Conţinut
Cloaca persistentă este un defect congenital rar care apare doar la femele. Malformația apare în timpul dezvoltării fetale atunci când rectul, vaginul și tractul urinar nu reușesc să se separe. Drept urmare, un copil se naște cu toți trei grupați împreună, formând un singur canal. Sunt utilizate diferite proceduri de diagnostic pre și post-natale.
Simptome
În unele cazuri, cloaca persistentă poate fi diagnosticată înainte de nașterea unui copil (prenatal). Semnele dezvoltării anormale a tractului urinar, a organelor sexuale și a rectului pot fi observate pe o ecografie prenatală, incluzând o colecție vizibilă de lichid în vagin (hydrocolpos).
Chiar dacă sunt prezente semne care sugerează o cloacă persistentă, poate fi dificil să se pună un diagnostic definitiv in utero. Cauza semnelor poate fi atribuită în mod incorect unui alt defect congenital sau unei anomalii congenitale.
Cloaca persistentă este diagnosticată cel mai adesea la naștere atunci când devine evident că, mai degrabă decât trei deschideri urogenitale distincte, dezvoltate în mod normal, vaginul, rectul și sistemul urinar al nou-născutului se reunesc la o singură deschidere. Această deschidere se găsește de obicei acolo unde ar fi localizată uretra.
S-a constatat adesea că sugarii cu cloacă persistentă au și alte afecțiuni, inclusiv un an imperforat sau organe genitale subdezvoltate / absente.
În timpul unui examen nou-născut, se poate constata că bebelușii cu cloacă persistentă au:
- Imposibilitatea de a trece urina sau scaunul
- Organe genitale externe vizibil malformate, lipsă sau indistincte
- O masă abdominală (indică de obicei prezența lichidului în vagin)
- Complicații, cum ar fi peritonita meconiului, chisturile vezicii urinare sau ale rinichilor, sau duplicarea sistemului mullerian
Nou-născuții cu cloacă persistentă pot avea, de asemenea, una dintre mai multe afecțiuni care par a fi frecvent asociate cu defectul, inclusiv:
- Hernii
- Spina bifida
- Bolile congenitale ale inimii
- Atresia esofagului și a duodenului
- Anomalii ale coloanei vertebrale, inclusiv „coloana vertebrală legată”
Cauze
Deși este una dintre cele mai severe malformații anorectale, nu este cunoscută cauza cloacei persistente. La fel ca alte defecte congenitale, cloaca persistentă se datorează probabil multor factori diferiți.
Diagnostic
Diagnosticul cloacei persistente poate fi făcut prenatal dacă starea este severă și provoacă semne care pot fi identificate pe o ecografie prenatală, cum ar fi colectarea de lichide în vagin. Cu toate acestea, în majoritatea cazurilor, afecțiunea este diagnosticată la naștere atunci când este evident din punct de vedere fizic că sistemul urogenital al nou-născutului nu s-a format corect.
Cloaca persistentă este rară, apare la una din fiecare 20.000 până la 50.000 de nașteri vii. Defectul congenital apare numai la sugarii cu sistem reproductiv feminin.
Odată ce defectul este identificat, următorul pas este de a determina ce sisteme sunt implicate și gravitatea malformației. În majoritatea cazurilor, va fi necesară intervenția chirurgicală.Pentru a reduce riscul și a maximiza potențialul funcției urogenitale și intestinale normale pe termen lung, bebelușii cu cloacă persistentă au nevoie de expertiza chirurgilor pediatrici specializați.
Nevoile sugarilor cu cloacă persistentă trebuie evaluate imediat după naștere și de la caz la caz. Mărimea defectului, precum și intervenția chirurgicală necesară și posibilă, vor fi diferite pentru fiecare copil cu afecțiune.
O evaluare amănunțită de către un specialist sau chiar o echipă de specialiști va fi necesară înainte ca un copil să poată fi supus unei intervenții chirurgicale corective. Un chirurg va examina anatomia internă și externă a unui sugar pentru a determina:
- Severitatea malformației
- Dacă colul uterin, vaginul și rectul sunt prezente
- Dacă există afecțiuni asociate, cum ar fi anusul imperforat sau fistula anală
Unele părți ale examenului se pot face sub sedare sau anestezie.
Teste
Testele pe care un copil le poate avea nevoie pentru a ajuta la diagnostic și pentru a ajuta la planificarea intervenției chirurgicale includ:
- Ecografii
- RMN sau radiografie
- O cloacagramă 3D
- Cistoscopie, vaginoscopie și endoscopie
- Analize de sânge pentru a vedea cât de bine funcționează rinichii
Tratament
Scopul principal al tratamentului pentru cloaca persistentă este de a preveni complicațiile imediate și potențial grave cauzate de malformații, cum ar fi septicemia, și de a corecta defectul, astfel încât un copil să poată crește cu funcția urinară, intestinală și sexuală cât mai aproape posibilă .
În multe cazuri, va fi nevoie de mai multe intervenții chirurgicale pentru a corecta defectul și pentru a aborda orice alte anomalii sau condiții pe care le poate avea un copil cu cloacă persistentă. În unele cazuri, vor fi necesare intervenții chirurgicale suplimentare mai târziu în copilărie.
Chirurgia primară utilizată pentru a fixa o cloacă se numește plastie uretrală vaginală anorectală sagitală (PSARVUP). Înainte ca un bebeluș să poată proceda, este important să fie stabilizați medical. Acest lucru poate însemna că au nevoie de proceduri care să le ajute să treacă scaun (colostomie sau stomă) sau urină (cateterizare). Dacă bebelușul are o colecție de lichid în vagin, este posibil să fie necesară scurgerea înainte de intervenția chirurgicală.
În timpul unei proceduri PSARVUP, un chirurg evaluează și corectează anatomia deformată. Aceasta poate include crearea unei deschideri pentru trecerea scaunului sau urinei (anus sau uretra) și efectuarea oricărei reconstrucții a intestinului care este necesară.
În funcție de gravitatea afecțiunii și de succesul reconstrucției inițiale, poate fi necesară o altă intervenție chirurgicală. Acesta este de obicei cazul în care bebelușul a necesitat o colostomie sau o stomă înainte de operație. Odată ce intestinului i s-a acordat timp pentru a se vindeca, colostomia poate fi închisă și sugarul ar trebui să poată avea mișcări intestinale normale.
O intervenție chirurgicală suplimentară sau reconstrucție poate fi necesară mai târziu în copilărie. Unii copii cu cloacă persistentă se luptă cu antrenamentul la olit chiar și cu o intervenție chirurgicală reconstructivă și poate fi necesar să participe la un program de gestionare a intestinului. Copiii care au dificultăți în controlul urinei pot avea nevoie de cateterizare din când în când pentru a ajuta la golirea vezicii urinare și pentru a evita incontinența.
Odată ce un copil născut cu cloacă persistentă ajunge la pubertate, este posibil să aibă nevoie de expertiza unui ginecolog pentru a evalua orice preocupări legate de sănătatea reproducerii, cum ar fi menstruația întârziată sau absentă (amenoree). La vârsta adultă, o viață sexuală sănătoasă și o sarcină normală sunt adesea realizabile pentru persoanele care s-au născut cu cloacă persistentă, deși este posibil să fie nevoie să efectueze prin cezariană mai degrabă decât prin naștere vaginală.
Un cuvânt de la Verywell
În timp ce cloaca persistentă poate fi uneori diagnosticată prenatal, ea este cel mai adesea descoperită la naștere și poate fi asociată cu alte afecțiuni, cum ar fi deformările coloanei vertebrale și bolile cardiace congenitale. Este necesară reconstrucția și pot fi necesare mai multe intervenții chirurgicale în timpul copilăriei și copilăriei. Cu un diagnostic în timp util și un tratament adecvat, majoritatea persoanelor născute cu cloacă persistentă au o funcție sexuală și intestinală normală.