O prezentare generală a sindromului Pfeiffer

Conţinut

• Cauze
• Simptome
• Diagnostic
• Tratament
• Complicații
• Un cuvânt de la Verywell

Sindromul Pfeiffer este o afecțiune genetică rară care determină fuziunea prematură a oaselor craniului unui bebeluș în timp ce se află în pântecele mamei sale. Fuziunea timpurie provoacă deformări ale capului și feței.

Există trei subtipuri de sindrom Pfeiffer și toate afectează aspectul, dar tipurile 2 și 3 provoacă mai multe probleme, inclusiv probleme ale creierului și ale sistemului nervos și întârzieri în dezvoltare. Tratamentul începe de obicei după nașterea copilului și depinde de simptomele copilului și de gravitatea afecțiunii.

Conform paginii Genetics Home Reference pentru Institutele Naționale de Sănătate, sindromul Pfeiffer afectează unul din 100.000 de oameni.

Cauze

Sindromul Pfeiffer este cauzat de o mutație genetică a genelor receptorului factorului de creștere al fibroblastelor (FGFR). Aceste gene controlează creșterea și maturizarea celulelor în corpul uman. Sindromul Pfeiffer este fie cauzat de FGFR-1, fie de FGFR-2. Tipul 1 este asociat cu mutația genei FGFR-1 în timp ce mutația FGFR-2 provoacă tipurile 2 și 3.

Majoritatea copiilor cu această afecțiune o dezvoltă ca urmare a unei noi mutații. Dar un părinte cu sindrom Pfeiffer poate transmite această afecțiune copiilor lor. Există o șansă de 50% de a transmite mutația genetică, potrivit Asociației Naționale Craniofaciale.

Cercetări raportate în American Journal of Human Genetics sugerează că sperma de la bărbații în vârstă are șanse mai mari de a muta. În aceste cazuri, tipurile 2 și 3 sunt mai frecvente.

Înțelegerea modului în care sunt moștenite tulburările genetice

Simptome

Prezența și severitatea simptomelor în sindromul Pfeiffer se bazează pe cele trei subtipuri:

Tipul 1

Tipul 1 este adesea numit sindromul Pfeiffer „clasic”. Este o boală mai ușoară în comparație cu tipurile 2 și 3. Sugarii născuți cu tipul 1 vor avea o fuziune prematură a oaselor craniului, numită craniosinostoză. Un copil cu tipul 1 poate avea, de asemenea, o frunte înaltă, fața mijlocie subdezvoltată, ochi distanți la scară largă, maxilarul superior subdezvoltat și dinți înghesuiți.

Persoanele născute cu tipul 1 vor avea intelect normal. Mai mult, prognosticul lor cu tratament este, în general, bun și speranța de viață nu este afectată.

Tipul 2

Sugarii născuți cu tip 2 vor avea craniosinostoză mai severă. În tipul 2, craniul va avea o deformare a craniului cu trifoi, unde craniul are un aspect trilobat. Acest lucru se datorează probabil acumulării de lichide în creier, numită hidrocefalie. Caracteristicile feței de tip 2 pot include o frunte largă, o proeminență severă a ochilor, fața mijlocie turtită și un nas în formă de cioc. Pot exista, de asemenea, probleme de respirație legate de trahee, gură sau deformări ale nasului.

Tipul 2 poate provoca deformări ale mâinilor și piciorului și malformații ale membrelor care afectează mobilitatea și ar putea exista probleme cu organele interne. Sugarii născuți cu tipul 2 sunt mai predispuși să aibă dizabilități intelectuale și probleme neurologice. Multe simptome de tip 2 pot pune viața în pericol dacă nu sunt gestionate corespunzător.

Tipul 3

Sindromul Pfeiffer de tip 3 este similar cu tipul 2, dar sugarii cu această afecțiune nu prezintă deformarea craniului cu trifoi. Tipul 3 cauzează o bază a craniului scurtată, dinți natali (dinți prezenți la naștere), proeminență severă a ochilor și diverse probleme cu organele interne. Tipul 3 cauzează dizabilități intelectuale și probleme neurologice severe. Perspectiva pentru sugarii născuți cu tipul 3 este adesea slabă și există șanse mai mari de deces timpuriu.

Diagnostic

Un diagnostic al sindromului Pfeiffer poate fi pus în timp ce fătul este încă în uter utilizând tehnologia cu ultrasunete. Un medic va căuta dacă craniul, degetele și degetele de la picioare se dezvoltă normal.

După nașterea copilului, se poate pune cu ușurință un diagnostic dacă simptomele sunt vizibile. Cu toate acestea, dacă simptomele sunt ușoare, acestea ar putea fi omise până când copilul are câteva luni sau ani și creșterea și dezvoltarea osoasă sunt mai evidente.

Studiile de imagistică și examinarea fizică pot confirma fuziunile osoase premature în craniu și orice deformare a membrelor, degetelor și degetelor. Testarea genetică poate exclude alte condiții și poate confirma mutațiile genetice.

Precizia ultrasunetelor în diagnosticarea defectelor congenitale

Tratament

Nu există nici un remediu pentru sindromul Pfeiffer. Tratamentul va depinde de simptomele copilului. Chirurgia este tratamentul principal și poate include una sau mai multe dintre următoarele:

• Chirurgia craniului: Operația inițială de remodelare a capului copilului se face încă din trei luni și până la vârsta de 18 luni. Pentru a corecta deformările craniului pot fi necesare două sau mai multe operații craniene.
• Operație la mijlocul feței: Unii copii vor trebui corectați oasele maxilarului și ale feței medii. Aceste intervenții chirurgicale se fac de obicei atunci când copilul are câțiva ani.
• Munca dentară: Chirurgia dentară poate corecta mușcăturile subterane și repara dinții care nu sunt la locul lor.
• Chirurgie pentru extremități: Chirurgia poate corecta deformările degetelor, degetelor de la picioare și ale membrelor.
• Tratamentul problemelor de respirație: Unii copii pot avea nevoie de operații la mijloc pentru a elimina blocajele. Alții pot avea nevoie de amigdale sau adenoide (țesuturi din partea din spate a nasului) îndepărtate. O traheostomie poate corecta problemele de trahee.

Alte tratamente pentru sindromul Pfeiffer includ:

• Mască CPAP pentru gestionarea apneei de somn datorită blocajelor faciale
• Terapia vorbirii și a limbajului
• Terapie fizică și ocupațională
• Medicamente pentru tratarea convulsiilor

Complicații

Complicațiile grave ale sindromului Pfeiffer includ probleme respiratorii și hidrocefalie. Problemele de respirație sunt, în general, legate de anomalii ale traheei sau blocaje la nivelul feței medii. Hidrocefalia poate duce la insuficiență mintală dacă nu este tratată. În plus, deformările feței pot provoca deplasări severe ale ochilor și pot îngreuna închiderea pleoapelor. Copiii cu tipul 2 și 3 pot avea convulsii.

Complicațiile pot provoca moarte timpurie în funcție de gravitate. Moartea în copilărie ar putea fi rezultatul unor probleme cerebrale severe, probleme de respirație, naștere prematură și complicații chirurgicale.

Un cuvânt de la Verywell

Copiii cu sindromul Pfeiffer tipurile 2 și 3 vor avea nevoie de mai multe intervenții chirurgicale pentru reconstrucția craniului, mâinilor și picioarelor și a altor articulații și tratament pentru organele afectate. Copiii cu tip 1 sunt tratați cu intervenții chirurgicale timpurii și pentru terapii fizice și ocupaționale. Perspectivele pentru tipul 1 sunt mult mai bune decât pentru tipurile 2 și 3. Acest lucru se datorează faptului că tipurile 2 și 3 pot afecta creierul, respirația și capacitatea de mișcare.

Este posibil ca intervențiile chirurgicale să nu ofere complet un aspect normal persoanelor cu Pfeiffer, dar pot oferi îmbunătățiri semnificative. Tratamentul timpuriu și terapia fizică și ocupațională pe termen lung pot ajuta majoritatea copiilor cu sindrom Pfeiffer până la vârsta adultă, cu doar unele complicații și dificultăți. Mai mult, mulți copii cu această afecțiune se pot juca cu colegii lor și merg la școală.

• Acțiune
• Flip
• E-mail