetician sau un terapeut de vorbire și înghițire.
• Crampe sau disconfort abdominal: Acest lucru poate apărea din cauza constipației.
• Tuse recurentă: O tuse persistentă ar putea fi un semn că riscați să aspirați, o situație care poate pune viața în pericol, în care alimentele sau saliva devin depuse în plămâni.
• Pneumonie de aspirație: Poate provoca, de asemenea, pneumonie prin aspirație, o infecție pulmonară care necesită tratament medical.
• Slăbirea mușchilor: Dacă observați că forța musculară slăbește, ar trebui să discutați cu medicul dumneavoastră.

Obțineți asistență medicală urgentă dacă aveți oricare dintre următoarele:

• O febră mare
• Dureri abdominale severe
• Probleme de respirație sau dificultăți de respirație
• Tuse severă sau persistentă
• Căderea, mai ales dacă te lovești de cap

Prevenirea este o parte importantă a îngrijirii, deci este important contactul strâns cu echipa dumneavoastră medicală. Cu tratamentul, multe complicații și efectele lor grave pot fi ameliorate.

Aflați cum se dezvoltă atrofia musculară spinală (SMA)