Conţinut
- Simptome de polipoză adenomatoasă familială
- Diagnosticul polipozei adenomatoase familiale la Johns Hopkins
- Tratament de polipoză adenomatoasă familială la Johns Hopkins
Polipoza adenomatoasă familială (FAP) este o afecțiune moștenită care afectează tractul gastro-intestinal. FAP duce la sute sau mii sau polipi în interiorul colonului sau rectului.
(polipoză ereditară a colorectului, polipoză familială, sindrom Gardner)
Simptome de polipoză adenomatoasă familială
Mulți pacienți cu cancer colorectal nu prezintă simptome în stadiile incipiente ale bolii. Este posibil ca simptomele să nu apară până când boala nu se află într-un stadiu avansat. Screeningul colorectal de rutină și înțelegerea factorilor de risc sunt importante.
Simptomele cancerului colorectal sunt similare cu simptomele altor boli de colon. Dacă aveți următoarele simptome, faceți o întâlnire cu un gastroenterolog Johns Hopkins care vă poate diagnostica cu exactitate starea.
Scaun sângeros
Diaree inexplicabilă
O perioadă lungă de constipație
Crampe abdominale
Scăderea dimensiunii sau a calibrului scaunului
Dureri de gaze, balonare, plenitudine
Pierderea in greutate inexplicabilă
Letargie și vărsături
Anomaliile din alte zone ale corpului dumneavoastră pot indica prezența FAP. Aceste anomalii includ:
Umflături sau noduli pe oasele picioarelor, brațelor, craniului și maxilarului
Chisturi ale pielii
Dinții care nu izbucnesc din gingii când ar trebui
Pete asemănătoare pistruilor pe căptușeala interioară a ochilor
Copiii care sunt considerați expuși riscului de a dezvolta cancer colorectal ar trebui să fie examinați începând cu vârsta de 11 ani. Așteptarea apariției simptomelor nu este sigură, deoarece acestea pot apărea numai după ce boala este avansată.
Diagnosticul polipozei adenomatoase familiale la Johns Hopkins
Testarea genetică este disponibilă pentru FAP, precum și pentru alte afecțiuni colorectale ereditare. Un test simplu de sânge poate determina dacă aveți mutația genică care cauzează boala la aproximativ 80% din familiile cu FAP.
Aflați mai multe despre testele genetice și instrucțiunile de examinare și screening pentru persoanele cu risc de FAP.
Medicul dumneavoastră va păstra un istoric medical detaliat despre dvs., inclusiv istoricul medical personal și familial. Acesta va efectua un examen fizic și poate comanda teste de laborator. Alte proceduri de diagnostic includ:
Examen rectal digital
Test de sânge ocult fecal
Sigmoidoscopie flexibilă
Colonoscopie
Clisma cu bariu
Examen rectal digital
Medicul dumneavoastră poate efectua o examinare rectală digitală, o examinare nedureroasă a zonei rectale. Medicul dumneavoastră introduce un deget înmănușat și lubrifiat în rect pentru a simți ușor orice anomalie.
Test de sânge ocult fecal
Acest test caută sânge ocult (ascuns) în scaun. Pentru acest test:
Primești trei cărți mici și plasezi un eșantion pe fiecare din trei mișcări intestinale consecutive.
O cantitate mică de scaun este plasată pe o bandă de testare specială.
Scaunul este analizat pentru a vedea dacă există sânge.
Sigmoidoscopie flexibilă
O sigmoidoscopie flexibilă este un tip de diagnostic endoscopic. Un endoscop este un tub luminos subțire și flexibil pe care medicul dumneavoastră îl introduce în interiorul dvs. pentru a vedea zona.
O sigmoidoscopie flexibilă examinează rectul și colonul inferior. În timpul procedurii:
Colonul trebuie să fie liber de scaun, astfel încât medicul dumneavoastră să aibă o vizibilitate bună. Preparatele pot include o dietă lichidă, clismă și laxative.
Un sigmoidoscop este introdus prin rect și în anus și intestinul gros.
Medicul verifică dacă există cancer sau polipi.
O pensă de biopsie poate fi introdusă prin scop pentru a îndepărta o mică probă de țesut pentru o analiză ulterioară.
Procedura poate provoca unele crampe sau disconfort.
Colonoscopie
O colonoscopie este cel mai bun mod de a detecta polipii sau cancerul. O colonoscopie permite vizualizarea suplimentară în intestin decât sigmoidoscopia și determină dacă sunt prezenți polipi sau cancer.
În timpul colonoscopiei:
Colonul trebuie să fie liber de scaun, astfel încât medicul dumneavoastră să aibă o vizibilitate bună. Preparatele pot include o dietă lichidă, clismă și laxative.
Sunteți sedat înainte de procedură.
Un colonoscop este introdus prin rect și în anus și intestinul gros.
Medicul verifică dacă există cancer sau polipi.
Forcepsul de biopsie poate fi introdus prin scop pentru a îndepărta o mică probă de țesut pentru analiză ulterioară.
Dacă există un polip, acesta poate fi îndepărtat prin colonoscop.
Procedura poate provoca unele crampe sau disconfort.
Clisma cu bariu
O clismă de bariu este o radiografie a rectului și a colonului. Înainte de procedură, va trebui să vă curățați colonul de orice scaun. Preparatele pot include o dietă lichidă, clismă sau laxativ. În timpul unei clisme de bariu:
Un preparat de bariu (material de contrast) este introdus printr-un tub rectal.
Bariul conturează colonul, evidențiind orice anomalie.
Se face o radiografie.
Medicul dumneavoastră poate vedea întregul colon și poate vedea dacă sunt prezenți polipi sau cancer.
Tratament de polipoză adenomatoasă familială la Johns Hopkins
Dacă se găsesc polipi în timpul diagnosticului, se va recomanda o intervenție chirurgicală colorectală. Există o serie de opțiuni diferite disponibile, iar medicul dumneavoastră vă va discuta opțiunile de tratament. Aflați mai multe despre tratamentul familial cu polipoză adenomatoasă la Johns Hopkins.