Conţinut
Secvența Pierre Robin (sau sindromul) este o afecțiune congenitală care are ca rezultat o combinație a următoarelor caracteristici care sunt prezente la momentul nașterii:- o maxilară inferioară foarte mică subdezvoltată (aceasta se numește micrognatie)
- palat despicat cu absența distinctă a buzei despicate, de obicei potcoavă sau în formă de U
- un palat înalt arcuit
- o limbă care este plasată foarte în spate în gât și care poate obstrucționa căile respiratorii provocând dificultăți de respirație (glossoptoză)
- în aproximativ 10-15 la sută din cazuri pot fi prezente macroglosia (limba neobișnuit de mare) sau anchiloglossia (cravată)
- dinți prezenți la momentul nașterii și malformații dentare
- infecții frecvente ale urechii
- pierderea temporară a auzului din despicătura palatului provocând colectarea lichidului în urechi
- deformări nazale (rare)
Aceste anomalii la momentul nașterii duc frecvent la probleme de vorbire la copiii cu secvența Pierre Robin. În 10-85 la sută din cazuri pot apărea alte manifestări sistemice, inclusiv:
- Probleme oculare (hipermetropie, miopie, astigmatism, scleroză corneeană, stenoză a canalului nazolacrimal)
- Problemele cardiovasculare au fost documentate în 5-58 la sută din cazuri (suflare benignă a inimii, brevet ductus arteriosus, brevet foramen ovale, defect septal atrial și hipertensiune pulmonară)
- Problemele musculo-scheletice sunt observate frecvent (70-80% din cazuri) și pot include sindactilia, polidactilia, clinodactilia și oligodactilia, picioarele clubului, articulațiile hiperextensibile, anomaliile șoldului, anomaliile genunchiului, scolioza, cifoza, lordoza și alte anomalii ale coloanei vertebrale.
- Anomaliile sistemului nervos central sunt observate în aproximativ 50% din cazuri și pot include: întârzieri de dezvoltare, întârzieri de vorbire, hipotonie și hidrocefalie.
- Defectele genito-urinare sunt mai rare, dar pot include testicule nedescendente, hidronefroză sau hidrocel.
Incidenţă
Incidența secvenței Pierre Robin este de aproximativ 1 din 8500 de nașteri, afectând în mod egal bărbații și femelele. Secvența Pierre Robin poate apărea în sine, dar este asociată cu o serie de alte afecțiuni genetice, inclusiv sindromul Stickler, sindromul CHARGE, sindromul Shprintzen, sindromul Mobius, sindromul trisomiei 18, sindromul trisomiei 11q, sindromul de deleție 4q și altele.
Cauze
Există câteva teorii cu privire la cauzele secvenței Pierre Robin. Primul este că hipoplazia mandibulară apare în timpul săptămânii 7-11 a sarcinii. Astfel, limba rămâne ridicată în cavitatea bucală, împiedicând închiderea rafturilor palatine și provocând o despicătură în formă de U. O cantitate scăzută de lichid amniotic poate fi un factor.
A doua teorie este că există o întârziere în dezvoltarea neurologică a musculaturii limbii, a stâlpilor faringieni și a palatului însoțită de o întârziere a conducerii nervului hipoglossal. Această teorie explică de ce multe simptome se remit până la vârsta de aproximativ 6 ani.
A treia teorie este că apare o problemă majoră în timpul dezvoltării care are ca rezultat disneurularea rombencefalului (creierul posterior - porțiunea creierului care conține trunchiul cerebral și cerebelul).
În cele din urmă, când secvența Pierre Robin apare fără alte tulburări de anomalie, o mutație a ADN-ului care reduce activitatea unei gene numite SOX9 poate fi de vină. Proteina SOX9 ajută la dezvoltarea scheletului și mai puțin din aceasta poate contribui la anomaliile cranio-faciale în secvența Pierre Robin.
Tratament
Nu există nici un remediu pentru secvența Pierre Robin. Gestionarea afecțiunii implică tratarea simptomelor individuale.În majoritatea cazurilor, maxilarul inferior crește rapid în timpul primului an de viață și apare de obicei normal cam la grădiniță. Creșterea naturală vindecă adesea orice problemă respiratorie (căilor respiratorii) care ar putea fi prezente. Uneori, o cale respiratorie artificială (cum ar fi o cale respiratorie nazofaringiană sau orală) trebuie utilizată pentru o perioadă de timp. Palatul despicat trebuie reparat chirurgical, deoarece poate provoca probleme cu hrănirea sau respirația. Mulți copii cu secvența Pierre Robin vor avea nevoie de logopedie.
Un cuvânt de la Verywell
Severitatea secvenței Pierre Robin variază foarte mult între indivizi, deoarece unele persoane pot avea doar câteva simptome asociate cu această afecțiune, în timp ce altele pot avea multe dintre simptomele asociate. Simptomele cardiovasculare sau nervoase centrale pot fi, de asemenea, mai dificil de gestionat decât unele dintre anomaliile cranio-faciale asociate cu secvența Pierre Robin. Studiile au arătat că secvența Pierre Robin izolată (atunci când starea apare fără un alt sindrom asociat), nu crește de obicei riscul de mortalitate, în special în cazul în care problemele cardiovasculare sau ale sistemului nervos central nu sunt prezente.