Acondroplazie

Conţinut

• Ce este acondroplazia?
• Factori de risc pentru acondroplazie
• Simptome de acondroplazie
• Diagnosticul acondroplaziei
• Probleme neurologice în achondroplazie
• Tratamentul acondroplaziei

Ce este acondroplazia?

Achondroplazia este o afecțiune genetică care afectează o proteină din organism numită receptor al factorului de creștere al fibroblastelor. În acondroplazie, această proteină începe să funcționeze anormal, încetinind creșterea osului în cartilajul plăcii de creștere. Acest lucru duce la oase mai scurte, oase anormale și o statură mai scurtă; înălțimea adultului la persoanele cu acondroplazie este între 42 și 56 inci.

În plus, 20 până la 50 la sută dintre copiii născuți cu această afecțiune vor avea tulburări neurologice.

Factori de risc pentru acondroplazie

Defectul genetic poate fi transmis de la părinte la copil. Cu toate acestea, în aproximativ 80 la sută din cazuri, acondroplazia rezultă dintr-o mutație spontană (un defect genetic brusc) care apare la embrionul în curs de dezvoltare.

Simptome de acondroplazie

Următoarele sunt cele mai frecvente simptome ale acondroplaziei; cu toate acestea, fiecare copil poate experimenta starea diferit:

• Brațe și picioare scurtate, cu brațele superioare și coapsele mai afectate decât antebrațele și picioarele inferioare
• Dimensiunea capului mare, cu o frunte proeminentă și un pod nazal aplatizat
• Dinți înghesuiți sau nealiniați
• Coloana inferioară curbată, o afecțiune numită și lordoză (sau balansare) care poate duce la cifoză sau la dezvoltarea unei mici cocoașe lângă umeri care dispare de obicei după ce copilul începe să meargă
• Canale vertebrale mici care pot duce la compresia măduvei spinării în adolescență
• Înclinat picioarele inferioare
• Picioare plate, scurte și late
• Spațiu suplimentar între degetele mijlocii și inelare (numită și mână trident)
• Tonus muscular slab și articulații libere
• Infecții frecvente ale urechii medii care pot duce la pierderea auzului
• Repere de dezvoltare întârziate - de exemplu, mersul pe jos poate avea loc între 18 și 24 de luni în loc de aproximativ 12 luni

Simptomele acondroplaziei pot semăna cu alte probleme sau afecțiuni medicale. Consultați întotdeauna un medic pentru un diagnostic.

Diagnosticul acondroplaziei

Achondroplazia poate fi diagnosticată înainte de naștere prin ecografie fetală sau după naștere prin istoricul medical complet și examenul fizic.

Testarea ADN-ului este acum disponibilă înainte de naștere pentru a confirma descoperirile ecografiei fetale pentru părinții cu risc crescut de a avea un copil cu acondroplazie.

Probleme neurologice în achondroplazie

Insuficiența neurologică este cauzată de compresia creată pe măsură ce copiii cresc mai repede decât oasele lor. Creșterea osoasă arestată la baza craniului și a coloanei vertebrale poate determina comprimarea măduvei spinării și a trunchiului cerebral.

Acest lucru poate comprima structurile cheie ale sistemului nervos, cum ar fi trunchiul creierului, măduva spinării, rădăcinile nervului spinal și spațiile lichidului cefalorahidian (LCR). În cele din urmă, acest lucru poate duce la deficite neurologice, inclusiv:

Mielopatia cervicomedulară

Compresia la foramen magnum - gaura osoasă de la baza craniului prin care trunchiul cerebral și măduva spinării ies din craniu - poate determina trunchiul cerebral al unui copil să „îndoaie”, rezultând:

• Reflexe foarte vii
• Amorţeală
• Slăbiciune
• Iritabilitate crescută
• Hrană slabă
• Dificultăți de mers
• Pierderea controlului intestinului și al vezicii urinare
• Apnee în somn (perioade în timpul somnului când copilul încetează să respire)

Compresia trunchiului cerebral poate duce în cele din urmă la moarte dacă este lăsată netratată, astfel încât părinții și medicii copiilor cu acondroplazie ar trebui să urmărească aceste simptome.

Dacă apare oricare dintre acestea, copilul dumneavoastră ar trebui să fie văzut de un neurolog pediatru, neurochirurg pediatric sau ortoped pediatru, care ar putea recomanda scanarea RMN a capului, gâtului sau coloanei vertebrale a copilului dumneavoastră.

Hidrocefalie

Când îngustarea de lângă baza coloanei vertebrale împiedică LCR să curgă liber în jurul trunchiului cerebral sau în și în afara craniului, LCR se colectează în ventriculi (spații din creier). Condiția rezultată este hidrocefalia. La bebeluși, cel mai evident simptom al hidrocefaliei este circumferința capului cu mărire rapidă. Simptomele suplimentare includ:

• Dureri de cap
• Iritabilitate
• Letargie
• Vărsături

Deoarece un cap mărit este normal la copiii cu acondroplazie, pediatrii pot utiliza o diagramă specială de creștere a circumferinței capului pentru a distinge între creșterea normală și posibila hidrocefalie.

Mielopatia măduvei spinării

Uneori vertebrele copiilor cu acondroplazie nu cresc suficient pentru a permite suficient spațiu pentru ca nervii să iasă și să intre în măduva spinării pentru a trece în și din coloana vertebrală osoasă.

Dacă este comprimată doar o singură rădăcină nervoasă, copiii pot prezenta dureri, amorțeli sau slăbiciune într-un anumit braț sau picior. Se pare că preferă să folosească o mână peste alta foarte devreme ca bebeluși sau să se plângă de dureri la spate sau la brațul afectat.

În cazuri mai severe, întreaga măduva spinării poate fi comprimată, provocând slăbiciune și amorțeală în întregul corp sub ciupirea măduvei spinării, precum și o pierdere a controlului intestinului și al vezicii urinare.

Tratamentul acondroplaziei

Sugarii trebuie monitorizați îndeaproape în primii doi ani de viață și apoi urmăriți la fiecare unu până la doi ani, pentru a fi evaluați pentru complicații.

În îngrijirea copiilor cu acondroplazie, medicii vor lua periodic raze X pentru a monitoriza poziția coloanei vertebrale și a extremităților inferioare. Scanările RMN ale creierului și ale coloanei vertebrale îi ajută pe medici să observe dezvoltarea stenozei coloanei vertebrale, iar scanările CT sunt ordonate ocazional să vizualizeze vertebrele coloanei vertebrale.

Tratamentul pentru stenoza coloanei vertebrale poate include decompresie și fuziune. Tratamentul pentru nealinierea extremităților inferioare poate include o intervenție chirurgicală pentru corectarea membrelor.

Dacă se găsește o regiune periculos comprimată a foramenului magnum sau a coloanei vertebrale, un chirurg poate elimina osul și ligamentele din zona cu probleme pentru a face mai mult spațiu pentru structurile creierului și ale coloanei vertebrale.

Integritatea structurală a gâtului și a coloanei vertebrale nu este compromisă în aceste proceduri, iar pacienții tind să se descurce foarte bine. Deoarece copiii continuă să crească, pot necesita decompresii suplimentare. Decompresia chirurgicală are cel mai mare succes atunci când este efectuată rapid, deoarece problemele de compresie pot deveni permanente peste luni sau ani dacă nu sunt tratate.

Un copil cu acondroplazie care a dezvoltat hidrocefalie poate necesita un șunt ventriculoperitoneal. În acest caz, un neurochirurg pediatric poate ameliora acumularea de LCR în ventriculii cerebrali ai copilului prin plasarea unui tub lung și subțire sub piele. Un capăt este plasat în ventricul și celălalt în abdomen, permițând LCR să curgă într-un ritm controlat din capul copilului până unde poate fi absorbit rapid și în siguranță în fluxul sanguin.

Identificarea promptă și intervențiile medicale moderne pentru copiii cu acondroplazie le pot optimiza șansele pentru o viață întreagă și fericită.