Conţinut
Imunodeficiențele combinate severe sunt un grup de boli genetice strâns legate, care afectează grav sistemul imunitar. Uneori se numesc „SCID” (pronunțat „derapaj”). Dacă nu sunt recunoscute și netratate, SCID sunt potențial fatale. SCID sunt rare, afectând aproximativ un sugar din 58.000. Au fost identificate peste 200 de forme diferite de SCID.În anii ’70 și ’80, termenul „boală a băiatului cu bule” a devenit popularizat datorită unui copil celebru cu un SCID care a trăit cea mai mare parte a vieții sale scurtate într-un balon de plastic (pentru a-l proteja de microorganisme). condițiile s-au îmbunătățit radical de atunci.
Simptome
Problemele sistemului imunitar ale SCID pot provoca diferite simptome din cauza sistemului imunitar afectat de organism. Copiii născuți cu SCID apar de obicei sănătoși la naștere. În timpul copilăriei timpurii, copilul are protecție parțială împotriva anumitor boli din cauza anticorpilor pe care i-a primit de la mamă. Cu toate acestea, această protecție scade în timp. Acești sugari sunt predispuși la infecții virale, bacteriene și fungice severe, deoarece organismul are probleme în lupta împotriva acestor microorganisme.
Simptomele și problemele frecvente din primul an de viață includ:
- Infecție fungică orală (candidoză orală sau infecții mai severe)
- Infecții gastro-intestinale recurente și persistente (care cauzează probleme precum diareea)
- Eșecul de a crește în greutate în mod normal (de obicei după o perioadă de creștere normală în greutate)
- Infecții pulmonare recurente și persistente (care cauzează simptome precum tuse și congestie)
- Alte infecții bacteriene (cauzând infecții ale urechii medii, pneumonie sau alte probleme)
- Boala grefă versus gazdă
Din păcate, uneori aceste infecții sunt severe și fatale.
În funcție de tipul exact de SCID, este mai probabil să apară anumite simptome și tipuri de infecții. Acest lucru se datorează faptului că afectarea imunitară nu este identică în toate cazurile de SCID. De exemplu, în „SCID clasic”, aceste probleme încep de obicei în primul an de viață. La persoanele cu „SCID atipic”, de obicei problemele nu sunt la fel de grave și de obicei nu devin evidente decât mai târziu.
În funcție de cauza genetică exactă a SCID, pot apărea și simptome suplimentare. De exemplu, într-un tip de SCID cunoscut sub numele de sindrom Omenn, sunt de asemenea frecvente următoarele simptome:
- Erupție îngroșată, roșie
- Pierderea parului
- Mărirea splinei și a ficatului
Cauze
SCID cauzează probleme grave cu dezvoltarea sistemului imunitar, care joacă un rol important în recunoașterea microorganismelor potențial periculoase și distrugerea acestora. Într-un sistem imunitar normal, celulele albe din sânge numite celule T joacă multe roluri importante în lupta împotriva acestor microorganisme. Un alt tip de celule albe din sânge numite celule B participă, de asemenea, la apărare, în special prin secretarea anticorpilor.
La persoanele cu SCID, celulele T (și uneori celulele B) nu funcționează corect. Un alt grup de celule imune importante, numite celule ucigașe naturale, funcționează slab și la unele persoane cu SCID. Acest lucru cauzează probleme cu o varietate de mecanisme imune ale corpului, inclusiv capacitatea organismului de a răspunde rapid la organismele întâlnite anterior. Din cauza acestor defecte ale celulelor imune, persoanele cu SCID sunt foarte sensibile la anumite forme de infecție.
Defect genic
În cele din urmă, SCID sunt cauzate de defecte genetice - probleme cu genele moștenite de la părinți. Cercetătorii au identificat mutații în mai multe gene diferite care pot duce la SCIDs. Unele dintre aceste gene sunt necesare pentru maturarea normală a celulelor T. O proteină produsă în mod normal de gena afectată s-ar putea să nu funcționeze corect, împiedicând celula T să se dezvolte într-o celulă imună normală. Alte tipuri de gene ar putea juca un rol important în supraviețuirea celulelor T sau a celulelor B. Problemele cu aceste gene pot determina o persoană să reducă dramatic funcția imună. Cercetătorii încă lucrează pentru a identifica cauzele genetice specifice ale anumitor tipuri de SCID.
S-ar putea să auziți SCID numit imunodeficiență primară. Asta înseamnă că apare din probleme cu sistemul imunitar care se datorează problemelor genetice prezente de la naștere. Acest lucru contrastează cu imunodeficiențele secundare, probleme cu sistemul imunitar care provin din factori de mediu (cum ar fi infectarea cu HIV).
Unele alte tipuri de boli primare de imunodeficiență provoacă mai multe probleme minore cu susceptibilitatea la infecție. SCID sunt unele dintre cele mai severe forme de imunodeficiență primară.
Diagnostic
Este foarte important ca copiii cu SCID să fie diagnosticați cât mai repede posibil.
Fără tratamente pentru îmbunătățirea sistemului imunitar al copilului, copiii cu SCID mor de obicei în primii doi ani de viață din cauza unei infecții fatale.
SCID-urile sunt diagnosticate pe baza examenului clinic, istoricului medical, istoricului familial și testelor de laborator. Un test cheie este un test de sânge pentru numărul de celule T prezente. La persoanele cu SCID, acest număr este mult mai mic decât în mod normal. Poate fi necesară testarea genetică pentru a confirma diagnosticul și pentru a găsi subtipul specific SCID.
Pot fi necesare alte teste de sânge pentru a testa infecția și pentru a evalua funcția generală a organelor. De exemplu, este important să se excludă infecția cu HIV ca posibilă cauză a simptomelor. Copiii cu forme atipice de SCID pot dura mai mult timp pentru a diagnostica, deoarece constatările lor clinice și de laborator nu sunt la fel de ușor de distins.
În majoritatea statelor din SUA și în unele țări din întreaga lume, sugarii sunt examinați pentru SCID la naștere, împreună cu screening-ul pentru alte boli genetice rare și severe. Acest lucru permite identificarea și tratarea sugarilor cât mai repede posibil. Cu toate acestea, nu toți nou-născuții primesc astfel de teste de screening precoce pentru SCID.
Tratament
Sugarii cu SCID au nevoie de tratament specializat de către un medic cu experiență în tratarea acestor afecțiuni rare.
Transplantul de celule stem
În prezent, există un singur tratament care poate vindeca majoritatea formelor de SCID: transplantul de celule stem hematopoietice alogene (de la un donator) (HSCT). În funcție de circumstanțe, aceste celule stem sunt preluate dintr-o donație de măduvă osoasă tip de donare de sânge sau prin sânge prelevat din cordonul ombilical. Înainte de procedură, individul afectat primește chimioterapie pentru a-i pregăti să primească noi celule stem. Apoi, persoana cu SCID primește celule stem care au fost luate de la un donator (de multe ori o rudă). Ideea este că aceste celule stem se pot matura în celule imune normale T și B, vindecând individul SCID lor.
Donatorul ideal de celule stem este un frate care împărtășește asemănări genetice specifice cu sugarul afectat (cunoscut sub numele de meci HLA). Cu toate acestea, HSCT poate fi în continuare o opțiune chiar dacă un frate sau o altă rudă cu o potrivire exactă HLA nu este disponibilă. Acest lucru ar putea utiliza celule stem de la un donator care nu are legătură sau ar putea utiliza o donație de la o rudă cu o potrivire parțială HLA. Dacă tratamentul are succes inițial, persoanele afectate pot trăi de obicei o viață normală fără medicație continuă.
Înainte de apariția HSCT, este important să faceți tot posibilul pentru a preveni infecția. Poate fi necesar să se reducă numărul de persoane implicate în îngrijirea sugarilor cu HSCT, iar furnizorii de asistență medicală trebuie să ia măsuri speciale de precauție pentru a ajuta la prevenirea îmbolnăvirilor. Copiii trebuie să evite anumite tipuri de vaccinuri care conțin viruși vii. Uneori, antibioticele sunt administrate chiar înainte de apariția unei infecții, pentru a ajuta la prevenirea acesteia. Infuziile de anticorpi pot fi, de asemenea, administrate pentru a spori temporar imunitatea.
Terapia genică și terapia enzimatică
Terapia genică și terapia enzimatică sunt disponibile în prezent pentru anumite forme de SCID cu cauze genetice specifice. De exemplu, atât terapia genică, cât și tratamentele enzimatice sunt disponibile persoanelor cu SCID datorită mutației unei gene cunoscută sub numele de ADA. La fel ca HSCT, terapia genică este un tratament potențial curativ. Poate fi în special o opțiune bună dacă un meci HLA pentru HSCT nu este disponibil. Evoluțiile recente în cercetare pot face în curând terapia genică o opțiune și pentru mai multe persoane cu alte tipuri de mutații SCID.
Terapia enzimatică este o altă opțiune potențială pentru anumite tipuri de SCID, dar necesită terapie pe tot parcursul vieții, spre deosebire de aceste alte remedii potențiale.
Tratarea infecțiilor
Copiii cu SCID au nevoie și de tratament pentru infecții atunci când apar. Aceasta poate implica o varietate de intervenții, cum ar fi următoarele:
- Antibiotice
- Medicamente antifungice
- Fluide intravenoase
- Hrăniri intravenoase pentru sprijin nutrițional
- Îngrijire și sprijin ventilator artificial în unitatea de terapie intensivă neonatală
Moştenire
SCID sunt boli genetice și pot rula în familii. Unele forme ale bolii sunt autosomale recesive, ceea ce înseamnă că o persoană trebuie să primească o copie a unei gene afectate atât de la mama, cât și de la tatăl lor. Persoanele cu o singură genă afectată (numite purtători) nu au această afecțiune. Dacă un cuplu a avut un copil născut cu acest tip de SCID, există o șansă din patru ca următorul lor copil să aibă acel SCID.
Alte forme de SCID sunt legate de sex. Pentru aceste forme, o femeie afectată primește două gene afectate: una de la mama ei și una de la tatăl ei. Cu toate acestea, băieții trebuie să primească o singură genă afectată pentru a face boala. De exemplu, o mamă neafectată care poartă un SCID ar putea transmite boala fiului ei. O astfel de femeie ar avea 50% șanse ca următorul ei băiat să aibă și SCID. Cu toate acestea, o viitoare fiică ar fi extrem de puțin probabil să aibă un SCID. Aceste forme particulare de SCID sunt mult mai frecvente la băieți decât la fete.
Poate fi foarte util să discutați cu un consilier genetic despre riscurile din situația dvs. particulară. În unele cazuri, testarea prenatală poate fi disponibilă.
Un cuvânt de la Verywell
SCID-urile sunt condiții foarte grave. Înțeles, poate fi copleșitor să afli că copilul tău are o boală potențial fatală. Cu toate acestea, o echipă de profesioniști din domeniul sănătății este disponibilă pentru a vă ajuta pe dvs. și pe copilul dvs. în acest moment dificil. Este liniștitor să știm că un procent ridicat de sugari care primesc tratament supraviețuiesc. Nu ezitați să contactați prietenii, membrii familiei și alte familii care au fost afectate de SCID. Acest lucru vă poate ajuta să vă oferiți puterea și cunoștințele de care aveți nevoie pentru a lua cele mai bune decizii de sănătate pentru familia dvs.
- Acțiune
- Flip
- Text