Conţinut
Sindromul picioarelor neliniștite (RLS) este o tulburare despre care se crede că este cauzată de o comunicare slabă între sistemul nervos central și sistemul nervos periferic, care afectează adesea membrele. Cauza exactă nu a fost încă identificată, dar mai multe gene, medicamente și alte afecțiuni medicale au fost legate de sindromul picioarelor neliniștite.RLS genetic, denumit în mod obișnuit RLS primar, este cea mai frecventă cauză a RLS. Simptomele RLS primare pot începe în orice moment al vieții, dar pot fi agravate prin administrarea anumitor tipuri de medicamente, inclusiv medicamente antidepresive, antipsihotice și antihistaminice.
RLS fără bază genetică poate fi, de asemenea, indusă de aceste medicamente sau poate fi provocată de un deficit nutrițional, cel mai frecvent deficit de fier. În plus, o deficiență a vitaminei B12 sau a folatului poate provoca simptome datorită incapacității de a produce în mod adecvat celule roșii din sânge.
Modificări fiziologice semnificative pot provoca, de asemenea, RLS (sau simptome asemănătoare RLS) la persoanele fără un factor genetic cunoscut. Aceste modificări pot include sarcina, boli neurologice, cum ar fi boala Parkinson și scleroza multiplă, precum și alte tulburări care afectează sistemul nervos, rinichii și picioarele.
Sexul este un factor de risc suplimentar în RLS. Femeile experimentează RLS mai des decât bărbații.
Cauze comune
Se explică că explicația de bază pentru care apare sindromul picioarelor neliniștite (RLS) se datorează unei perturbări a semnalelor de comunicare din sistemul nervos. Acest lucru se întâmplă cel mai frecvent prin dereglarea fierului, care este importantă pentru accesul celulelor la oxigen.
Hemoglobina transportă oxigenul în celulele roșii din sânge și fierul este necesar pentru a lega moleculele de oxigen. În plus, întreruperea căilor dopaminei și a opiaceelor sunt, de asemenea, probabil responsabile pentru unele cazuri de RLS.
Pentru a înțelege mai bine cauzele RLS, este util să le împărțiți în cauze primare și secundare:
Primar
Cea mai frecventă cauză a sindromului picioarelor neliniștite (RLS) este RLS familial, cunoscut și sub numele de RLS primar. RLS primar este ereditar și aproape două treimi dintre persoanele care suferă de RLS au un membru imediat al familiei care are și simptome. Acesta poate fi un părinte, un frate sau un copil care este afectat în mod similar.
Diferitele gene considerate responsabile de această afecțiune cauzează probabil RLS prin câteva mecanisme diferite legate de reglarea fierului și funcția dopaminei în creier. Secțiunea „Genetică” de mai jos explică mai detaliat contribuțiile genetice ale RLS primar.
Secundar
RLS secundar apare dintr-o cauză non-genetică și este adesea legat de o altă afecțiune medicală.
Cele mai frecvente cauze ale RLS secundare sunt:
- Deficiență de fier
- Sarcina (în special în al treilea trimestru)
- Boala renală în stadiul final
Deficitul de fier sau sarcina
RLS cauzată de deficitul de fier sau de sarcină a fost legată de depozitele inadecvate de fier, măsurate prin nivelul feritinei serice. Dacă nivelul feritinei este mai mic de 70, starea poate fi îmbunătățită prin înlocuirea fierului.
Suplimentele de fier pot fi luate cu vitamina C pentru a îmbunătăți absorbția. Alternativ, modificările dietetice, inclusiv consumul de mai multă carne roșie sau legume cu frunze întunecate (cum ar fi spanacul) pot fi utile.
Boala renală în stadiul final
Boala renală în stadiul final, cunoscută și sub numele de boală renală cronică, crește riscul de a dezvolta sindromul picioarelor neliniștite. Acest lucru este valabil mai ales dacă cineva este dependent de dializă. Nu este clar ce contribuie exact la risc, dar poate fi legat de anemie sau deficit de fier.
Boala neurologică
Dincolo de acești contribuabili, se știe că unele boli neurologice pot induce RLS secundar sau simptome asemănătoare RLS. Boala Parkinson perturbă direct calea dopaminergică, în timp ce scleroza multiplă scade conectivitatea neuronilor prin deteriorarea tecilor de mielină care izolează nervii și conduc viteza.
Deoarece boala Parkinson și scleroza multiplă afectează sistemul nervos prin întreruperea comunicării creierului importante pentru mișcarea membrelor, acestea sunt capabile să provoace simptomele asociate cu RLS.
Din păcate, medicamentele luate pentru a trata aceste două boli pot crește, de asemenea, riscul de RLS. Trebuie remarcat faptul că unele tulburări care afectează măduva spinării sau nervii periferici pot provoca, de asemenea, RLS.
Diabet
Diabetul și RLS sunt puternic corelate. În mai multe studii, persoanele cu diabet zaharat suferă de RLS de două până la trei ori mai des decât populația generală. În rândul persoanelor cu diabet zaharat, complicațiile cauzate de diabet, cum ar fi afectarea nervilor periferici care se extind la nivelul membrelor, sunt o cauză frecventă a RLS.
Alte conditii
Deteriorarea vaselor de sânge a picioarelor poate duce, de asemenea, la RLS secundar. De obicei, varicele sunt doar deranjante datorită aspectului cosmetic, dar (în cazul varicelor incomode) durerea și disconfortul pot coincide cu simptomele RLS.
Bolile reumatice - inclusiv artrita reumatoidă, sindromul Sjogren și fibromialgia - sunt asociate cu dezvoltarea RLS secundar.
Interesant este că întreruperea somnului poate exacerba și mai mult simptomele RLS. Acest lucru poate apărea în contextul lipsei de somn sau din cauza tulburărilor de somn care afectează calitatea somnului, cum ar fi apneea de somn netratată.
Genetica
Rolul diferitelor gene care pot fi legate de RLS primar nu este pe deplin înțeles. Mecanismele exacte nu sunt cunoscute și acest lucru este probabil complicat de diferitele contribuții la această afecțiune.
Există mai multe mutații genetice care cauzează RLS, care par să afecteze depozitarea fierului. Gena BTBD9, de exemplu, pare a fi importantă pentru depozitarea fierului în tot corpul. Prezența unei gene mutante BTBD9 determină niveluri neobișnuit de scăzute ale feritinei serice, indicative de deficit de fier și care pot contribui la anemie.
Cu toate acestea, multe cazuri de RLS legate genetic au mai puțină legătură cu depozitarea fierului și mai mult legătură cu reglementarea acestuia. MEIS1 este legat de reglarea fierului în interiorul creierului. Persoanele cu o variantă MEIS1 care funcționează defectuos pot avea niveluri normale de fier în sânge, dar totuși au o disponibilitate scăzută de fier în anumite părți ale creierului.
Alte gene identificate cu un risc crescut de RLS includ:
- PTPRD
- SKOR1
- MAP2K5
- TOX3
- rs6747972
Se așteaptă ca în cercetările viitoare să fie identificate gene mai relevante.
Model de moștenire
Moștenirea RLS primară este adesea autosomală dominantă, astfel încât copilul unui părinte cu RLS primar poate primi gena și, dacă este prezent, ar putea prezenta simptome la un moment dat în viața lor.
RLS familial prezintă, de asemenea, adesea un model numit „anticipare genetică”. Acest lucru se datorează faptului că secțiunile genei mutante pot fi în continuare duplicate și transmise, sporind efectul schimbării în generațiile următoare. Ca rezultat, fiecare generație ulterioară cu gena RLS modificată poate experimenta primele lor simptome RLS la o vârstă mai mică.
Simptomele RLS primare sunt în general experimentate pentru prima dată de la vârsta adultă timpurie până la începutul anilor 40, dar pot apărea și în timpul copilăriei, în special în contextul anticipării genetice. Medicamentele, inclusiv unele utilizate pentru tratarea RLS, pot, de asemenea, să aprindă sau să intensifice simptomele RLS.
Factorii de risc ai stilului de viață
Există o serie de factori de risc importanți ai stilului de viață care pot exacerba simptomele sindromului picioarelor neliniștite. Modificările comportamentelor - inclusiv nivelurile de activitate și utilizarea substanței și a medicamentelor - pot atenua starea. Scăderea sănătății fizice poate avea, de asemenea, un efect negativ asupra RLS.
Inactivitatea (cum ar fi în timpul călătoriilor) poate agrava simptomele sindromului picioarelor neliniștite, la fel și consumul excesiv de cofeină și fumatul. Exercițiile fizice sau întinderea pot fi utile pentru a oferi ușurare.
Poate fi necesară reducerea aportului de cafea, ceai, ciocolată, sifon sau băuturi energizante. Din nenumărate motive, se recomandă renunțarea la fumat.
Medicamente
Din păcate, multe medicamente (inclusiv medicamente eliberate pe bază de prescripție medicală și fără prescripție medicală) pot agrava simptomele RLS. Poate fi important să examinați medicamentele luate împreună cu un farmacist sau medicul care prescrie un medic pentru a vă asigura că nu joacă un rol.
Antidepresivele pot afecta calea dopaminergică din creier într-un mod care poate provoca RLS. Următoarele antidepresive cresc riscul RLS:
- Escitalopram
- Mirtazapină
- Fluoxetină
- Sertralină
În plus, unele medicamente antipsihotice utilizate pentru tratarea afecțiunilor psihiatrice prin reducerea efectelor dopaminei pot contribui la simptomele RLS. Acestea includ:
- Olanzapină
- Haloperidol
- Fenotiazină
- Litiu
- Proclorperazină
Există o mână de alte clase de medicamente și medicamente specifice care pot duce, de asemenea, la RLS, cum ar fi:
- Antihistaminice: Sursele obișnuite sunt medicamentele pentru răcire și alergii, cum ar fi Benadryl (difenhidramina).
- Opioide: Analgezicele precum tramadolul pot agrava starea, dar agenții cu acțiune mai lungă pot fi de fapt un tratament eficient pentru simptomele intratabile.
- Levotiroxină: Folosit pentru tratarea hipotiroidismului, poate agrava simptomele.
- Metoclopramidă: Adesea prescris ca medicament anti-greață, este un agonist al dopaminei.
- Sinemet: Acest tratament al Parkinson, disponibil ca levodopa generică / carbidopa, afectează nivelurile de dopamină și poate duce la creșterea.
Dacă se crede că simptomele se datorează unui efect secundar al medicamentului, este important să discutați modificările medicamentului cu un furnizor de asistență medicală. În unele cazuri, poate fi necesar să reduceți doza ca parte a întreruperii pentru a evita probleme suplimentare.
Un cuvânt de la Verywell
Este important ca cineva care se confruntă cu simptome RLS să facă teste și să primească un diagnostic înainte de a încerca să îl trateze. Acest lucru poate necesita evaluarea de către un medic de somn certificat de bord și munca de laborator, cum ar fi un nivel seric de feritină.
Dacă se constată că există o deficiență nutrițională de bază, aceasta trebuie corectată înainte de a începe alte medicamente. Dacă simptomele persistă, poate fi necesar să se utilizeze medicamente RLS, cum ar fi agoniștii dopaminei, pentru ameliorare. Din fericire, îmbunătățirea este de obicei posibilă, indiferent de cauza care stă la baza acesteia.
Când simptomele sunt deranjante, căutați o evaluare de către experți pentru a vă asigura tratamente sigure și durabile care pot oferi îmbunătățiri pe termen lung ale calității vieții.