Prevenirea și tratarea defectelor congenitale: Ce trebuie să știți

Conţinut

• Se pot preveni defectele congenitale?
• Sunt descoperite toate defectele congenitale înainte de nașterea unui copil?
• Este posibil să se trateze defectele congenitale în timp ce un copil este in utero?
• Cât de reușite au tratamentele uterine pentru afecțiuni fetale?
• Dacă un copil are o intervenție chirurgicală fetală, va avea nevoie de îngrijiri diferite după naștere?
• Dacă aveți un copil afectat de un defect de naștere, toți viitorii dvs. copii vor avea aceeași afecțiune?
• Există comunități în care puteți vorbi cu alte familii care au avut copii afectați de malformații congenitale?
• În viitor, ce progrese vor avea loc în tratarea bolilor înainte de naștere?

Revizuite de:

Ahmet Alexander Baschat, M.D.

Dacă vă gândiți să rămâneți gravidă sau vă așteptați în prezent, este important să înțelegeți riscul apariției defectelor congenitale. Defectele congenitale nu pot fi întotdeauna prevenite, dar există multe aspecte ale îngrijirii prenatale care vă pot proteja copilul nenăscut. Dacă bebelușul dumneavoastră are un defect de naștere sau o stare fetală, sunt disponibile acum tratamente care au revoluționat capacitatea unui copil afectat de a supraviețui și de a prospera după naștere.

Aflați mai multe despre prevenirea, diagnosticul și tratamentele disponibile pentru defectele congenitale de la Ahmet Baschat, MD, director al Centrului Johns Hopkins pentru Terapie Fetală, parte a Departamentului de Ginecologie și Obstetrică.

Se pot preveni defectele congenitale?

Deși nu toate defectele congenitale pot fi evitate, îngrijirea prenatală și conștientizarea condițiilor trecute sau actuale pot ajuta la prevenire.

• Îngrijire prenatală. Administrarea unei vitamine prenatale zilnice care include cel puțin 400 micrograme de acid folic poate ajuta la prevenirea unei varietăți de malformații congenitale. Ar trebui să luați vitamine prenatale dacă sunteți în vârstă de reproducere, când încercați activ să concepeți și / sau imediat ce aflați că sunteți gravidă. Pe lângă administrarea vitaminei prenatale, evitarea alcoolului, a tutunului și a drogurilor ilegale poate ajuta în mod semnificativ la prevenirea defectelor congenitale și a complicațiilor sarcinii.
• Conștientizarea condițiilor trecute sau actuale. Dacă ați avut anterior o sarcină cu un defect de naștere, este important să aflați cele mai probabile cauze, deoarece vă poate ajuta medicul să planifice măsuri preventive pentru următoarea sarcină. De exemplu, spina bifida este cauzată de un deficit de folat, deci dacă sarcina dvs. anterioară a avut spina bifida, puteți lua o doză mare de folat pentru a ajuta la prevenirea viitoarelor diagnostice de spina bifida.

Sunt descoperite toate defectele congenitale înainte de nașterea unui copil?

Nu este întotdeauna posibil să se detecteze toate defectele congenitale în uter. Cu toate acestea, ultrasunetele de înaltă rezoluție efectuate de grupuri de ultrasunete prenatale certificate fac posibilă diagnosticarea defectelor care vor provoca un impact semnificativ înainte de naștere.

Baschat spune: „La Centrul pentru Terapie Fetală, recomandăm femeilor însărcinate să efectueze scanarea translucidității nucale din primul trimestru între 11 și 14 săptămâni și scanarea anatomică între 18 și 20 de săptămâni. Aceste două ultrasunete ne oferă cea mai bună oportunitate pentru detectarea defectelor congenitale. ”

În ultimii ani, unele femei însărcinate au refuzat ultrasunetele din primul trimestru, deoarece există acum un test de sânge de maternitate pentru sindromul Down. Cu toate acestea, ultrasunetele sunt încă foarte recomandate, deoarece există multe alte defecte congenitale grave care pot fi detectate la începutul sarcinii.

Este posibil să se trateze defectele congenitale în timp ce un copil este in utero?

Absolut. Deși există multe tipuri diferite de malformații congenitale, este extrem de important să încercați să le corectați pe cele care afectează organele vitale înainte de nașterea bebelușului. Centrul de terapie fetală este specializat în tratarea mai multor dintre aceste defecte în uter, inclusiv:

• Hernia diafragmatică congenitală. Această afecțiune, în care o gaură din diafragmă permite pătrunderea conținutului abdominal în piept și restricționează dezvoltarea pulmonară, poate fi ajutată semnificativ în uter prin ocluzia endotraheală fetoscopică, o intervenție chirurgicală care îmbunătățește funcția pulmonară și crește semnificativ ratele de supraviețuire.
• Obstrucție a tractului urinar inferior. Acest lucru se întâmplă atunci când fluxul de urină este blocat din ieșirea din corpul fătului, ducând la leziuni permanente ale rinichilor. Ameliorarea acestei obstrucții înainte de naștere protejează rinichii.

Există și tratamente fetale pentru afecțiuni care fac copilul nesănătos, chiar dacă nu sunt considerate defecte congenitale. De exemplu, dacă un făt are bătăi neregulate ale inimii, îi puteți oferi mamei medicamente care vor traversa placenta și vor trata fătul.

Cât de reușite au tratamentele uterine pentru afecțiuni fetale?

Prin tratarea afecțiunilor fetale in utero, mai degrabă decât așteptarea până după naștere, fetusilor li se oferă șanse semnificativ mai mari de supraviețuire și o nevoie redusă de intervenții chirurgicale majore după naștere. De exemplu, cu o afecțiune precum sindromul de transfuzie gemeni-în-gemeni, în care gemenii identici dezvoltă un dezechilibru al volumului de sânge, ambii bebeluși ar putea muri fără nicio intervenție. Prin efectuarea unei intervenții chirurgicale cu laser în uter, există aproximativ 95% șanse ca cel puțin un copil să supraviețuiască.

Explica Baschat, „Ratele de succes variază în funcție de afecțiune, de tratamentele disponibile și de pacientul individual, dar în general, acolo unde sunt disponibile intervenții fetale, vedem o rată de supraviețuire mult mai mare pentru făturile afectate”

Dacă un copil are o intervenție chirurgicală fetală, va avea nevoie de îngrijiri diferite după naștere?

Acest lucru va depinde de starea individuală și de tipul de intervenție chirurgicală efectuată. Pentru toate operațiile fetale, bebelușul trebuie să fie livrat la un spital unde sunt subspecialități pediatrice, astfel încât îngrijirea bebelușului să poată fi gestionată după naștere. Baschat spune: „Multe dintre tratamentele pe care le desfășurăm necesită pacienți să livreze la spitalul cu mai multe specialități de cel mai înalt nivel, cum ar fi Spitalul Johns Hopkins. În acest fel, toate îngrijirile prenatale și postnatale vă sunt disponibile într-o singură locație. ”

Dacă aveți un copil afectat de un defect de naștere, toți viitorii dvs. copii vor avea aceeași afecțiune?

Toți viitorii copii nu vor fi afectați definitiv de același defect congenital, dar va depinde care a fost cauza. Dacă defectul congenital a fost cauzat de o mutație genetică, poate exista o probabilitate mai mare de reapariție, dar dacă solicitați îngrijire de la un centru specializat, specialiștii în medicină materno-fetală și consilierii genetici pot colabora cu dvs. pentru a evalua riscul viitor.

Riscul apariției unor afecțiuni poate fi determinat înainte de a rămâne gravidă prin teste genetice. Dacă acest lucru nu există pentru afecțiunea în cauză, specialiștii în medicină maternă-fetală și consilierii genetici vă pot testa genetic fătul în timpul sarcinii pentru a vedea dacă ea prezintă mutația care v-a afectat copilul anterior.

Există comunități în care puteți vorbi cu alte familii care au avut copii afectați de malformații congenitale?

Există multe forumuri online, fie pe web sau pe platformele de socializare, în care părinții se reunesc. „La centrul nostru, contactăm pacienții anteriori pentru a vedea dacă sunt interesați să comunice cu noii pacienți afectați de aceeași afecțiune”, explică Baschat. „Pot empatiza cu privire la defectul congenital specific, dar pot oferi, de asemenea, îndrumări și sfaturi cu privire la experiența de a lucra cu centrul nostru pe tot parcursul sarcinii și după nașterea copilului.”

În viitor, ce progrese vor avea loc în tratarea bolilor înainte de naștere?

Prin diagnosticul prenatal și prin înțelegerea mai bună a bolilor fetale, medicii învață mai multe despre ceea ce dăunează fătului și despre ce poate fi benefic înainte de naștere. În plus, sunt descoperite în mod regulat noi utilizări pentru echipamente chirurgicale minim invazive.

Există, de asemenea, terapii cu celule stem, medicină genomică și o serie întreagă de tratamente conexe care sunt utilizate în prezent pentru copii și adulți. Într-o zi, acestea se pot aplica și fătului. „Deși este greu de prezis viitorul, în prezent facem lucruri pe care nu le-am fi putut prevedea acum 10 ani, așa că suntem foarte speranți pentru progrese continue în îngrijirea fătului”, spune Baschat.